Y-хромосома – это половая хромосома человека, определяющая мужской пол. Соответственно, она присутствует только в клетках мужчин. В отличие от других хромосом Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Изменения в Y-хромосоме происходят только в результате случайных мутационных процессов. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому.
Особенности Y-хромосомы (передача «по прямой» и редкие мутации) позволяют использовать ее для отслеживания эволюционной истории человечества. Анализируя мутации мужской хромосомы у разных людей, ученые смогли определить, как «выглядела» Y-хромосома «молекулярно-биологического Адама» – мужчины, от которого произошли все живущие на Земле представители сильного пола. Кроме того, исследователи выделили несколько «типов» Y-хромосом, отличающихся между собой определенными мутациями (их называют однонуклеотидными полиморфизмами). Такие разновидности мужских хромосом получили название гаплотипов, и все мужчины планеты принадлежат к одному из них.
Аллелями называют различные формы одного и того же гена. У человека в каждой клетке присутствует по два набора всех генов: один он получает от отца, второй – от матери. Все гены имеют строго определенное положение на хромосоме. Если расположить рядом отцовскую и материнскую хромосомы, то каждый ген хромосомы, пришедший от отца, окажется ровно напротив такого же гена (аллеля), доставшегося от матери.
Если у организма оба аллеля (отцовский и материнский) какого-либо гена одинаковы, то такой организм называют гомозиготным по этому гену. Если же аллели разные (например, материнский ген отвечает за светлые волосы, а отцовский – за темные), то организм называют гетерозиготным по этому признаку.
Гаплогруппа представляет собой совокупность сходных гаплотипов. Отдельные гаплогруппы выделяют по конкретным однонуклеотидным полиморфизмам. Если несколько человек принадлежат к одной гаплогруппе, значит, все они являются прямыми потомками «основателя» гаплогруппы, у которого впервые появился этот полиморфизм. Специалисты, изучающие популяции людей, чаще всего работают с митохондриальными гаплогруппами и гаплогруппами Y-хромосомы. Митохондриальная ДНК передается только от матери к дочери, а ДНК Y-хромосомы – только от отца к сыну.
Гаплотипом называют такую совокупность генов (а точнее – их аллелей) на хромосоме, которая передается потомству как единое целое.
Люди несут в своих клетках по две копии каждой из хромосом (за исключением половых). Одна копия приходит от отца, а вторая от матери. При образовании половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток) материнские и отцовские хромосомы соединяются и обмениваются различными участками. В итоге геномы половых клеток несколько отличаются от генома породившего их организма (этот процесс необходим для увеличения генетического разнообразия потомства). Перемешивание генов между отцовскими и материнскими хромосомами можно представить себе как обмен блоками. Блоки, которые всегда (за редким исключением) обмениваются как единое целое, и называются гаплотипами.
Геном называют элементарную единицу наследственности, потому что один ген кодирует один определенный признак организма. Структурно ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК. Специальные молекулы в клетках человека расшифровывают эту последовательность и синтезируют на ее основе либо молекулы белка, либо молекулу РНК. Белки выполняют самые различные функции, например, они могут быть ферментами или из них могут формироваться те или иные ткани и органы. Молекулы РНК регулируют синтез новых белков или работу генов. Нарушения в структуре гена чреваты нарушениями в синтезе белков или РНК, что может пагубно отразиться на работе организма.
Геном – это совокупность всех генов организма. У человека в каждой клетке все гены представлены в двух копиях (одна от отца, вторая от матери), но когда ученые говорят о геноме, они имеют в виду одинарный набор генов. Таким образом, клетки человека несут по два генома. В половых клетках– яйцеклетке и сперматозоиде – содержится одинарный набор хромосом, и, следовательно, одна копия генома.
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – молекула, на которой записана наследственная информация об организме. ДНК можно сравнить с магнитофонной лентой, на которой хранятся инструкции по созданию магнитофона и указания, как он должен работать. Молекулы ДНК есть в каждой клетке организма – они хранятся в клеточном ядре в форме хромосом. При делении клетки ее ДНК удваивается, и каждая из клеток-«дочек» получает полный набор.
Структурно ДНК состоит из отдельных «кирпичиков» – нуклеотидов. Различают четыре вида «кирпичиков» - аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В молекуле ДНК нуклеотиды соединяются друг за другом, образуя длинные цепи. Нуклеотиды расположены в ДНК не в случайном порядке – они образуют «слова» генетического языка, то есть гены.
Митохондриальная ДНК - это ДНК, находящаяся не в ядре клетки, а внутри клеточных структур, называемых митохондриями. Митохондрии – это клеточные энергостанции, которые производят молекулы, поддерживающие функционирование клетки. Ученые полагают, что митохондрии произошли от бактерий и поэтому сохранили часть своей ДНК. В череде поколений митохондрии передаются только по материнской линии (то есть от матери к дочери), так как первой клеткой будущего организма со всеми ее структурами становится материнская яйцеклетка, а отцовский сперматозоид приносит в нее только ДНК.
Помимо того, что митохондриальная ДНК непрерывно передается от предков к потомкам, она, в отличие от ядерной ДНК, сохраняется в череде поколений в практически неизменном виде. Эти два свойства оказались очень полезными для изучения эволюции человека (и других живых существ). Сравнивая митохондриальные ДНК множества людей, ученые смогли найти «митохондриальную Еву» – ближайшего предка всех людей, от которой они получили митохондриальную ДНК.
Несмотря на то что ДНК митохондрий почти не изменяется со временем, в ней все же накапливается некоторое количество мутаций. Измененная митохондриальная ДНК расходится от женщины, у которой впервые произошла мутация, ко всем ее дочерям, дочерям дочерей и так далее. На основании таких мутаций, называемых однонуклеотидными полиморфимами, ученые отнесли всех людей к нескольким гаплогруппам по митохондриальной ДНК (существуют еще гаплогруппы, выделяемые по мужской Y-хромосоме).
Моногенные заболевания – это заболевания, в развитии которых «виноваты» мутации, произошедшие в одном-единственном гене. Моногенные болезни наследуются по правилам классической (менделеевской) генетики. То есть развитие заболевания зависит от того, какие аллели конкретных генов есть у человека в геноме. Если «опасный» ген находится на одной из неполовых хромосом, то он может наследоваться двумя способами: аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, если «больной» (мутантный) аллель сильнее «здорового». В этом случае действие мутантного аллеля (то есть развитие болезни) проявляется даже в том случае, если его напарник не несет мутации.
При аутосомно-рецессивном типе наследования для развития болезни необходимо, чтобы у человека в геноме присутствовали два мутантных аллеля. Иными словами, и отец, и мать должны передать ему «плохие» варианты гена. В том случае, если один из вариантов оказывается «хорошим», то человек не заболевает.
В отдельную группу выделяют заболевания, связанные с мутациями генов, находящихся на половых хромосомах. Такие заболевания передаются только от отца к сыну (когда «плохой» ген находится на мужской Y-хромосоме) или же от матери детям обоего пола (когда вызывающая болезнь мутация происходит на женской Х-хромосоме). Этот тип заболеваний чаще всего проявляется у мужчин. Если «плохой» аллель находится на Y-хромосоме, то женщина, в принципе, не может его получить, так как обе половые хромосомы у женщин – это Х-хромосомы. Если болезнь связана с мутацией в женской половой хромосоме, то мужчина, получивший «плохую» хромосому, будет болен (так как у него в геноме нет «здоровой» пары). У девочки-носителя действие мутантного аллеля маскируется его здоровым напарником, и болезнь проявляется только в том случае, если обе ее Х-хромосомы несут мутацию.
Еще один тип моногенных заболеваний – это митохондриальные заболевания, то есть заболевания, связанные с мутацией в ДНК митохондрий. Такие болезни передаются от женщин детям обоего пола (так как новый организм получает митохондрии из материнской яйцеклетки).
Однонуклеотидным полиморфизмом (от английского single nucleotide polymorphism - SNP; в русскоязычной литературе употребляется слово «снип») называют изменение в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Оно может произойти в результате замены, вставки или выпадения нуклеотида.
Иногда снипы меняют работу генов, но во многих случаях они никак не сказываются на их активности. По некоторым оценкам, в геноме человека насчитывается около 10 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов. Ученые составили огромные базы данных снипов, так как они являются удобным инструментом генетического анализа. Так, многие снипы четко связаны с риском тех или иных заболеваний (то есть наличие у человека определенного снипа увеличивает для него вероятность развития той или иной болезни).
Помимо медико-биологических исследований снипы используются специалистами для изучения различных популяций людей. Так, именно по снипам выделяют гаплогруппы – один из отличительных признаков популяций.
Полигенными называют заболевания, которые развиваются в результате совместной «работы» нескольких генов и факторов среды. Другими словами, у полигенных заболеваний нет какой-то одной вызывающей их причины. Тем не менее, гены играют в развитии таких заболеваний немалую роль (раньше их называли болезнями с наследственной предрасположенностью). Наличие определенных вариантов генов повышает риск развития у человека того или иного полигенного заболевания. Типичными примерами полигенных заболеваний являются сахарный диабет, ревматизм, бронхиальная астма.
Популяцией называют совокупность особей одного вида, обитающих более или менее обособленно от других особей и воспроизводящихся в течение длительного времени. Представители одной популяции с большей вероятностью заводят потомство друг с другом, чем с представителями других популяций. Обычно такая избирательность является следствием географической или иной изоляции (в случае людей типична, например, изоляция по национальному признаку). Предпочтительное генетическое перемешивание только внутри популяции приводит к тому, что для ДНК всех членов популяции характерна некоторая общность. Эта особенность позволяет ученым отличать выходцев из тех или иных популяций при помощи анализа ДНК.
Хромосомы – это крошечные тельца, находящиеся в клеточном ядре. Они состоят из плотно скрученных нитей ДНК, соединенных с особыми белками. Название происходит от греческих слов «хрома» – цвет и «сома» – тело. То есть термин «хромосома» буквально переводится как окрашенное тельце. Дело в том, что под микроскопом хромосомы видны как плотные темные «колбаски».
На самом деле, ДНК существует в виде «окрашенных телец» очень недолго – только при делении клетки. В остальное время ДНК частично распутывается, и разглядеть отдельные хромосомы нельзя.

Болезнь Крона – хроническое воспаление пищеварительного тракта невыясненной природы. Чаще всего симптомы проявляются в различных отделах кишечника, однако у некоторых больных могут возникать на всем пути продвижения пищи от ануса до рта.
На начальных стадиях заболевания на стенках кишечника появляются небольшие язвочки, которые со временем углубляются. По мере заживления язв на их месте образуется рубцовая ткань. Постепенно за счет ее нарастания просвет кишечника сужается вплоть до полного исчезновения. В последнем случае пациенту необходима срочная операция, так как пища не может продвигаться по пищеварительному тракту.
По мере развития болезни Крона у человека нарушается нормальный процесс переваривания пищи. Кроме того, язвы могут вызывать разрыв стенок кишечника. В этом случае в брюшную полость попадают непереваренные остатки еды и бактерии, что чревато воспалениями. В случае, если прорыв стенки кишечника происходит в том месте, где он контактирует с другими органами, могут образовываться так называемые свищи – соединения между полостью кишки и соответствующим органом. Чаще всего страдают мочевой пузырь, влагалище, кожа. Образование свищей приводит к нарушению нормальной работы органов и провоцирует в них воспалительные процессы.
Характер болезни – поражение нескольких систем организма без видимой причины – указывает на ее аутоиммунную природу. Аутоиммунными называют заболевания, вызванные патологической активностью иммунных клеток, которые начинают принимать клетки собственного организма за инородные объекты и атаковывать их. Наследственность является важным фактором в развитии болезни Крона – у людей, чьи кровные родственники страдают этим заболеванием, вероятность его обнаружения значительно превышает средний показатель. Еще одним фактором риска считается курение – у некурящих болезнь Крона встречается в 4 раза реже, чем у курильщиков. В среднем в популяции этим недугом страдает около 0,007 процента людей.
Болезнь Крона протекает волнообразно – в ходе развития заболевания периоды ослабления симптомов (ремиссия) чередуются с обострениями. Так как причины заболевания неизвестны, существующие методы лечения направлены на стимуляцию и продление периодов ремиссии. Пациенты могут жить с болезнью Крона в течение нескольких десятков лет, хотя их продолжительность жизни в среднем вдвое меньше, чем у здоровых людей.

Целиакия – заболевание желудочно-кишечного тракта, вызванное непереносимостью растительных белков, объединяемых под единым названием глютен. При целиакии тонкий кишечник постоянно воспален, что со временем приводит к разрушению особых выростов кишечника, называемых ворсинками. Клетки ворсинок всасывают питательные вещества из пищи. Соответственно, при целиакии этот процесс нарушается.
Термином глютен, или клейковина, обозначают группу белков, содержащихся в семенах некоторых злаковых растений - ячменя, пшеницы, ржи и овса. Как и все прочие белки, в кишечнике глютен разрушается на короткие фрагменты. Однако в отличие от других белков, которые дробятся на элементарные составляющие – аминокислоты, глютен распадается не полностью. В норме длинные остатки белков не могут проникнуть внутрь клеток кишечника, однако иногда это происходит. В клетках с фрагментами глютена связывается особый фермент. При целиакии комплекс глютеновых остатков и фермента подвергается атаке белков иммунной системы (антител). Начинается реакция воспаления, которая приводит к повреждению клеток кишечника и исчезновению ворсинок.
Целиакия приводит к нарушению всасывания жиров, белков, углеводов, а также витаминов и минеральных веществ. Заболевание вызывает целый ряд симптомов, как «привязанных» к желудочно-кишечному тракту, так и более общих. Типичными признаками целиакии являются: диарея, большое количество жира в кале, вздутие живота и боли, потеря веса, анемия (малокровие), мышечная слабость, нарушения свертываемости крови. Страдающие целиакией дети растут медленнее своих сверстников. У женщин болезнь может приводить к бесплодию и выкидышам. У больных целиакией в несколько раз повышен риск развития лимфом и карцином, особенно в кишечнике.
Природа целиакии ясна не до конца. Считается, что большую роль в развитии заболевания играет наследственность. Риск проявления симптомов увеличивается при наличии определенных вариантов генов, кодирующих HLA-белки. В некоторых европейских популяциях целиакия диагностируется у 1 из 300-100 человек.
Единственным методом лечения целиакии является диета, не содержащая глютена. При строгом соблюдении режима питания симптомы заболевания ослабляются вплоть до полного исчезновения.

Эзофаги́т — заболевание пищевода, сопровождающееся воспалением его слизистой оболочки. Систематический заброс желудочного содержимого в пищевод (желудочно-пищеводный рефлюкс) приводит к воспалению внутренней поверхностной слизистой оболочки пищевода – эзофагиту. Основным симптомом этого состояния является чувство жжения по ходу пищевода – изжога.

Почечная недостаточность – это состояние, при котором нарушены функции почек. Выделяют два типа почечной недостаточности: острую и хроническую.
Почки – это парный орган выделительной системы. Почки отвечают за удаление из крови вредных продуктов обмена веществ. Кроме того, они поддерживают электролитный и кислотно-основный баланс крови, участвуют в поддержании артериального давления (за счет регуляции количества жидкости в организме) и влияют на образование новых эритроцитов в костном мозге.
Острая почечная недостаточность может стать результатом травмы, приема некоторых медикаментов, обезвоживания организма, большой потери крови или сепсиса. Синдромы острой почечной недостаточности проявляются резко, но во многих случаях могут быть устранены относительно быстро.
Хроническая почечная недостаточность является прогрессирующим состоянием. Иными словами, ее симптомы развиваются длительное время и постепенно становятся все более тяжелыми. Причины хронической почечной недостаточности – постепенное разрушение почечной ткани и уменьшение количества основных функциональных элементов почек – нефронов. На ранних стадиях больной может чувствовать себя нормально или иногда жаловаться на слабость и быструю утомляемость. По мере разрушения тканей почек в крови повышается содержание кислоты и продуктов обмена, что может приводить к повреждениям различных органов. Нарушение водно-солевого баланса чревато перебоями в работе сердца. Сниженное кроветворение способствует развитию анемии, или малокровия.
Когда почечная недостаточность достигает терминальной (конечной) фазы, человек не может существовать самостоятельно. Для выведения из крови вредных веществ и поддерживания в ней нужного количества различных ионов больному требуется гемодиализ. В ходе этой процедуры вся кровь пропускается через специальную машину, которая выполняет функцию почек. Гемодиализ необходимо проводить несколько раз в неделю.
Хроническая почечная недостаточность может являться результатом нескольких патологических состояний. Разрушение нефронов происходит у людей с сахарным диабетом, а также у пациентов, страдающих от повышенного артериального давления. Еще одна причина развития хронической почечной недостаточности – гломерулонефрит. Этим термином обозначают хроническое заболевание, при котором некоторые почечные структуры постоянно воспалены. Постепенно они отмирают, что приводит к нарушению функций почек.
В России почечную недостаточность диагностируют у 0,027 процента населения. Среди взрослых доля этой патологии составляет 0,03 процента, среди детей – 0,0085 процента. В различных регионах страны распространенность заболевания неодинакова. Выше средних значений (0,04 процента) этот показатель в Сибирском, Приволжском и Южном федеральном округах. Меньше всего больных (0,003 процента) в Ярославской области. В Москве заболевание диагностируют у 0,017 процента жителей.
Полностью избавиться от симптомов почечной недостаточности нельзя. Существующие методы терапии позволяют предотвратить дальнейшее разрушение почек и облегчить состояние больного. На поздних стадиях, как уже отмечалась, необходим гемодиализ или же пересадка почки.

Диабетическая нефропатия – поражение почек («нефрос» происходит от греческого слова, означающего «почка», «патос» – болезнь, страдание), причиной которого является диабет I или II типа. При диабетической нефропатии капилляры в почечных структурах, получивших название клубочков, постепенно теряют свою функциональность. Именно в клубочках происходит удаление из крови избытка воды, мочевины, солей и чужеродных веществ, представляющих опасность для организма.
Диабетическая нефропатия долгое время протекает бессимптомно. Указанием на развитие заболевания может быть только стабильно повышенное содержание в моче белка. На поздних стадиях больные начинают ощущать дискомфорт, который вызывается интоксикацией организма, спровоцированной отказом почек. Эти симптомы уже указывают на развитие хронической почечной недостаточности. Зачастую единственно возможным лечением при несвоевременно диагностированной диабетической нефропатии является постоянный гемодиализ или пересадка почек. По данным статистики, хроническая почечная недостаточность является причиной смерти около половины всех больных диабетом I типа и 20-25 процентов страдающих диабетом II типа. При этом диабетическая нефропатия развивается у 30 процентов больных диабетом I типа и у 20 процентов страдающих диабетом II типа.
Причины развития диабетической нефропатии до конца не ясны. Наиболее авторитетной считается гипотеза, связывающая заболевание с ростом уровня сахара в крови (гипергликемией) при диабете. Из-за гипергликемии давление в почечных капиллярах постоянно повышенно. Это приводит к ослаблению стенок сосудов. В итоге они начинают пропускать вещества, которые в норме не должны сквозь них проникать.
Лечение диабетической нефропатии включает диету с очень низким содержанием белка, назначение инсулинов или других препаратов, снижающих содержание сахара в крови (при инсулиннезависимом диабете), а также средств, способствующих понижению давления в почечных капиллярах. При ранней диагностике и назначении лечения возможно значительно (на несколько лет) отсрочить время, когда больному потребуется гемодиализ или пересадка почек.

Биполярное аффективное расстройство – психическое заболевание, характеризующееся чередованием периодов депрессии и мании (возбуждения). Кроме того, возможно смешанное состояние, когда больные испытывают признаки как депрессии, так и мании.
Симптомы биполярного расстройства, которое раньше называли маниакально-депрессивным психозом, часто впервые наблюдаются в подростковом возрасте или в юности. В периоды проявления болезни эмоциональное состояние пациентов резко отличается от обычного. В депрессивной стадии люди чувствуют себя угнетенно, ощущают усталость, внутреннюю пустоту, собственную никчемность, перестают испытывать радость от действий, которые прежде приносили удовольствие (в том числе, пропадает интерес к сексу). Меняется и поведение больных: они перестают нормально есть и спать, им трудно сосредоточиться и принимать решения. Нередко депрессивная фаза сопровождается мыслями о самоубийстве и попытками покончить с собой.
Во время маниакальной стадии больные ощущают эмоциональный подъем, для них характерна беспричинная радость и постоянное возбуждение. Речь убыстряется, в разговоре люди перескакивают с одного предмета на другой. В состоянии мании пациенты мало спят и легко решаются на рискованные мероприятия, например, заводят случайные половые связи, вкладывают деньги в новые проекты.
Отличительная особенность смешанной фазы – одновременное проявление признаков депрессивной и маниакальной фаз. Например, больные находятся в состоянии глубокой печали и при этом бывают очень энергичны. Именно во время смешанной фазы пациенты чаще всего пытаются покончить с собой.
Все три фазы могут регулярно или нерегулярно чередоваться между собой и периодами, когда симптомы исчезают. При некоторых разновидностях биполярного расстройства у больных присутствуют только две или только одна из фаз. Иногда у пациентов совсем отсутствуют периоды просветления. Интенсивность симптомов также может существенно варьировать.
В России заболевание диагностируется у 2 процентов населения. Точные причины возникновения аффективного биполярного расстройства неизвестны. Большинство ученых и врачей поддерживают гипотезу о наследственной природе заболевания. У людей, близкие родственники которых страдают от биполярного расстройства, вероятность развития симптомов значительно выше, чем в среднем. Считается, что изменения в генах оказывают влияние на синтез и распределение в мозгу специфических химических веществ - нейромедиаторов.
Биполярное аффективное расстройство лечится медикаментозно и при помощи психотерапии. Лекарства стабилизируют настроение пациентов и удлиняют периоды ремиссии. Нередко больные могут вести нормальный образ жизни и сохраняют трудоспособность.
Симптомы биполярного расстройства наблюдались у многих известных людей. Считается, что этим заболеванием страдали Винсент Ван Гог, Чарльз Диккенс, Эрнест Хэмингуэй.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – неврологическое заболевание, приводящее к потере контроля над работой произвольно сокращающихся мышц (тех мышц, которые можно сокращать усилием воли). При БАС нервные клетки, отвечающие за передачу сигнала от мозга к мускулатуре, постепенно перестают нормально функционировать или погибают. Такие нервные клетки называют двигательными нейронами. Страдают как нейроны, расположенные в головном мозгу, так и нейроны спинного мозга. Иными словами, разрушаются все звенья цепи передачи сигнала от мозга к мышце. В свою очередь, мышцы, оставленные без связи с мозгом, постепенно атрофируются.
Первыми симптомами БАС чаще всего являются слабость и судороги в некоторых мышцах. Если болезнь проявляется в ногах, человек начинает чаще спотыкаться и падать. Постепенно больной теряет контроль над большим количеством мышц, ему становится тяжело говорить и глотать. В конце концов, отказывают мышцы диафрагмы, и человек перестает самостоятельно дышать. При этом умственные способности в большинстве случаев оказываются не затронутыми: больные БАС думают, слышат, видят, ощущают запах и вкус, так же, как до болезни. Осознание происходящего зачастую способствует развитию депрессии.
Заболевание обычно развивается после 40-60 лет, причем мужчины подвержены ему чаще женщин. В некоторых случаях БАС проявляется у молодых людей. После появления первых симптомов больные обычно живут 3-5 лет. Смерть чаще всего наступает от респираторных проблем. По неясным причинам около 10 процентов заболевших переживают десятилетний рубеж. Лечения БАС не существует. Применяемые врачами препараты частично облегчают течение заболевания.
БАС является одним из самых распространенных нейро-мышечных заболеваний в мире. В России этот недуг диагностируется в среднем у одного из двух тысяч человек. Тем не менее, его причина до сих пор не ясна. Наследственность является фактором риска только в 5-10 процентах случаев БАС. Считается, что развитию заболевания, по крайней мере, в некоторых случаях способствует мутация в гене супероксиддисмутазы. Этот фермент разрушает свободные радикалы – постоянно образующиеся в организме человека агрессивные молекулы, способные повреждать клетки и ткани.
Одним из самых известных людей, страдающих БАС, является британский физик и популяризатор науки Стивен Хокинг. Уже много лет он не может самостоятельно ходить и говорить, однако продолжает заниматься наукой и писать книги для широкого круга читателей.

Болезнь Альцгеймера – это медленно развивающееся заболевание головного мозга, приводящее к постепенно прогрессирующим неврологическим расстройствам. Впервые заболевание было описано в 1901 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером.
Обычно первые симптомы болезни Альцгеймера, проявляющиеся после 40-50 лет, принимают за нормальные для пожилых людей расстройства. Больной забывает, что он делал недавно, куда положил свои вещи, выключил ли утюг, как зовут его родных. Со временем страдающие болезнью Альцгеймера начинают избегать общения, у них наблюдаются резкие перепады настроения и трудности с абстрактным мышлением. На следующей стадии заболевания часто появляются галлюцинации и бред, больные перестают понимать, какой сейчас месяц и год, кто они и где живут. Они теряют элементарные навыки, такие, как глотание и своевременное опорожнение кишечника. Смерть обычно наступает не от самой болезни Альцгеймера, а от сопутствующих инфекций, например, от пневмонии. Также нередки случаи гибели в результате травм, полученных, например, при падении.
Причины болезни Альцгеймера до конца неясны. Наиболее популярная гипотеза предполагает, что заболевание вызывается отложением в мозгу белков, названных бета-амилоидами. Кроме того, с высокой вероятностью болезнь Альцгеймера связана с накоплением в нейронах патологических форм других белков – тау-белков. Отложение тау-белков в нервных клетках вызывает нарушение их работы и гибель.
Считается, что развитие болезни Альцгеймера хотя бы отчасти имеет генетическую природу. Так, накопление бета-амилоидов связывают с наличием характерных изменений в генах, расположенных на 9 и 21 хромосомах.
В настоящее время болезнь Альцгеймера неизлечима. С момента проявления первых признаков больной может прожить в среднем 8-15 лет. При помощи существующих лекарственных препаратов возможно слегка снизить интенсивность проявления симптомов или ненадолго отложить их развитие. Лекарства препятствуют преждевременному прекращению «общения» нейронов друг с другом. В итоге у больных медленнее отказывает память. Врачи и ученые работают над новыми методиками лечения, цель которых – предотвратить или снизить накопление в мозгу патологических белков.

Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее расстройство, приводящее к ухудшению двигательной активности. Больные постепенно утрачивают контроль над своим телом, им сложно ходить, говорить и выполнять элементарные бытовые действия.
Одним из самых характерных симптомов болезни Паркинсона является дрожание конечностей, а также челюсти и головы. В мышцах появляется скованность, снижающая подвижность конечностей и туловища. Движения больных замедляются – этот симптом носит название брадикинезия. Страдающим болезнью Паркинсона сложно поддерживать равновесие. Сначала все эти симптомы обнаруживаются на одной стороне тела, но постепенно перекидываются и на вторую. Помимо двигательных расстройств у больных появляются трудности с глотанием, опорожнением кишечника и мочевого пузыря. Часто у них развивается депрессия. На поздних стадиях заболевания люди не могут существовать самостоятельно, им постоянно необходима помощь окружающих.
Причиной всех этих расстройств является нарушение работы определенной части мозга, получившей название черная субстанция. Нейроны черной субстанции производят вещество дофамин, которое поступает в другую часть мозга – полосатое тело. Полосатое тело отвечает за поддержание мышечного тонуса, осуществление различных движений и частично участвует в работе внутренних органов. Из-за падения количества дофамина при болезни Паркинсона полосатое тело перестает эффективно выполнять свои функции.
Врачи до сих пор не знают, что является причиной болезни Паркинсона. На сегодняшний день принято считать, что развитию заболевания способствуют несколько факторов. Так, был идентифицирован ряд мутаций, наличие которых увеличивает риск появления болезни. Эти мутации могут передаваться по наследству. Кроме того, повреждения генов, способствующие появлению симптомов, могут вызываться токсинами или другими неблагоприятными факторами окружающей среды. В список возможных причин также входят травмы головы и вирусные инфекции, повреждающие черную субстанцию. В среднем в России болезнью Паркинсона страдает 0,18 процента жителей. Среди людей старше 70 лет процент заболевших увеличивается до 1, а после 80 лет – до 2.
Вылечить болезнь Паркинсона нельзя, но лекарства могут существенно улучшить состояние и снизить интенсивность симптомов. Часть препаратов позволяет компенсировать недостаток дофамина и других важных соединений, содержание которых падает при болезни. Другие лекарства направлены на устранение симптомов, напрямую не связанных с движением (трудности с глотанием и мочеиспусканием, депрессия и другие).
От болезни Паркинсона страдали такие известные люди, как Папа Римский Иоанн Павел II, президент Палестинской автономии Ясир Арафат, боксер Мохаммед Али, «великий кормчий» Мао Цзэдун.

Под термином депрессия объединяют комплекс психических расстройств, главным проявлением которых является длительное снижение настроения. При депрессии печальное и мрачное состояние тяжелее, чем в случае «обычных» огорчений. Кроме того, у больных отмечается снижение двигательной активности, расстройства сна и аппетита.
Различают несколько форм депрессии. Большой депрессивный эпизод проявляется в виде длительных (свыше двух недель) периодов снижения настроения. У больных пропадает интерес к окружающим событиям и людям, они не испытывают удовольствия от выполнения каких-либо действий, у них появляется ощущение собственной никчемности, необоснованное чувство вины, предчувствие грядущих бед. Нередки нарушения сна и снижение аппетита. О большом депрессивном расстройстве, или монополярной депрессии, говорят, когда у пациента в течение жизни случаются несколько больших депрессивных эпизодов. Выделяют большие депрессивные расстройства сезонного характера.
Еще один тип депрессии – дистимия – отличается менее выраженными, но более длительными симптомами, чем при монополярной депрессии. При биполярном аффективном расстройстве (до недавних пор использовался термин маниакально-депрессивный психоз) у больных чередуются маниакальные, депрессивные иногда смешанные состояния (проявляются как симптомы депрессии, так и симптомы мании).
Депрессия может появиться сама по себе, без очевидных внешних причин. В этом случае говорят об эндогенной депрессии. Кроме того, развитие заболевания может быть спровоцировано смертью близкого человека, потерей работы или другим негативным событием, вызывающим сильный стресс. Такой тип депрессии получил название реактивной.
Некоторые из форм депрессии (например, биполярное аффективное расстройство и иногда монополярная депрессия) имеют наследственную природу и наблюдаются в семьях. Врачи связывают появление симптомов с нарушениями синтеза и распределения в мозгу определенных химических веществ, получивших название нейромедиаторов. Сбои в метаболизме нейромедиаторов происходят, например, у пациентов с болезнью Альцгеймера или болезнью Паркинсона. Депрессию могут вызывать некоторые медикаменты, в частности, средства, используемые при лечении рака и судорог, сильные болеутоляющие и лекарства для снижения артериального давления. Некоторые психические заболевания, такие как шизофрения, могут сопровождаться депрессией.
В России диагноз «Депрессия» ставится каждому двадцатому жителю.
Для лечения депрессии используют антидепрессанты различного действия, а также препараты, увеличивающие концентрацию в мозгу нейромедиатора серотонина. В некоторых случаях применяют лечение электрошоком. Симптомы депрессии могут быть ослаблены в результате прохождения курса психотерапии. Обычно лечение депрессии занимает длительное время, но во многих случаях оно способно полностью устранить или существенно ослабить проявления расстройства.
Многие великие люди страдали от депрессии. Считается, что это заболевание развилось у Бетховена, Моцарта, Винсента Ван Гога, Курта Кобейна. Не исключено, что самоубийство последних стало итогом депрессии.

Кластерные головные боли – относительно редкий тип головных болей, характеризующийся чрезвычайно сильными болевыми ощущениями. Приступы обычно длятся от 15 минут до двух часов и повторяются несколько раз в день (кластеры). Чаще всего пациенты страдают от кластерных головных болей в течение одного-двух месяцев (так называемые пучки), потом болезнь отступает на несколько месяцев и даже лет. В редких случаях периоды ремиссии сокращаются до нескольких недель.
Во время приступов болевые ощущения появляются внезапно. Боль практически всегда локализуется на одной стороне головы в области глаза, надбровья и лба. Реже боль перекидывается за ухо и на подбородок. Лицо краснеет, на лбу появляется испарина, глаз с болевой стороны может слезиться и отекать. Нередко боль накатывает ночью и будит пациентов. Обычно во время пучков приступы начинаются всегда в одно и то же время суток. Больной не может сидеть на одном месте, он все время ходит. Несколько пациентов во время приступа пытались покончить с собой, чтобы избавиться от нестерпимой боли.
В России от кластерных головных болей страдают около 1 процента жителей. Более 80 процентов больных – мужчины. Обычно первый приступ боли происходит после 20-30 лет. Пучки могут возникать вплоть до 60-65 лет.
Кластерные головные боли относят к так называемым сосудистым болям. Считается, что они могут возникать при расширении определенных кровеносных сосудов, которые начинают сдавливать тройничный нерв, обеспечивающий чувствительность в области лица. Однако причины, вызывающие этот процесс, на настоящий момент неясны. Согласно одной из гипотез, приступы связаны с нарушениями в работе гипоталамуса – структуры мозга, отвечающей, в частности, за регуляцию работы биологических часов человека. Эта гипотеза объясняет, почему приступы возникают в одно и то же время суток. Исследователи полагают, что определенную роль в проявлении кластерных головных болей играет наследственность. Кроме того, ученые не исключают, что развитию заболевания может способствовать курение, употребление алкоголя и шоколада.
Стандартные болеутоляющие не способны снизить интенсивность болевых ощущений во время приступов. Более того, ни одно из существующих лекарств не может полностью избавить пациентов от боли. Тем не менее, некоторые препараты могут уменьшить ее остроту и продлить периоды ремиссии.

Прио́ны (от англ. proteinaceous infectious particles — белковые заразные частицы) — особый класс инфекционных агентов, чисто белковых, не содержащих нуклеиновых кислот, вызывающих тяжелые заболевания центральной нервной системы у человека и ряда высших животных (т. н. медленные инфекции). Наиболее известные прионные инфекции, связанные с поражением головного мозга: болезнь Кройтцфельдта — Якоба (Creutzfeldt-Jakob disease); фатальная семейная бессонница (Fatal Familial Insomnia); болезнь Куру (Kuru), связана с ритуальным каннибализмом в некоторых странах Океании; синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease).

Рассеянный склероз – это хроническое заболевание центральной нервной системы (головной и спинной мозг), приводящее к постепенному нарушению функции нервных волокон. При рассеянном склерозе разрушается миелин - защитная оболочка, служащая изоляционным материалом для нервных волокон и улучшающая процесс передачи нервных импульсов. По мере повреждения миелина и последующей деградации самих нервных волокон скорость распространения сигнала по нервам уменьшается, что приводит к ухудшению функций организма, «завязанных» на центральную нервную систему. Рассеянным заболевание называют по той причине, что очаги поражения не локализованы, а «разбросаны» по всей нервной системе.
Часто рассеянный склероз диагностируют в относительно молодом возрасте, но болезнь может проявиться у людей в возрасте до 60 лет и даже позже. Женщины подвержены заболеванию вдвое чаще мужчин. В России рассеянный склероз проявляется у 0,05 процента мужчин и 0,1 процента женщин.
Симптомы обычно включают нарушения зрения, мышечную слабость, спазмы и ощущение покалывания в мышцах, трудности с произнесением слов. Реже встречаются расстройства дефекации и мочеиспускания, нарушение внимания, частичная потеря памяти, снижение интеллекта. Приблизительно у 65-80 процентов больных периоды обострения заболевания чередуются с периодами частичной или полной ремиссии. У 10-20 процентов страдающих рассеянным склерозом периоды улучшения практически отсутствуют, а проявления болезни быстро усиливаются.
Точные причины развития рассеянного склероза не выяснены. Наиболее вероятной считается версия об аутоиммунной природе заболевания. Аутоиммунными называют расстройства, вызванные патологической реакцией иммунной системы на клетки собственного организма. Компоненты иммунной системы воспринимают те или иные клетки как врагов и начинают уничтожать их. Считается, что такая неверная работа иммунитета может передаваться по наследству. В настоящий момент найдено несколько генов, изменения в которых, вероятно, способствуют развитию симптомов.
Полностью вылечить рассеянный склероз нельзя. Существующие лекарства способствуют более быстрому восстановлению организма после периодов обострений и продлению ремиссий. При ухудшении состояния больного применяют препараты, подавляющие активность иммунной системы. Некоторые лекарственные средства улучшают состояние органов, функции которых нарушились из-за болезни. В среднем после обнаружения первых симптомов рассеянного склероза больной может прожить больше 30 лет.

Синдром беспокойных ног – неврологическое расстройство, приводящее к появлению неприятных ощущений в ногах и желанию шевелить ими. При движениях симптомы заболевания обычно уменьшаются. Впервые синдром беспокойных ног был описан как отдельное заболевание в XVII веке.
Проявления болезни включают чувство жжения и боли в ногах, ощущение, что по ним кто-то ползает. Симптомы усиливаются в сидячем и лежачем положениях, в состоянии покоя, особенно часто отмечаются в вечернее время и по ночам. Помимо очевидного дискомфорта синдром беспокойных ног может приводить к бессоннице и постепенному истощению организма.
Точные причины этого расстройства неизвестны, но приблизительно в половине случаев оно имеет наследственную природу. У людей, чьи родственники страдают от синдрома беспокойных ног, симптомы заболевания проявляются раньше. Недуг также может развиться на фоне других заболеваний, таких как болезнь Паркинсона, сахарный диабет, нарушение работы почек, анемия (малокровие). В некоторых случаях синдром беспокойных ног проявляется у беременных. Симптомы обычно пропадают через несколько месяцев после родов.
В случае если синдром беспокойных ног обусловлен каким-либо заболеванием, то стратегия лечения направлена на устранение болезни-причины. Если фактора, провоцирующего расстройства, не выявлено, врачи назначают препараты, уменьшающие интенсивность симптомов. Однако полностью избавиться от них в большинстве случаев не удается.

Шизофрения – комплексное психическое расстройство, приводящее к нарушению восприятия реальности. Симптомы заболевания можно разделить на позитивные и негативные. К позитивным относят галлюцинации, ложные убеждения и мании (например, уверенность, что правительство облучает граждан специальными лучами), а также расстройства мышления и двигательной активности. Негативные симптомы включают исчезновение интереса к жизни, неспособность планировать свои действия и планомерно развивать задуманное, утрату желания общаться и потерю эмоциональности. В среднем шизофренией страдает около одного процента населения, независимо от расовой и географической принадлежности.
Болезнь обычно проявляется в юном возрасте, причем начальные стадии ее развития часто пропускают, принимая симптомы за типичные для подростков эмоциональные расстройства. Причины шизофрении не выяснены, но считается, что ключевым фактором является наследственность. На сегодняшний день известно несколько генов, изменения в которых связаны с развитием заболевания.
Из-за того, что природа шизофрении до сих пор не определена, ее лечение является симптоматическим. В некоторых случаях больные могут вести вполне полноценную жизнь и даже творить. Считается, что шизофренией страдали Николай Гоголь, Иероним Босх, Винсент Ван Гог, Генрих Гейне и другие.

Бронхиальная астма – хроническое заболевание дыхательных путей, которое приводит к их сужению. Симптомами астмы являются приступы удушья и кашля, затрудненное дыхание, одышка, так называемые свистящие хрипы.
Как следует из названия, бронхиальная астма затрагивает бронхи – один из отделов дыхательных путей. Бронхи расположены между трахеей и легкими и представляют собой ветвящиеся структуры, напоминающие два перевернутых дерева. Полые «веточки» бронхов снабжены мускулами, которые сжимаются и разжимаются при дыхании. Клетки внутренних стенок «веточек» выделяют слизь, которая обеспечивает увлажнение вдыхаемого воздуха. Слизь является прекрасной питательной средой для микроорганизмов, попадающих в дыхательные пути из окружающей среды, поэтому на ветвях бронхов «живут» клетки иммунной системы. В норме они узнают и атакуют чужеродные агенты и болезнетворные бактерии.
При астме иммунные клетки начинают бурно реагировать на факторы, которые не представляют опасности для организма. Развивающееся при этом воспаление сопровождается покраснением и распуханием ткани бронхов. Соответственно, воздушные проходы сужаются. Кроме того, воспаленная ткань начинает производить слишком много слизи, которая образует комки, способные закупоривать самые маленькие «веточки». Постоянное воспаление приводит к гиперчувствительности тканей бронхов. В результате образуется замкнутый круг: при попадании различных раздражителей (пыльца, пыль, табачный дым) в гиперчувствительных тканях усиливается воспаление, которое поддерживает состояние гиперчувствительности.
Еще одним характерным для астматиков симптомом является бронхоспазм – сжатие мышц бронхов, сужающее их просвет. Бронхоспазм может возникать, например, при попадании в бронхи какого-либо химического раздражителя.
Врачи выделяют два типа бронхиальной астмы - аллергическую и неаллергическую. Первый тип «отвечает» приблизительно за 90 процентов случаев заболевания астмой. Аллергическая астма обычно развивается в детстве, и в большинстве случаев у больных есть аллергии на какие-либо продукты или факторы окружающей среды. Астма второго типа проявляется после 30 лет, не связана с аллергиями и тяжело поддается лечению. В России астмой страдают около 0,8 процента взрослого населения и 1,25 процента детей. В целом в северных регионах регистрируется больше случаев заболевания, чем на юге страны. Самыми неблагоприятными районами являются Ярославская область и Санкт-Петербург – там астматики составляют около 1,4 процента населения.
В развитии астмы важную роль играет наследственность. Кроме того, заболевание провоцируется воздействием различных неспецифических раздражителей (например, пыль, дым, краски) и аллергенов (пыльца, шерсть животных).
Больным астмой следует избегать раздражителей и аллергенов. Применяемые для лечения медикаменты способствуют как избавлению от острых симптомов (расслабление бронхоспазма), так и контролируют течение заболевания в целом (снятие воспаления). В терапии необходимо использовать оба типа лекарственных средств. Существующие препараты не устраняют причину астмы, однако при грамотном лечении возможно полностью ликвидировать симптомы заболевания.

Атопический дерматит – это хроническое кожное заболевание, приводящее к появлению высыпаний на различных частях тела. Кожа больных атопическим дерматитом обладает повышенной чувствительностью к различным раздражителям, становится сухой, склонна к покраснениям и шелушению. Основным раздражающим фактором является сильный зуд.
В большинстве случаев атопический дерматит проявляется в детстве – около 65 процентов всех случаев заболевания приходятся на детей в возрасте до года и около 90 процентов – на детей до пяти лет. По мере взросления симптомы могут исчезать, но не всегда полностью Реже заболевание развивается после 30 лет. В России атопический дерматит проявляется у 0,48 процента населения. Среди детей процент больных составляет около 1,9 процента, среди взрослых – приблизительно 0,2 процента. Самый высокий процент заболеваемости – 3,2 процента характерен для Северо-Западного федерального округа. При этом в Мурманской области и в Санкт-Петербурге показатели еще выше – примерно 4,5 процента. Меньше всего больных в Южном федеральном округе – около 0,9 процента. В Москве атопический дерматит диагностируется у 1,5 процента жителей. Вся статистика приведена для детей от рождения до 14 лет. Среди взрослого населения характер распространенности заболевания схож с детским. Кроме того, повышенное число больных наблюдается в Приволжском федеральном округе: в Башкортостане и Удмуртии процент заболеваемости составляет 0,35.
Атопический дерматит имеет аллергическую природу, то есть связан с чрезмерно сильной реакцией иммунной системы на некоторые стимулы (аллергены). Нередко у больных наблюдается триада заболеваний – дерматит, сезонная аллергия и бронхиальная астма.
Точные причины атопического дерматита не выяснены, но считается, что основную роль играет наследственность. Проявлению или обострению симптомов способствует воздействие аллергенов (пыльца, шерсть животных) и раздражителей (шерстяная одежда, мыло, частые водные процедуры), а также стресс. Период острой фазы заболевания обычно чередуется с периодами ремиссий.
Одним из основных принципов при лечении атопического дерматита является поддержание кожи в здоровом состоянии. Больным следует избегать контактов с раздражителями и аллергенами и регулярно увлажнять кожу. В более тяжелых случаях врачи назначают противовоспалительные и противоаллергические средства (в том числе гормональные препараты).

Базедова болезнь (на Западе известная как болезнь Грейвса) – аутоиммунное заболевание, вызывающее постоянную повышенную активность щитовидной железы. Организм больных начинает вырабатывать антитела, которые прикрепляются к определенным клеткам железы, заставляя ее все время вырабатывать гормоны.
Гормоны щитовидной железы получили название тиреоидных гормонов. Они делятся на два типа - Т3 и Т4. Тиреоидные гормоны стимулируют обменные процессы в организме, в том числе ускоряют расщепление жиров и углеводов, увеличивают сердечный ритм. Кроме того, Т3 и Т4 способствуют повышению психической активности. Переизбыток этих гормонов в организме больных Базедовой болезнью приводит к существенной потере массы тела (от 10 до 30 процентов), расстройствам сна, резким перепадам настроения, нарушениям сердечного ритма, дрожанию конечностей. Еще два характерных симптома – значительное увеличение щитовидной железы и характерные выпученные глаза.
Базедова болезнь в основном поражает женщин молодого и среднего возраста – доля больных составляет около 1 процента от популяции. Среди мужчин недуг встречается в 0,1 процента случаев. Причины развития заболевания не выяснены. Считается, что риск возникновения болезни повышается, если в организме протекают частые острые воспалительные процессы (например, человек часто болеет ангинами) К факторам риска также относят хронические вирусные и бактериальные инфекции и эндокринные заболевания (чаще всего сахарный диабет). С развитием Базедовой болезни связывают наличие определенных вариантов генов на 14, 20 и Х-хромосомах.
Существует несколько стратегий лечения Базедовой болезни. При помощи лекарственных препаратов врачи уменьшают активность щитовидной железы, подавляя чрезмерную выработку гормонов. Можно удалить часть железы хирургическим путем. Третий вариант предполагает использование радиоактивного изотопа иода. Иод поглощается железой, а его радиоактивный распад вызывает повреждение ее клеток и ослабление синтеза гормонов.

Термином «гиперурикемия» обозначают повышенное содержание в крови мочевой кислоты. Мочевая кислота является конечным продуктом метаболизма пуринов – важных соединений, которые, в частности, необходимы для синтеза ДНК и РНК. Пурины могут синтезироваться организмом или поступать с пищей.
В норме содержание мочевой кислоты в крови должно быть не более 400 миллимоль на литр у мужчин и 360 миллимоль на литр у женщин. При превышении этих значений в различных частях организма, особенно в суставах, могут откладываться кристаллы мочевой кислоты (в этом случае говорят о развитии подагры). Однако гиперурикемия не всегда приводит к подагре, и, напротив, отложение кристаллов мочевой кислоты может происходить на фоне нормального содержания этого вещества в крови. Взаимозависимость подагры и повышенного содержания мочевой кислоты в крови до конца не выяснена. Другим вероятным последствием гиперурикемии является нарушение работы почек.
Гиперурикемия может развиться из-за избыточного синтеза пуринов в организме или из-за недостаточного уровня выведения мочевой кислоты. Кроме того, повышение уровня мочевой кислоты в крови может вызываться приемом некоторых лекарств, например, диуретиков, а также при химиотерапии. Еще двумя факторами риска являются метаболические расстройства, такие, как ожирение, диабет и высокое давление. Повышенный уровень мочевой кислоты в крови также связывают с определенными мутациями. В США гиперурикемией страдают около 5 процентов мужчин и 1 процента женщин. В России, по некоторым данным, процент больных в несколько раз выше.
Лечение гиперурекимии направлено на уменьшение синтеза пуринов и на усиление выведения мочевой кислоты. Также больным рекомендуют придерживаться диеты с низким содержанием пуринов – реже употреблять мясо и бобовые, а также воздерживаться от спиртного.

Диагноз «Ожирение» ставят пациентам, имеющим в организме избыточное количество жира. Точной границы, начиная с которой можно говорить об ожирении, не существует. Тем не менее, считается, что у женщин ожирение начинается, когда масса жира составляет более 30 процентов от общей массы тела. У мужчин об ожирении говорят, когда этот показатель превышает 25 процентов. Еще один способ определить ожирение – рассчитать индекс массы тела (ИМТ - отношение веса тела в килограммах на квадрат роста в метрах). Нормальным считается значение ИМТ в пределах от 18,5 до 24,5. Когда ИМТ превышает 30, ставится диагноз «Ожирение первой степени». Ожирение увеличивает риск множества опасных заболеваний, и оно существенно сокращает продолжительность жизни.
Одним из самых частых «спутников» ожирения является резистентность, или устойчивость, к инсулину. Инсулин – это гормон, синтезируемый клетками поджелудочной железы. Он необходим организму для усвоения сахара глюкозы, который является основным источником энергии для клеток. Развитие устойчивости к инсулину приводит к тому, что клетки (особенно клетки жировой ткани и мышц) не могут поглощать глюкозу даже в присутствии гормона. Для того чтобы организм мог употребить сахар, поджелудочная железа начинает увеличивать количество производимого инсулина. Рано или поздно железа перестает справляться, и у больных развивается диабет II типа – хроническое заболевание, которое требует пожизненного контроля. Помимо того что диабет опасен сам по себе, он может провоцировать тяжелые нарушения работы почек, слепоту, сердечно-сосудистые заболевания.
Еще одним последствием ожирения является повышение артериального давления. Это состояние очень опасно, так как оно может вызывать перебои работы сердца из-за чрезмерной нагрузки на него, а также повреждения почек и инсульты.
У большинства больных с ожирением в крови повышается уровень холестерина – жироподобной субстанции, которая необходима организму для синтеза некоторых гормонов. Когда холестерина слишком много, он может откладываться на стенках сосудов, сужая их просвет вплоть до полного исчезновения. Холестериновые бляшки ухудшают снабжение кровью тех или иных органов, кроме того, они могут отрываться, путешествовать по кровеносной системе и полностью перекрывать узкие сосуды. Этот процесс может привести к таким смертельно опасным патологиям, как инфаркт миокарда, легочная эмболия или инсульт.
Развитию ожирения способствуют несколько факторов. Одним из немаловажных считается генетическая предрасположенность – дети полных родителей чаще набирают избыточный вес. Гены регулируют, например, интенсивность обмена веществ и скорость накопления жировых отложений. Другой важной причиной ожирения является регулярное переедание и обилие в пище жиров и легкоусвояемых углеводов. Женщины чаще набирают лишний вес, так как из-за меньшего количества мышечной массы у них более медленный обмен веществ, чем у мужчин (мышцы являются основными потребителями калорий). Кроме того, развитие ожирения может быть спровоцировано психологическими переживаниями («заедание» стресса) и приемом некоторых медикаментов.
В России от ожирения страдают около 0,75 процента населения. Среди взрослых процент больных составляет 0,67 процента, среди детей – 0,9 процента. Процент людей с ожирением заметно варьирует по регионам. Больше всего больных (1,3 процента) в Сибирском федеральном округе, особенно в Республике Алтай (2,7 процента) и Алтайском крае (4,7 процента). В большинстве областей центральной части России и в Южном федеральном округе число больных ожирением ниже среднего. В Москве избыточная масса тела наблюдается у 0,4 процента жителей, в Санкт-Петербурге – у 0,7 процента.
Для того чтобы избавиться от лишнего веса, больному необходимо изменить привычный режим питания и двигательной активности и следовать новым правилам всю оставшуюся жизнь. «Радикальные» методы лечения вроде операции по удалению лишнего жира или практически полного отказа от пищи обычно дают лишь кратковременный эффект. Однако даже несколько сброшенных килограмм важны для существенного улучшения самочувствия и снижения риска для жизни.

Сахарный диабет I типа – заболевание, в результате которого клетки организма не могут усваивать сахар глюкоза, необходимый им для получения энергии. Причиной развития болезни является недостаточный синтез гормона инсулина, без которого невозможно проникновение глюкозы в клетки.
Инсулин синтезируется особыми клетками поджелудочной железы – так называемыми бета-клетками. В норме железа подстраивает интенсивность производства инсулина в зависимости от количества глюкозы в крови. Если содержание сахара повышено (например, после еды), она синтезирует больше инсулина. Когда уровень глюкозы в крови падает, сокращается и производство гормона. Нарушение синтеза инсулина приводит к тому, что поступившая с пищей глюкоза не усваивается клетками. Ее уровень в крови повышается, и сахар начинает интенсивно выводиться с мочой.
Усиленное мочеиспускание приводит к обезвоживанию организма и вымыванию из него важных минеральных веществ. Так как организм лишается доступного источника энергии в форме глюкозы, он начинает расщеплять жиры и углеводы, накопленные «про запас». Кроме того, при диабете начинают расщепляться белки мышц. Эти действия позволяют поддерживать работу организма в отсутствие “топлива", но приводят к потере веса и сокращению мышечной ткани. Типичными осложнениями диабета являются повышенное артериальное давление, тяжелые нарушения работы почек.
Сахарный диабет I типа развивается из-за разрушения бета-клеток поджелудочной железы. Одной из причин этого процесса является наследственный дефект иммунной системы. Белки, узнающие и атакующие чужеродные агенты, начинают ошибочно распознавать бета-клетки как “врагов” и уничтожать их. Также диабет I типа могут спровоцировать различные вирусные заболевания, при которых страдает поджелудочная железа. К таким заболеваниям относятся, например, краснуха, ветрянка, корь, эпидемический паротит, цитомегаловирус, вирус Коксаки B. Кроме того, развитию сахарного диабета I типа могут способствовать различные токсичные вещества и сильный стресс.
В России диабет диагностируется у одного из 500 человек. Прослеживается общая тенденция: в направлении с запада на восток в среднем распространенность заболевания уменьшается. Больше всего диабетиков – свыше 0,4 процента – выявлено в Тамбовской, Белгородской и Вологодской областях. В Москве сахарным диабетом I типа болеет около 0,15 процента жителей, в Санкт-Петербурге – около 0,4 процента.
Обычно диабет I типа развивается у детей, подростков и людей моложе 30-40 лет. У женщин и мужчин вероятность развития заболевания приблизительно одинакова. Заболевание является хроническим, то есть полностью избавиться от него нельзя. Для поддержания организма в стабильном состоянии и уменьшения негативных последствий болезни используют инъекции инсулина. Кроме того, больные должны соблюдать специальную диету, дозированно заниматься физическими упражнениями и постоянно контролировать уровень сахара в крови. При соблюдении этих правил страдающие сахарным диабетом могут вести полноценную жизнь в течение многих лет.

Сахарный диабет II типа – нарушение обмена веществ, приводящее к тому, что клетки теряют способность усваивать сахар глюкозу, который необходим им для получения энергии. Для того чтобы проникать в клетки глюкозе необходим «компаньон» – гормон поджелудочной железы инсулин. При сахарном диабете II типа клетки организма (особенно клетки мышечной и жировой ткани) становятся нечувствительными к инсулину. Поэтому сахарный диабет II типа также называет инсулинонезависимым диабетом.
На ранних стадиях заболевание чаще всего протекает бессимптомно. По мере того, как клетки теряют способность узнавать инсулин, поджелудочная железа начинает увеличивать количество этого гомона. Постепенно нечувствительность к инсулину возрастает, и железа перестает справляться. На поздних стадиях заболевания больным часто требуются инъекции инсулина. Постоянно высокий уровень сахара в крови может привести ко многим негативным последствиям для организма: повышению артериального давления, сердечно-сосудистым заболеваниям, тяжелым нарушениям работы почек, слепоте. Кроме того, при диабете II типа организм ошибочно полагает, что ему не хватает глюкозы и активно синтезирует ее в печени. Этот процесс дополнительно приводит к росту концентрации сахара в крови и усиливает симптомы.
Сахарный диабет II типа чаще всего развивается у людей старше 30-40 лет. К основным факторам риска относят наследственность и избыточный вес. В последние годы участились случаи диабета II типа у детей и подростков. Считается, что причина заключается в неправильном питании и ожирении. Кроме того, диабет II типа часто развивается у женщин, которые страдали так называемым гестационным диабетом – нарушением обмена углеводов (сахаров) во время беременности.
Диабет II типа составляет около 90 процентов из всех случаев заболевания диабетом. В России им страдает приблизительно 1,8 процента популяции. В направлении с запада на восток распространенность диабета II типа слегка уменьшается. Меньше всего больных(около 1,2 процента) выявляется на Чукотке, в Республике Алтай и на Северном Кавказе. Рекордсменами по диабету II типа являются Тульская и Самарская области. Там это заболевание диагностировано у 2,5 процента населения. В Москве доля больных составляет 2 процента, в Санкт-Петербурге – 1,9 процента.
Сахарный диабет II типа является хроническим заболеванием, то есть не поддается радикальному излечению. Тем не менее, если больные соблюдают диету, занимаются физическими упражнениями и правильно используют медикаменты, они могут долгие годы жить полноценно. Среди известных людей сахарным диабетом II типа страдают или страдали голливудские актрисы Холли Берри и Сальма Хайек (у нее развился гестационный диабет), телеведущий Ларри Кинг, поп-звезда Элвис Пресли, режиссер «Звездных войн» Джордж Лукас, актер Юрий Никулин, оперный певец Федор Шаляпин.

Системная красная волчанка (СКВ) – аутоиммунное заболевание, поражающее множество тканей и органов. При этом заболевании антитела начинают узнавать клетки собственного организма как чужеродные объекты и атаковать их. Постепенно работа отдельных систем все больше нарушается (в первую очередь страдают сосуды и соединительная ткань), и, в конце концов, больной умирает.
Причины СКВ до сих пор неизвестны. Считается, что болезнь провоцируется сразу несколькими факторами, в число которых входят генетическая предрасположенность, неблагоприятные факторы окружающей среды, лечение некоторыми медикаментами. Вероятность развития СКВ повышается при наличии мутации в определенном регионе шестой хромосомы (так называемый локус генов основного комплекса гистосовместимости).
СКВ известна со времен Средневековья. Название болезни дал один из ее характерных симптомов – появление красной сыпи на переносице и щеках. По одной из версий, напоминающая бабочку форма и цвет высыпаний напоминали укусы волка. Другая гипотеза предполагает, что слово «волчанка» отражает характер течения заболевания, которое отличают периоды резкого ухудшения. Хотя женщины заболевают СКВ приблизительно в 8-10 раз чаще мужчин, одним из самых знаменитых больных волчанкой был Майкл Джексон.

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Скопление железа в клетках различных органов приводит к нарушению их функций. Сильнее всего гемохроматоз отражается на печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, яичках.
Для нормальной работы всех систем и органов содержание железа в организме должно составлять 3-4 грамма. В течение дня человек теряет около одного миллиграмма железа (женщины во время менструации – около 1,5 миллиграмм). Чтобы поддерживать постоянный уровень железа, организм должен получать этот элемент извне. В тело человека железо поступает с пищей и всасывается клетками кишечника.
У больных гемохроматозом в кишечнике всасывается больше железа, чем необходимо для восполнения его ежедневной потери. К зрелому возрасту общее содержание железа у больных может доходить до 20 граммов. На ранних стадиях заболевание протекает бессимптомно, однако со временем негативные последствия начинают проявляться в различных системах организма. Накопление железа в клетках печени приводит к циррозу. Это состояние увеличивает риск рака печени. Излишки железа в поджелудочной железе способствуют развитию диабета. А так как кожа больных из-за накопления железа приобретает характерный темный оттенок, гемохроматоз часто называют бронзовым диабетом. Заболевание также приводит к проблемам в суставах и импотенции.
Гемохроматоз вызывается несколькими мутациями в определенных генах. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок будет страдать гемохроматозом только в том случае, если мутантные гены есть у обоих родителей. В России гемохроматоз диагностируется приблизительно у каждого сотого жителя.
Наиболее эффективным способом лечения гемохроматоза является кровопускание. У больных регулярно отбирают кровь до тех пор, пока содержание железа не нормализуется. Со временем частоту кровопусканий уменьшают. Адекватное лечение способно привести к практически полному исчезновению симптомов в том случае, если начато своевременно. На поздних стадиях болезни лечение улучшает состояние печени и сердца.

Системная склеродермия - диффузное заболевание соединительной ткани, проявляющееся прогрессирующим фиброзом кожи, внутренних органов, сосудистой патологией по типу облитерирующего эндартериолита с распространенными вазоспастическими нарушениями.

Холестерин – жироподобная субстанция (более точно – жирный спирт), которая присутствует во всех клетках тела. Холестерин необходим для нормального функционирования организма: он поддерживает в «правильном» состоянии клеточные мембраны. Кроме того, без холестерина невозможен синтез гормонов надпочечников, половых гормонов и витамина D.
Около 80 процентов холестерина образуется в печени, а оставшиеся 20 поступают с пищей. К различным тканям и органам холестерин доставляет кровь. Кровь представляет собой основанную на воде суспензию, а в чистом виде холестерин в воде нерастворим. Для того чтобы свободно перемещаться по кровотоку, холестерин «упаковывается» в особые вещества, которые растворимы в воде. В итоге образуются два типа «посылок» – их называют липопротеиды высокой плотности (ЛПВП) и липопротеиды низкой плотности (ЛПНП). В виде ЛПВП холестерин доставляется кровью в печень, где выводится из организма. Холестерин в форме ЛПНП поступает от печени в различные «места назначения».
У ЛПНП есть тенденция «отпускать» холестерин, который откладывается на стенках сосудов в виде бляшек на стенках. С течением времени их просвет сужается вплоть до полного исчезновения. При этом кровоток в пораженных сосудах замедляется или вовсе прекращается. Соответственно, питающиеся от такого сосуда органы и ткани перестают получать кислород. Кроме того, холестериновые бляшки могут отрываться от стенок и полностью закупоривать сосуды в различных частях тела. Типичными следствиями образования бляшек являются инфаркты, инсульты и аневризма аорты – выпячивание стенки сосуда, по которому кровь поступает от сердца к остальным тканям. По достижении критического размера аневризма разрывается, что практически всегда приводит к смерти больного.
Высокий уровень ЛПНП, которые часто называют «плохим холестерином», и низкий уровень ЛПВП («хороший холестерин») в крови многократно повышают риск развития всех этих осложнений. Содержание ЛПНП увеличивается при ожирении, неправильном питании и малоподвижном образе жизни. Кроме того, в повышении уровня ЛПНП велика роль наследственности. Нормальным считается уровень ЛПНП в крови у мужчин – в пределах от 2,25 до 4,82 миллимоль/литр, у женщин – от 1,92 до 4,51 миллимоль/литр. Уровень ЛПВП должен составлять у мужчин – от 0,7 до 1,73 миллимоль/литр, у женщин – от 0,86 до 2,28 миллимоль/литр. Данные статистики указывают, что у 60 процентов россиян уровень ЛПНП намного превышает норму. У 20 процентов жителей РФ его содержание в крови настолько высоко, что требует скорейшего медицинского вмешательства.

Анкилозирующий спондилоартрит, также известный как болезнь Бехтерева, – хроническое воспаление позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений (они находятся в нижней части спины чуть выше копчика по обеим сторонам от него). Воспаление вызывается повышенной активностью иммунных клеток, которые атакуют ткани собственного организма, в первую очередь, хрящевые и костные ткани.
Постоянный воспалительный процесс, сопровождающийся болевыми ощущениями, с течением времени приводит к сращению костей, соединяющихся при помощи пораженных суставов, и связок. Результатом этого процесса является частичная или полная потеря подвижности в этих местах. Неподвижные жесткие сочленения легко ломаются при относительно небольших нагрузках. Анкилозирующий спондилоартрит – системное заболевание, то есть оно поражает не только позвоночник, но множество тканей и органов, например, ткани глаз и сердца. Приблизительно в половине случаев страдают суставы конечностей.
Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем часто проявляется у молодых людей и подростков. Анкилозирующий спондилоартрит – наследственное заболевание. Считается, что оно связано с наличием антигена HLA-B27 – особого белка, присутствующего на поверхности клеток. Частота встречаемости антигена у страдающих этим заболеванием составляет 90 процентов. У здоровых людей HLA-B27 встречается в 8 процентах случаев (статистика приведена для европеоидов).
Болезнь Бехтерева была диагностирована у писателей Николая Островского и Карла Чапека, чемпиона мира по шахматам Владимира Крамника.

Грыжей межпозвоночного диска называют повреждение особой «прокладки», расположенной в позвоночном столбе между позвонками. Относительно мягкая «прокладка» – межпозвоночный диск – выполняет функцию амортизатора, защищая позвоночник при движениях.
Межпозвоночный диск по своему строению напоминает пончик с начинкой: его внутренняя часть представляет собой упругое плохо сжимаемое «желе». Эта часть получила название студенистого ядра. Студенистое ядро упаковано в относительно плотное фиброзное кольцо, сформированное несколькими слоями прочных волокон. При разрыве фиброзного кольца часть студенистого ядра выходит за его пределы. Это и называется грыжей межпозвоночного диска.
Выпячивание студенистого ядра давит на спинной мозг и отходящие от него корешки спинно-мозговых нервов. Нервы расположены на всем протяжении спинного мозга, поэтому в зависимости от места возникновения грыжа проявляется болевыми ощущениями в различных частях тела. Чаще всего грыжа межпозвоночного диска наблюдается в нижней части позвоночника (пояснично-крестцовый отдел). Реже заболевание локализуется в шейном отделе и иногда – в грудном.
Если разрыв фиброзного кольца происходит в нижней части позвоночника, то человек чувствует боль и слабость в одной ноге (если грыжа обширная, то в обеих). Также больные ощущают покалывание и онемение конечности. Когда грыжа локализуется в верхних отделах, симптомы проявляются в руках.
Причин разрыва фиброзного кольца может быть несколько: травмы, резкие повороты туловища, тяжелая физическая работа. Кроме того, вещество фиброзного кольца становится менее прочным с возрастом (хотя грыжа чаще всего встречается у людей от 25 до 45 лет). Еще одним фактором риска является наследственность – исследователи обнаружили несколько генов, изменения в которых увеличивают риск грыжи. В России грыжу межпозвоночного диска диагностируют приблизительно у 0,05 процента жителей.
Лечение грыжи может быть консервативным либо оперативным. Обычно врачи сначала стараются устранить симптомы, не прибегая к хирургическому вмешательству. Терапия включает в себя массаж, физические упражнения, препараты, расслабляющие мышцы и снимающие болевые ощущения. При операции хирург тем или иным способом удаляет грыжу. В последнее время все чаще применяют микрохирургические операции, дающие минимальные последствия.

Термин «миопатия» объединяет целую группу различных заболеваний, вызывающих нарушение работы мышц. Типичными симптомами являются слабость мышц, мышечные судороги и спазмы.
Мышечная ткань состоит из пучков волокон, которые способны сокращаться, создавая усилие. Для сокращения мышечных волокон необходима энергия, которую дают особые клеточные органеллы, известные как митохондрии. Обширная группа миопатий как раз связана с наследственными дефектами митохондрий. Другая разновидность нарушений работы мышц вызывается постепенным ослаблением и отмиранием мышечной ткани. Такой тип миопатий получил название дистрофических миопатий, или дистрофий. Причина большинства дистрофий – наличие мутаций в определенных генах.
Еще одна группа миопатий связана с нарушением иннервации мышц. Мышечные волокна сокращаются в ответ на сигнал, приходящий по нервам. Если мышца долгое время не получает «команд» работать, она постепенно атрофируется. Кроме того причиной развития миопатии могут быть метаболические нарушения, например, отложение в мышцах избыточного количества гликогена – основного запасного углевода человека. За этот тип миопатий «ответственны» мутации в генах, которые кодируют расщепляющие гликоген ферменты. Наконец, слабость мышц может быть следствием приема определенных лекарств, например, статинов.
Лечение миопатии зависит от ее типа. В некоторых случаях врач может только снизить интенсивность симптомов и улучшить качество жизни пациента. При определенных типах миопатий возможно практически полное избавление от симптомов на протяжении длительного времени.
Одним из самых известных больных, страдающих миопатией, является британский физик Стивен Хокинг. У него был диагностирован боковой амиотрофический склероз – заболевание, при котором все скелетные (произвольные) мышцы постепенно перестают работать. Несмотря на болезнь, Хокинг продолжает заниматься наукой, а также пишет научно-популярные книги.

Миастения – заболевание, при котором скелетные мышцы (произвольно сокращаемые мышцы) постепенно становятся все более слабыми. Причиной миастении являются нарушения в работе иммунной системы: она принимает некоторые клетки организма за инфекционных агентов и атакует их.
В норме сокращения скелетных мышц контролируются нервами. Соединение между нейроном и мышечной клеткой называется нервно-мышечным синапсом. Нервный импульс стимулирует выработку нейроном особого вещества – ацетилхолина. Ацетилхолин достигает мышечной клети через синапс и присоединяется к рецепторам – специальным структурам на ее поверхности. Если ацетилхолин не «сядет» на рецептор, мышечная клетка не «услышит» команду от нерва и не будет сокращаться. При миастении ацетилхолиновые рецепторы блокируются или повреждаются компонентами иммунной системы, получившими название антител.
Симптомы заболевания развиваются постепенно. Часто в первую очередь ослабевают мышцы глаз и век. Также могут наблюдаться трудности при речи и глотании. Проявления миастении усиливаются при работе мышц и ослабляются после отдыха. Одним из самых опасных следствий заболевания является ослабление мышц дыхательной системы. Когда слабость достигает критического уровня, пациент не может самостоятельно дышать. Это состояние обозначают термином «миастенический криз». Приблизительно у трех четвертей больных миастенией увеличивается размера тимуса – железы, которая обычно перестает работать во взрослом возрасте. В тимусе клетки иммунной системы «обучаются» распознавать врагов, и исследователи не исключают, что при миастении он дает клеткам неверные «инструкции».
В России диагноз «Миастения» ставится в среднем одному человеку из двух тысяч. Молодые женщины (до 40 лет) и пожилые мужчины (после 60) подвержены заболеванию больше остальных. Антитела к рецепторам ацетилхолина могут передаваться через плаценту из крови матери в кровь плода. У детей, получивших миастению таким образом, симптомы нередко исчезают через несколько месяцев.
Точные причины развития миастении ясны не до конца. Ученые обнаружили несколько мутаций, наличие которых увеличивает предрасположенность к заболеванию. Около пяти процентов больных миастенией имеют родственников, у которых также была диагностирована эта болезнь.
Современные методы лечения позволяют больным миастенией вести нормальную или почти нормальную жизнь в течение многих лет. Лекарства улучшают восприимчивость нервных клеток к ацетилхолину или подавляют выработку «неправильных» антител. Больным с увеличенным тимусом нередко помогает его полное или частичное удаление.

Остеопороз – заболевание, приводящее к повышенной хрупкости костей. Больные остеопорозом намного чаще здоровых людей ломают кости. К переломам приводят такие незначительные нагрузки, как прыжок с небольшого уступа, падение на землю и даже ходьба. В особо тяжелых случаях опорные кости (например, кости бедра, колена или позвоночника) могут ломаться под весом тела. Характерным признаком больных остеопорозом является осанка, напоминающая вопросительный знак. Такое изменение осанки происходит из-за частичного разрушения позвоночника.
Прочность костей напрямую связана с их плотностью. Чем больше костная масса, тем прочнее кость. В юности плотность костей постепенно увеличивается и достигает максимума около 25 лет. Постепенное уменьшение плотности костей наблюдается после 35 лет. Плотность костей во многом зависит от содержания в них кальция. Когда его мало, кости становятся хрупкими.
Женщины страдают остеопорозом намного чаще мужчин. Это связано с тем, что у женщин плотность костей регулируется гормоном эстрогеном. После наступления менопаузы (прекращения менструаций) концентрация эстрогена в крови резко падает. Соответственно, усиливается процесс вымывания из костей кальция, который с возрастом происходит и так более активно.
Таким образом, в основной группе риска находятся женщины после менопаузы и женщины, у которых удалены яичники (органы, вырабатывающие эстроген). Кроме того, вероятность развития остеопороза повышена у людей хрупкого телосложения, у тех, кто не занимается физическими упражнениями, у курильщиков и лиц, употребляющих большие количества алкоголя. Риск развития заболевания также возрастает при низком содержании кальция в диете. Ученые полагают, что в развитии остеопороза немаловажную роль играет наследственность. Если у человека в семье встречались случаи заболевания, то для него вероятность появления симптомов выше, чем в среднем.
В России остеопороз диагностируют у 0,1 процента взрослого населения. Частота встречаемости заболевания сильно варьирует по областям. Так, в Белгородской, Липецкой, Тамбовской областях остеопорозом болеют около 0,005 процента жителей, в Москве – 0,2 процента жителей, а в Омской области – 0,6 процента (здесь самая высокая частота по всей России).
Основные цели лечения остеопороза – предотвратить переломы костей и, в идеале, увеличить их плотность. Тем не менее, ни один из существующих методов не может полностью вылечить заболевание.

Ревматоидный артрит – хроническое заболевание, выражающееся в постоянном воспалении суставов и иногда других частей тела. Ревматоидный артрит относится к аутоиммунным болезням, то есть болезням, которые связаны с нарушением работы иммунной системы. Ее компоненты начинают принимать клетки собственного тела (в данном случае – клетки, из которых построены суставы) за инфекционных агентов и атакуют их.
Суставы – это сочленения двух или более костей. Когда суставы воспалены, они распухают, затрудняют движения и нередко болят. При ревматоидном артрите обычно страдают суставы обеих ладоней и запястий, а также суставы на ногах. Воспаление может распространяться на окружающие связки, сухожилия и мышцы. Обычно болезнь проявляет себя периодически: даже без лечения у пациентов могут наступать длительные периоды ремиссии (отсутствия симптомов). Однако со временем заболевание прогрессирует, и симптомы становятся все более выраженными. Длительное воспаление рано или поздно приводит к серьезным повреждениям суставов. Кроме того, могут поражаться такие органы как сердце и легкие, нередко нарушается кроветворение.
Причины развития ревматоидного артрита неясны. Частые случаи появления заболевания в семьях указывают на его наследственную природу. Ученые идентифицировали несколько генов, вариации в которых могут влиять на предрасположенность к заболеванию. К другим факторам риска, способствующим проявлению симптомов, относят курение и заражение некоторыми бактериями и вирусами.
Заболевание встречается у женщин приблизительно в три раза чаще, чем у мужчин. Чаще всего симптомы артрита обнаруживаются в период от 40 до 60 лет. В России диагноз «Ревматоидный артрит» ставится одному из 400 человек. В различных регионах частота встречаемости заболевания приблизительно одинакова. «Чемпионами» по артриту являются Башкирия (заболевание диагностируют у 0,68 процента населения), Якутия (болеют 0,58 процента жителей) и Новгородская область (артрит встречается у 0,48 процента жителей). В Москве ревматоидным артритом болеют около 0,16 процента жителей, в Санкт-Петербурге – 0,29 процента.
В настоящее время вылечить ревматоидный артрит нельзя. Существующие препараты делятся на два типа. Первые уменьшают внешние проявления артрита (снимают боль и припухлость). Препараты второго типа продлевают периоды ремиссии и препятствуют разрушению суставов. Обычно врач назначает оба типа лекарств.
От артрита страдали многие известные люди. В их число входят художник Пьер Огюст Ренуар, композитор Вольфганг Амадей Моцарт, писатель Эдгар Алан По. Историки не исключают, что ревматоидный артрит был у великого завоевателя Александра Македонского.

Эссенциальной артериальной гипертензией (также используется выражение первичная гипертензия) называют повышенное артериальное давление, не связанное с каким-либо конкретным расстройством. На эссенциальную гипертензию приходится около 95 процентов случаев хронически повышенного давления.
Значение артериального давления измеряют в миллиметрах ртутного столба. Результат измерения включает две цифры: первая – это значение систолического давления (его еще называют верхним), а вторая – диастолического (нижнее давление). Верхнее давление соответствует давлению в сосудах в момент, когда сердце сокращается и выбрасывает кровь. Нижнее давление – это давление в сосудах при расслаблении сердца между сокращениями. Нормальным принято считать значение артериального давления ниже 120/90. Более высокие показатели рассматриваются как повышенные.
При артериальном давлении выше 120/90 и особенно выше 140/90 возрастает риск развития заболеваний сердца из-за чрезмерной нагрузки на него, почек (вплоть до хронической почечной недостаточности) и глаз (сужение сосудов и микрокровотечения в сетчатке), повышается вероятность инсульта. Кроме того, артериальная гипертензия (особенно в сочетании с высоким уровнем холестерина в крови) способствует развитию атеросклероза. Артериальную гипертензию иногда называют безмолвным убийцей, так как заболевание вплоть до поздних стадий может протекать практически бессимптомно.
Согласно современным теориям, на развитие артериальной гипертензии влияет целый ряд различных факторов. Повышению артериального давления способствуют чрезмерное употребление соли (более трех-четырех граммов в сутки), избыточный вес, курение, регулярный прием алкоголя, малоподвижный образ жизни, повышенный уровень холестерина в крови. Одним из важнейших факторов риска считают наследственность: развитие артериальной гипертензии связывают, в частности, с изменениями в генах ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Входящие в эту систему гены регулируют солевой баланс в организме и поддерживают тонус сосудов.
В России эссенциальная гипертензия диагностирована у 7,6 процента населения. Среди взрослых граждан этот показатель составляет 9,3 процента. На юге страны заболевание встречается реже, чем на севере, хотя в Дальневосточном и Уральском федеральных округах процент больных меньше, чем в среднем по России. Больше всего случаев заболевания – 21 процент регистрируется в Алтайском крае. Самые низкие показатели по России в Республике Адыгея – 2,7 процента больных. В Москве доля взрослого населения с эссенциальной гипертензией составляет 8,8 процента, в Санкт-Петербурге – 16 процентов.
Для лечения артериальной гипертензии применяют как медикаментозные так и немедикаментозные методы. При невысокой степени риска развития опасных осложнений (относительно небольшое превышение нормального значения давления) пациентам рекомендуется изменить образ жизни. В первую очередь больные должны снизить потребление соли и алкогольных напитков, сбросить вес, изменить диету, регулярно заниматься физическими упражнениями и по возможности бросить курить. В более серьезных случаях врач назначает препараты, снижающие значение артериального давления.

Тромбоз глубоких вен – образование тромба в одной из глубоких вен. Обычно тромбоз глубоких вен встречается в венах нижних конечностей и таза, редко верхних конечностей. Тромбоз глубоких вен проявляется внезапной отечностью, болью и чувством жара. Тромбоз глубоких вен может привести к такому осложнению, как тромбоэмболия легочной артерии. При этом тромб выходит из глубоких вен, перемещается в легочные артерии и застревает в них, тем самым блокируя кровоток в легких, что приводит к гипертензии в легких и сердце. Тромбоэмболия легочной артерии - критическое состояние, которое может привести к летальному исходу.

Под термином ишемическая болезнь сердца (ИБС) объединяют несколько типов патологических состояний, вызванных недостаточным снабжением кровью сердечной мышцы, или миокарда. Нарушение кровоснабжения происходит из-за поражения питающих миокард сосудов.
Функция сердца заключается в обеспечении тока крови по телу человека. Кровь разносит к тканям и органам кислород и питательные вещества. Само сердце также нуждается в постоянной подпитке. Оно снабжается кровью при помощи особых артерий, называемых коронарными. Если ток крови по коронарным артериям ослабляется, сердце начинает «задыхаться». Учитывая причины ишемической болезни сердца, ее часто называют коронарной болезнью.
Различают несколько основных проявлений ИБС. При постановке диагноза врачи всегда уточняют, какая из клинических форм заболевания обнаружена у пациента. При стенокардии больные жалуются на боли в груди, возникающие при физических нагрузках или эмоциональном напряжении. Инфарктом миокарда называют возникновение очагов омертвения в тканях сердечной мышцы. Чаще всего он провоцируется тромбом (кровяным сгустком), блокирующим просвет артерии. При отсутствии срочного лечения инфаркт может окончиться смертью больного. Летальный исход у страдающих ИБС может произойти в результате внезапной остановки сердца из-за нарушения электропроводимости миокарда. Это проявление заболевания получило название внезапной коронарной смерти.
ИБС является одной из основных причин смертности среди взрослого населения. Мужчины подвержены этому заболеванию чаще женщин. В России ИБС страдают 6,2 процента жителей. Распространенность заболевания по регионам страны сильно варьируется. Больше всего случаев регистрируется в Алтайском крае – 10 процентов, в Белгородской области – 11 процентов, Новгородской области – 13 процентов, Москве – 10 процентов и Санкт-Петербурге – 14 процентов.
Причиной развития ИБС в подавляющем большинстве случаев является атеросклероз – сужение просвета коронарных сосудов из-за отложения холестериновых бляшек. Эта патология, в свою очередь, связана с такими факторами, как артериальная гипертензия (хронически повышенное кровяное давление), курение, избыточная масса тела, сахарный диабет, неправильное питание, повышенный уровень холестерина в крови, возраст (частота развития ИБС возрастает после 50-60 лет). Важную роль играет наследственность – у пациентов, близкие родственники которых страдают от ИБС, риск развития заболевания выше.
Для эффективного лечения ИБС больным часто необходимо изменить образ жизни, в частности, избавиться от лишнего веса и бросить курить. Врач может назначить пациенту препараты, уменьшающие симптоматические проявления ИБС и препятствующие развитию тяжелых форм болезни, таких, как инфаркт миокарда. В некоторых случаях ИБС лечение требует хирургического вмешательства.

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) — хроническое заболевание, обусловленное недостаточностью кровоснабжения сердечной мышцы или, иначе говоря, ее ишемий. В подавляющем большинстве (97-98%) случаев ИБС является следствием атеросклероза артерий сердца, то есть сужения их просвета за счет так называемых, атеросклеротических бляшек образующихся при атеросклерозе на внутренних стенках артерий. ИБС может протекать остро (в виде инфаркта миокарда), а также хронически (периодические приступы стенокардии).

Инфарктом миокарда называют процесс гибели части сердечной мышцы (именно она называется миокардом). Наиболее частой причиной инфаркта миокарда является закупоривание артерии, питающей кислородом миокард.
Сердце – относительно крупный орган, расположенный в левой части грудной клетки. В течение всей жизни человека сердце сокращается и, как насос, прокачивает по организму кровь. Кровь разносит всем тканям и органам тела питательные вещества и кислород. Само сердце также нуждается в питании. Оно поступает к нему по специальным артериям, получившим название коронарных. Если по каким-либо причинам протоки коронарных артерий перекрываются, ткани сердца, не получающие кислорода, начинают умирать. Образование очагов омертвевших тканей в сердце и называют инфарктом миокарда.
Чаще всего на первой стадии инфаркта больные чувствуют резкую боль в груди, которая может распространяться на левую часть спины, левое плечо, ключицу, лопатку или на всю руку. Если в течение 20-40 минут приток крови к миокарду не будет восстановлен, его клетки начнут умирать. Процесс гибели тканей сердечной мышцы может затянуться на 6-8 часов. Постепенно (в течение нескольких месяцев) на месте погибших клеток сформируется и уплотнится рубец из соединительной ткани. В отличие от мышечной, соединительная ткань не способна сокращаться, а значит, после инфаркта сердце будет хуже выполнять свои функции.
Наиболее распространенной причиной инфаркта миокарда является закупоривание коронарной артерии холестериновой бляшкой. Холестерин – это жироподобное вещество, которое необходимо организму, например, для синтеза некоторых гормонов. Однако у многих людей уровень холестерина в крови повышен, что приводит к отложению этого вещества на стенках сосудов. Постепенно их просвет сужается вплоть до полной закупорки. Кроме того, холестериновые бляшки могут отрываться от стенок сосудов и с током крови переноситься в другие части организма. Попадая в узкие сосуды, бляшки могут полностью блокировать их. Поражение артерий холестериновыми бляшками называется атеросклерозом. Риск атеросклероза выше у людей с избыточным весом, повышенным артериальным давлением, у больных диабетом, а также у курильщиков. В развитии этой патологии высока роль наследственности.
В России диагноз «Инфаркт миокарда» ставится 11 процентам взрослого населения страны. Сюда входят и случаи повторного инфаркта в течение года после первого случая заболевания. В среднем в различных регионах распространенность заболевания примерно одинакова. Больше всего случаев инфаркта (21 процент населения) отмечено в Костромской области. Реже всего (около 1 процента населения) инфаркт миокарда диагностируют в Республике Тыва. Слегка понижена частота инфарктов в некоторых регионах Северного Кавказа, в целом в Южном федеральном округе и в Калининградской области. В Москве инфаркт миокарда диагностируется у 7 процентов жителей. У курящих заболевание отмечается в 2-5 раз чаще, чем у некурящих, причем чем моложе курильщик, тем выше для него риск развития заболевания.
Для лечения инфаркта миокарда больному дают средства, растворяющие закупоривший артерию тромб, а также средства, снижающие нагрузку на сердце (например, врач пытается понизить артериальное давление или уменьшить частоту сердечных сокращений). Чем раньше начато лечение, тем менее тяжелыми будут последствия инфаркта. Но никакие лекарства не могут восстановить погибшие клетки сердечной мышцы.

Инсультом называют нарушение функций мозга, вызванное резким перебоем его кровоснабжения. Кровь доставляет к клеткам мозга – нейронам - кислород и глюкозу. Без этих веществ нейроны погибают в течение пяти минут. Помимо термина «инсульт» иногда используют такие наименования как удар или апоплексия (иногда говорят «апоплексический удар», но такое выражение неверно, так как слово «апоплексия» в переводе с греческого само по себе означает «удар»).
Прекращение тока крови может происходить по нескольким причинам. В зависимости от того, какой фактор вызвал нарушение кровоснабжения, различают несколько типов инсультов. Чаще всего удар происходит из-за сужения или полного перекрытия питающих мозг сосудов в результате их уплотнения или отложения атеросклеротических бляшек. Обычно поражаются мелкие сосуды, которые могут быть дополнительно сужены под воздействием таких факторов риска, как высокое артериальное давление и курение. Этот тип инсульта называют тромботическим. Эмболический инсульт случается при закупорке одного из питающих мозг сосудов сгустком крови или оторвавшейся атеросклеротической бляшкой. Обычно сгустки образуются в сердце при нарушении сердечного ритма. Тромботический и эмболический инсульты объединяют в категорию ишемических инсультов. Ишемия – это греческий термин, означающий прекращение кровоснабжения какой-либо части тела.
При геморрагическом инсульте происходит разрыв стенки кровеносного сосуда в мозгу. Помимо того, что часть мозга, снабжавшаяся кровью от этого сосуда, лишается питания, поступающая кровь создает повышенное давление, которое пагубно сказывается на работе нейронов. Если кровь из поврежденного сосуда скапливается между двумя внутренними оболочками мозга – мягкой и арахноидальной (паутинной) – то говорят об арахноидальном кровотечении.
В зависимости от типа апоплексии ее симптомы могут отличаться. Тем не менее, о развитии инсульта можно судить по появлению резкой головной боли, внезапной немоты или проблем с пониманием происходящего, нарушению зрения, слабости мышц лица и конечностей (особенно на одной стороне тела), головокружению, трудностям с поддержанием координации. При появлении любого из этих симптомов больному необходимо как можно быстрее оказать медицинскую помощь. Чем раньше будет начато лечение (счет идет на минуты), тем меньше будут последствия от удара.
Наиболее тяжелые нарушения возникают при геморрагическом инсульте. При этом типе ударов смертность в первый месяц после апоплексии составляет около 33 процентов. В других случаях она не превышает 15 процентов. Инсульты любого типа приводят к нарушениям тех или иных функций. Часто люди, перенесшие инсульт, испытывают трудности при передвижении, теряют способность говорить и ухаживать за собой. Около 20 процентов со временем могут вернуться к образу жизни, который они вели до удара.
В развитых странах инсульт занимает третье место среди причин смертности после сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. В России инсульт диагностируется у 0,275 процента жителей. В крупных городах эта цифра возрастает до 0,42. Ишемические инсульты составляют около 80 процентов от всех типов инсультов. В целом по России этот тип ударов отмечается у 0,218 процента жителей, в крупных городах – у 0,35 процента.
Апоплексия может провоцироваться рядом факторов. Вероятность инсульта выше у людей с высоким артериальным давлением (от 4 до 10 раз в зависимости от степени превышения), у курящих (курение способствует появлению атеросклеротических бляшек и увеличивает риск удара в 1,5 раза), у людей с нарушенным сердечным ритмом, у диабетиков, у людей, чей уровень холестерина в крови повышен. Риск инсульта увеличивается с возрастом, а также в случае, если удар был диагностирован у близких родственников (те есть заболевание хотя бы отчасти определяется наследственными факторами).

Мерцательная аритмия, или фибрилляция предсердий, - это заболевание, при котором нарушается нормальный сердечный ритм. Сокращения сердца происходят под воздействием электрического разряда. В норме разряды стимулируют ткани сердца через равные промежутки времени. При мерцательной аритмии разряды происходят нерегулярно и намного быстрее, чем в здоровом сердце.
Сердце – это орган, который прогоняет кровь по всему организму. Сердце делится на четыре отдела: два верхних называются предсердиями, два нижних – желудочками. Обедненная кислородом кровь поступает в правое предсердие, которое, сокращаясь, выталкивает кровь в правый желудочек. Сокращение правого желудочка заставляет кровь идти в легкие, где она насыщается кислородом. Из легких кровь поступает в левое предсердие, а оттуда – в левый желудочек. Сокращение последнего выталкивает кровь в артерии, несущие ее ко всем тканям и органам тела. В норме частота сокращения предсердий и желудочков одинакова.
Электрический заряд, вызывающий сердечные сокращения, в норме образуется в определенном участке сердечной мышцы, получившем название водитель ритма. При мерцательной аритмии разряды начинают генерироваться и в других частях сердца. Такие “посторонние” разряды заставляют предсердия и желудочки сокращаться в неестественном ритме и несинхронизованно. Если в норме сердце сокращается с частотой 70-80 ударов в минуту, то при аритмии предсердия могут сокращаться с частотой до 350 ударов в минуту, а желудочки – с частотой до 150 ударов в минуту. В итоге кровь из предсердий не успевает наполнить желудочки, и последние работают неэффективно - выбрасывают слишком мало крови.
Больные с мерцательной аритмией жалуются на слишком высокий сердечный ритм; им кажется, что сердце как бы трепыхается, или мерцает. Из-за недостаточного поступления обогащенной кислородом крови в организм могут наблюдаться слабость, головокружение, обмороки, затрудненное дыхание. Дефицит кислорода в сердечной мышце может вызывать боли в груди. Нередко у больных развивается сердечная недостаточность. Из-за нарушения слаженной работы желудочков и предсердий в сердце может застаиваться кровь. Со временем она густеет. Сгустки могут путешествовать по организму. При попадании в узкий сосуд, они перекрывают его. Если это происходит в легких, то образовавшаяся кровяная «пробка» повреждает легочную ткань. При закупоривании сосудов в мозгу может развиться инсульт.
В России мерцательная аритмия диагностируется у каждого сотого жителя. Развитию этого недуга способствуют преклонный возраст, повышенное давление, некоторые сердечные патологии (например, инфаркт миокарда, нарушения в работе митрального клапана), болезни легких. Кроме того, риск фибрилляции предсердий выше у людей с гиперфункцией щитовидной железы и у лиц, злоупотребляющих алкоголем.
Для уменьшения симптомов мерцательной аритмии необходимо, во-первых, устранить вызвавшие ее факторы. В идеале врач может попытаться восстановить нормальную частоту электрических разрядов в сердце (но сделать это возможно не всегда). Тем не менее, при помощи лекарств возможно снизить сердечный ритм и предотвратить образование сгустков крови. В некоторых случаях больным устанавливают искусственный водитель ритма.
Так как причиной мерцательной аритмии являются нарушения электрических процессов в сердце, долгое время врачи не могли идентифицировать заболевание. Это стало возможным в XIX веке после того, как ученые продвинулись в изучении явления электричества.

Инсу́льт (апоплексический удар) — острое нарушение мозгового кровообращения с дефектом мозговых функций различной степени выраженности. Инсульт является вторым (по частоте) «убийцей» после инфаркта миокарда.

Тромбоз глубоких вен – образование тромба в одной из глубоких вен. Обычно, тромбоз глубоких вен встречается в венах нижних конечностей и таза, редко верхних конечностей. Тромбоз глубоких вен проявляется внезапной отечностью, болью и чувством жара. Тромбоз глубоких вен может привести к такому осложнению, как тромбоэмболия легочной артерии. При этом тромб выходит из глубоких вен и перемещается в легочные артерии и застревает в них, тем самым блокируя кровоток в легких, что приводит к гипертензии в легких и сердце. Тромбоэмболия легочной артерии-критическое состояние, которое может привести к летальному исходу.

Алкоголизмом называют тяжелое расстройство, при котором человек испытывает чрезвычайно сильную тягу к спиртному. В отличие от здоровых людей (пусть даже и употребляющих большие дозы спиртного) алкоголик не может отказаться от выпивки, даже если пьянство уже привело к серьезным проблемам со здоровьем, а также неурядицам в семье и на работе. Желание выпить у алкоголика по силе может быть сравнимо с чувствами острого голода и сильной жажды.
Основным действующим компонентом спиртных напитков является этиловый спирт, или этанол. Это вещество способно воздействовать на мозг человека, вызывая чувство эйфории. Кроме того, этанол способствует расслаблению и создает чувство уверенности в своих силах. При увеличении дозы спиртного эффект меняется: человек теряет способность логически рассуждать, не может контролировать свои движения и речь, у него нарушается память.
Этанол в больших количествах оказывает токсическое действие, причем не только на мозг. Так как основным органом, ответственным за выведение и разрушение этанола, является печень, именно она страдает чаще всего. У регулярно пьющих людей нередко развиваются алкогольный гепатит – заболевание, при котором клетки печени умирают и перерождаются в жировые клетки. Еще одно типичное поражение печени – цирроз. Он характеризуется замещением нормальной ткани печени на рубцовую ткань, которая не может выполнять функции расщепления и выведения токсических веществ. На фоне цирроза часто развивается рак печени.
Помимо печени при частом приеме больших доз алкоголя существенно повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Кроме того, этанол увеличивает риск развития панкреатита – воспаления поджелудочной железы. Эта патология сопровождается очень сильными болевыми ощущениями и представляет опасность для жизни. Особенно вреден этанол для детей и беременных женщин. Употребление больших доз спиртного перед и во время беременности способствует развитию у плода многих тяжелых патологий. Повреждения мозга из-за регулярного приема алкоголя приводят к постепенной деградации личности.
Алкоголизм может развиться по нескольким причинам. Серьезным фактором риска является наследственность. Дети родителей, страдающих алкоголизмом, чаще начинают регулярно пить, чем дети здоровых родителей. Ученые выделили ряд генов, изменения в которых повышают вероятность развития зависимости от спиртного. К прочим факторам риска относят образ жизни, легкую доступность алкоголя, частые стрессы (человек стремится с помощью спиртного снять напряжение).
В России алкоголизмом страдают около 1,6 процента жителей. Каждый год диагноз «Алкоголизм» ставится 0,12 процента населения. В регионах страны процент больных не сильно отличается от среднего. В Южном федеральном округе этот показатель несколько меньше, чем в других округах, – 0,08 процента. На Дальнем Востоке ежегодно заболевание проявляется у 0,19 процента жителей. В Москве и Санкт-Петербурге ежегодный прирост числа алкоголиков составляет 0,05-0,06 процента жителей.
Вылечить алкоголизм окончательно нельзя. Даже для тех больных, которые много лет не употребляли алкоголь, всегда есть риск вновь начать пить. Существуют лекарственные препараты, которые помогают больным отказаться от выпивки. Их действие может быть различным: некоторые лекарства уменьшают тягу к спиртному, другие могут провоцировать тошноту после употребления этанола, вызывая отвращение к этому процессу.
От алкоголизма страдали многие известные люди. Свою страсть к спиртному не могли сдерживать поэт Сергей Есенин, писатели Эрнест Хэмингуэй, Уильям Фолкнер, Эрих Мария Ремарк, поэт и музыкант Владимир Высоцкий.

Никотиновая зависимость – пристрастие к употреблению никотина в той или иной форме, чаще всего – путем курения сигарет. Никотин – это химическое вещество, содержащееся в листьях табака. Одна сигарета в среднем содержит около 10 миллиграммов никотина. Так как при курении не весь дым от сгоревшей сигареты попадает в легкие, человек получает приблизительно 1-2 миллиграмма никотина после выкуривания одной сигареты.
Регулярное поступление в организм никотина вызывает изменения некоторых биохимических процессов, и у курильщика возникает физиологическая зависимость от сигарет. По своему строению молекула никотина напоминает молекулу ацетилхолина – вещества, которое необходимо для передачи информации между нейронами. Ацетилхолин присоединяется к особым структурам нейронов, называемых рецепторами. Из-за структурного сходства никотин также способен присоединяться к рецепторам ацетилохолина, стимулируя таким образом активность нервных клеток. У курильщика учащается сердечный ритм и частота дыхания, а в кровь выбрасывается больше сахара глюкозы. Все эти изменения приводят к тому, что после выкуривания сигареты человек ощущает прилив бодрости.
Кроме того, никотин заставляет нейроны вырабатывать большое количество еще одного важного вещества – дофамина. Дофамин отвечает за чувство удовольствия, а также способствует концентрации внимания. В норме нейроны «забирают» дофамин обратно через некоторое время после его выброса, однако некоторые компоненты табачного дыма (пока ученые не могут сказать, какие именно) препятствуют этому процессу. Соответственно, человек дольше испытывает чувство удовольствия и ощущает себя бодрым. Привыкнув к постоянно высокому уровню дофамина, мозг снижает его производство. Поэтому при отказе от сигарет курильщики ощущают депрессию и пребывают в раздражительном настроении.
Различные компоненты сигаретного дыма могут вызывать тяжелые патологии. Одним из самых тяжелых последствий курения является рак легкого – онкологическое заболевание, стоящее на первом месте по смертности среди всех видов рака как у мужчин, так и у женщин. У больных раком легкого клетки бронхов (одна из частей легких) начинают бесконтрольно делиться, образуя опухоли. Некоторые раковые клетки могут путешествовать по организму и образовывать новые опухоли в других местах (их называют метастазы). При раке легкого метастазы чаще всего образуются в поджелудочной железе, костях и печени. Для курильщиков также существенно повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе атеросклероза и артериальной гипертензии.
В России от никотиновой зависимости страдают около 63 процентов мужчин и 20 процентов женщин. Многие из них пытались бросить курить, однако эти попытки не закончились успехом. Одной из причин неудач часто является не физиологическая, а психологическая зависимость от курения. Люди привыкают курить в определенных жизненных ситуациях (за утренней чашкой кофе, во время важных разговоров, перекуров на работе и так далее), и им бывает некомфортно без сигарет.
Последние исследования показали, что вероятность отказа от курения ниже у людей, имеющих изменения в определенных генах. Речь идет, в частности, о генах, кодирующих дофаминовые рецепторы, а также о генах, отвечающих за процесс разрушения молекулы никотина в организме.

Основные эффекты опиоидов - значительное притупление восприятия боли, умеренное седативное действие и эйфория. Категория опиоидов охватывает широкий спектр веществ - от героина, морфина и кодеина до многих распространенных анальгетиков и противокашлевых средств . Родоначальные препараты группы опиоидов - морфин и кодеин (метилморфин), а также тебаин - выделяют непосредственно из млечного сока опийного мака (Papaver somniferum).

Близорукость, или миопия, - дефект зрения, который не позволяет четко видеть удаленные предметы. Близорукость возникает из-за того, что изображение предметов попадает не на сетчатку, а перед ней. Сетчатка отвечает за преобразование светового раздражения в нервные импульсы, которые поступают в мозг и формируют изображение. Когда световые лучи сходятся не точно на сетчатке, человек воспринимает предметы размытыми.
Миопия возникает по нескольким причинам. Болезнь может быть связана с небольшим удлинением глазного яблока (если представить, что здоровый глаз – это сфера, то при близорукости эта сфера слегка уплощается). Изменение формы глаза может происходить по причине ослабления или врожденной слабости соединительной ткани, длительного напряжения глаз, неправильного освещения на рабочем месте. В некоторых случаях удлинение глаза может приводить к нарушению питания тканей глаза и отслоению сетчатки. Также близорукость может возникать, когда роговица (передняя выпуклая прозрачная часть глаза) слишком сильно преломляет попадающие в глаз лучи света и они фокусируются, не достигая сетчатки. Чаще всего имеют место обе описанные причины.
Обычно близорукость диагностируют в возрасте 7-12 лет. Нередко симптомы появляются после того, как ребенок идет в школу и нагрузка на глаза увеличивается. В последнее время миопия стала чаще проявляться у взрослых из-за того, что люди подолгу работают за компьютером и проводят много времени у телевизора. В России доля близоруких людей составляет 2,27 процента. У детей миопия встречается в 3,6 процента случаев. Среди взрослого населения заболевание диагностируется в 1,7 проценте случаев. В различных регионах страны доля страдающих миопией приблизительно одинакова. Исключениями являются Чукотка и Агинский Бурятский автономный округ - там близорукими являются около пяти процентов жителей.
Считается, что основной причиной близорукости является наследственность. Родители передают своим детям дефектные гены, отвечающие за синтез белка соединительной ткани коллагена. К другим факторам, способствующим появлению близорукости, помимо чрезмерного напряжения глаз, относят неправильное питание: недостаток витаминов и микроэлементов приводит к ослаблению соединительной ткани.
Близорукость корректируется при помощи очков или контактных линз, которые «заставляют» световые лучи фокусироваться точно на сетчатке. Кроме того, миопию можно вылечить оперативным путем. При отсутствии лечения миопия может прогрессировать.

Под термином «глаукома» объединяют несколько заболеваний глаз, приводящих к повышению внутриглазного давления и повреждению зрительного нерва. Если глаукому не лечить, она приводит к слепоте.
Глаз представляет собой замкнутую оболочку, заполненную жидкостью. Шарообразная форма глаза обеспечивается постоянным давлением внутри него на уровне 8-22 миллиметров ртутного столба. Превышение этого значения приводит к сдавливанию находящегося в глазу зрительного нерва. Зрительный нерв – это комплекс нервных волокон, передающих сигналы от попавшего на сетчатку глаза света в головной мозг, который на основе этой информации формирует изображение. Зрительный нерв является очень чувствительной структурой, и чрезмерное внутриглазное давление ухудшает его работу вплоть до полной атрофии.
При глаукоме внутриглазное давление может расти по нескольким причинам, но последствия этого процесса всегда одинаковы. Факторами рисками для развития заболевания, в числе прочих, считаются возраст старше 45 лет, травмы глаза, наличие родственников, у которых диагностирована глаукома. В России глаукома встречается в среднем у 0,9 процента населения. Число больных выше в Ивановской области и в Санкт-Петербурге – около 1,5 процента жителей.
Современные методы лечения не позволяют вернуть остроту зрения, которая была у больного до начала развития глаукомы. Тем не менее, с их помощью можно держать развитие заболевания под контролем. Существуют два основных подхода к лечению глаукомы: медикаментозный (при помощи специальных капель) и хирургический (с использованием стандартных инструментов или лазера).

Возрастная дегенерация желтого пятна (ДЖП). Желтое пятно является крошечной желтоватой областью около центра сетчатки глаза, которая позволяет четко и ясно различать детали предметов. Дегенерация желтого пятна глаза является постепенным ухудшением состояния клеток в желтом пятне, которое затрагивает центральное зрение, используемое для чтения, письма, движения и идентификации лиц. У одних людей дистрофия сетчатки развивается настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз.
ДЖП - основная причина необратимой тяжелой потери зрения у лиц старше 65 лет.

Псориаз, или чешуйчатый лишай, – хроническое заболевание кожи, приводящее к появлению зудящих розовых или красных пятен, покрытых серебристыми чешуйками (папул). Чешуйки легко отшелушиваются, обнажая кожу. Оказавшиеся оголенными участки могут трескаться, а в особо тяжелых случаях гноиться. Кроме того, при псориазе могут поражаться ногти и суставы (псориатический артрит).
Псориаз может проявиться в любом возрасте, но чаще всего симптомы развиваются в подростковом периоде или чуть позже. Наиболее типичными местами, где появляются высыпания, являются локти, колени и волосистая часть головы. При тяжелом течении заболевания могут поражаться значительно более обширные участки кожи. Псориатические высыпания могут присутствовать на теле постоянно, но у многих людей заболевание проявляется периодически. Обострения чаще случаются в зимние месяцы.
Различают два основных типа псориаза. Симптомы псориаза первого типа проявляются в раннем возрасте, а само заболевание протекает тяжело. Псориаз второго типа развивается у пожилых людей и протекает намного легче. Однако при псориазе второго типа риск поражения ногтей и суставов выше, чем при псориазе первого типа.
В России от псориаза страдают приблизительно три процента жителей. Заболевание встречается у мужчин и женщин приблизительно с одинаковой частотой. Причина развития псориаза – чрезмерно активные размножение и рост клеток кожи, известных как кератиноциты. По одной из гипотез, такое ненормальное поведение кератиноцитов является вторичной реакцией на нарушения в работе иммунной системы. Однако до конца природа псориаза не ясна.
Болезнь часто наблюдается в семьях, и в настоящее время генетическая предрасположенность к псориазу считается доказанной. Более того, ученые смогли идентифицировать несколько генов, связанных с развитием симптомов.
Полностью избавиться от псориаза нельзя. Существующие методы лечения позволяют снизить интенсивность симптомов и продлить периоды ремиссии. Если заболевание протекает в легкой форме, для облегчения его проявлений бывает достаточно применения лосьонов, мазей и других средств, наносимых непосредственно на кожу. В более тяжелых случаях используют препараты, употребляемые внутрь.

Под термином «неходжкинские лимфомы» объединяют целую группу онкологических заболеваний, при которых происходит злокачественное перерождение клеток иммунной системы – лимфоцитов. В зависимости от типа неходжкинской лимфомы прогноз для пациента может варьироваться от весьма благоприятного до крайне неблагоприятного. Название этой группы болезней указывает, что их следует отличать от лимфом Ходжкина – онкологических заболеваний иммунной системы, впервые описанных врачом Томасом Ходжкином в 1832 году, которые требуют иного лечения.
Лимфатическая система является частью иммунной системы человека. Она состоит из лимфы, лимфатических узлов и связывающих узлы лимфатических сосудов. По сосудам лимфатической системы, которые «заходят» во все органы, перемещаются лимфатические клетки, или лимфоциты. Попавшие в организм болезнетворные агенты с током лимфы приносятся в лимфатические узлы, где лимфоциты узнают их. С этого момента начинает развиваться иммунный ответ.
Когда происходит злокачественное перерождение лимфоцитов, они перестают выполнять свои функции и начинают бесконтрольно делиться. Новообразованные клетки по сосудам лимфатической системы разносятся по всему телу и скапливаются в лимфатических узлах, а также в тех органах, которые связаны с лимфатической системой (например, в костном мозге, селезенке, желудочно-кишечном тракте). Скопления лимфоцитов мешают нормальной работе различных органов и систем организма. Некоторые разновидности лимфом могут многие годы протекать практически бессимптомно и не требуют немедленного лечения. В других случаях больному требуется срочная терапия.
В России диагноз «Неходжкинская лимфома» ставится одному из пяти тысяч человек. Чаще всего заболевают люди старше 60 лет. В зависимости от типа лимфомы врач может выбрать ту или иную стратегию лечения. Чаще всего назначают курс (или несколько курсов) химиотерапии с возможностью последующего локального воздействия на очаги заболевания при помощи лучевой терапии. При курсе химиотерапии пациент принимает препараты, убивающие раковые клетки по всему организму. Лучевая терапия представляет собой воздействие на опухоли излучения высокой энергии.

Менингиома – опухоль, развивающаяся из клеток мозговых оболочек. Заболевание долгое время может протекать бессимптомно. Признаки менингиомы проявляются только после того, как она достигает значительных размеров.
Опухоли образуются, когда некоторые клетки организма начинают неконтролируемо делиться и перестают гибнуть. Если опухоль злокачественная, то она может прорастать в близлежащие ткани и органы, а ее клетки могут отрываться и давать новые опухоли в других частях тела (метастазы). Доброкачественные опухоли после формирования не способны проникать в другие органы и не дают метастазов.
Менингиомы в большинстве случаев являются доброкачественными. Они образуются между двумя из трех оболочек, окружающих мозг, – между наружной твердой и средней паутинной. Опухоль может формироваться в разных частях черепа, и симптомы зависят от того, на какие участки мозга она давит. Так, менингиомы могут вызывать ухудшение зрения, судороги, слабость в конечностях, головные боли.
Обычно доброкачественная опухоль мозговых оболочек образуется после 30-40 лет. У женщин менингиомы встречаются приблизительно вдвое чаще, чем у мужчин. Точные причины этой патологии не выяснены, однако ученым удалось идентифицировать несколько генов, определенные варианты которых увеличивают риск развития менингиомы. Кроме того, вероятность образования опухолей выше у людей, имевших травмы головы или подвергавшихся радиоактивному облучению.
Основным методом лечения менингиом является их хирургическое удаление. Вероятность повторного появления опухоли после операции невелика, особенно если врач смог удалить новообразование целиком. Иногда дополнительно используют лучевую терапию – воздействие на опухоль высокоэнергетического излучения, убивающего клетки. Если опухоль невозможно удалить, используют только лучевую терапию. Прогноз при менингиомах обычно хороший, однако на поздних стадиях полное излечение менее вероятно из-за более существенных повреждений мозга.

Меланома – онкологическое заболевание, поражающее клетки кожи. Меланома входит в число наиболее часто встречающихся раков. Болезнь чаще встречается у женщин, хотя люди разного пола более склонны к различным типам меланомы.
Кожа – это самый большой орган человеческого организма. Она защищает его от повреждений, регулирует температуру и препятствует проникновения инфекций. Кожа состоит из двух слоев: наружный называется эпидермис, а внутренний – дерма. В дерме находятся кровеносные сосуды, потовые и сальные железы, а также волосяные фолликулы. Эпидермис в числе прочих функций обеспечивает защиту кожи. От механических повреждений ее ограждают ороговевшие клетки кератиноциты, а от воздействия солнца – меланоциты. Меланоциты содержат в себе пигмент меланин, который способен поглощать высокоэнергетические ультрафиолетовые лучи, не допуская их проникновения в более глубокие слои кожи. Чем больше меланоцитов содержится в коже, тем она темнее (и тем более защищена).
Некоторые меланоциты могут объединяться с «товарищами» и формировать родинки (врачи также называют их невусами). В норме невусы могут быть плоскими или выступающими, они равномерно окрашены, имеют симметричные очертания и ровную границу. Обычно невусы не представляют опасности для здоровья. Однако в некоторых из них меланоциты могут превратиться из нормальных клеток в раковые. Отличие раковых клеток заключается в том, что они способны к неограниченному делению. В итоге из одной клетки может образоваться целая опухоль. Некоторые клетки могут отрываться и переноситься в другие части организма, где они закрепляются и образуют новые опухоли (их называют метастазами).
Патологические невусы, которые состоят из раковых клеток, выглядят не так, как обычные. Они больше по размерам, имеют неправильную форму, рваные края и часто чешутся. На поздних стадиях заболевания невус может кровоточить или же вокруг него образуются язвочки.
Злокачественное перерождение меланоцитов может происходить не только в уже присутствующих на коже родинках. В некоторых случаях меланома проявляется как новое образование. Редко заболевание развивается не на коже, а в роговице глаза и в других органах, где присутствуют меланоциты.
В России меланома встречается у одного человека из 200 тысяч. Женщины заболевают примерно в 1,5 раза чаще, чем мужчины. Считается, что одним из основных факторов, способствующих развитию меланомы, является длительное пребывание на солнце или под искусственными источниками ультрафиолетового излучения (например, в солярии). В группе риска находятся люди со светлой кожей, большим количеством родинок, особенно неправильной формы, а также те, у кого когда-либо бывали солнечные ожоги. Немаловажную роль в развитии меланомы играет наследственность – это заболевание нередко встречается в семьях.
Для лечения меланомы существует несколько возможностей. Чаще всего опухоль удаляется хирургическим путем. Вместе с ней врач удаляет окружающий участок ткани и нередко находящийся поблизости лимфатический узел (по лимфатической системе раковые клетки могут перемещаться по организму). В дополнение к операции или отдельно от нее могут применяться лучевая и химиотерапия. Первая подразумевает облучение пациента высокоэнергетическим излучением, губительным для раковых клеток. При курсе химиотерапии больной принимает препараты, убивающие раковые клетки.
Эффект лечения и прогноз при меланоме очень сильно зависят от того, на какой стадии было выявлено заболевание и как быстро начато лечение. Для меланомы характерна высокая частота метастазов, и если они уже появились, вылечить заболевание бывает намного сложнее.

Нейробластома – самое частое онкологическое заболевание у младенцев и один из самых распространенных видов рака у детей. Чаще всего нейробластома выявляется до пяти лет. В редких случаях симптомы обнаруживаются после 10-летнего возраста. В России диагноз нейробластома ставится одному из ста тысяч детей до 15 лет.
Раковые заболевания связаны с патологическими изменениями в некоторых клетках, в результате которых они начинают бесконтрольно размножаться. Образуются опухоли, которые давят на соседние органы и могут распространяться на них. Опухолевые клетки могут отрываться от основной массы и переноситься в другие части организма по кровеносным или лимфатическим сосудам. Закрепившись на новом месте, они формируют новые опухоли, которые принято называть метастазами. Для нейробластомы характерна высокая частота появления метастазов.
Изменения при нейробластоме затрагивают нервные клетки надпочечников (железа организма, производящая гормоны адреналин и норадреналин), а также некоторых соседних органов (расположенных в так называемом забрюшинном пространстве). Кроме того, опухоль может развиваться в нервных клетках шеи, груди и таза.
Нейробластома чаще всего развивается уже при рождении, однако долгое время заболевание протекает бессимптомно. В подавляющем большинстве случаев диагноз ставится тогда, когда опухоль дала метастазы. Наиболее типичными местами их образования являются костный мозг, кости, лимфатические узлы, печень, пространство за орбитой глаз.
Причины развития нейробластомы неясны, однако установлено, что риск заболеть выше у детей, имеющих определенные мутации.
Лечение нейробластомы чаще всего включает хирургическое удаление опухоли в сочетании с химиотерапией и лучевой терапией. При операции врач удаляет опухоль или ее часть. Химиотерапия (прием очень сильных препаратов, убивающих раковые клетки) помогает уничтожить оставшиеся опухолевые клетки. Лучевая терапия – воздействие на опухоль высокоэнергетическим излучением – применяется редко, так как она наносит наибольший вред детскому организму. В некоторых случаях после проведения лечения ребенку требуется пересадка костного мозга. Чем раньше начато лечение и чем младше ребенок, тем больше вероятность выздоровления.
В отличие от других видов рака нейробластома может исчезать сама по себе даже в том случае, когда у ребенка есть метастазы.

Рак желудка – возникновение злокачественных опухолей, происходящих из клеток желудка. Этот тип рака является одним из самых распространенных онкологических заболеваний. Для рака желудка характерен высокий уровень смертности.
Желудок – это полый орган в брюшной полости, участвующий в процессе переваривания пищи. Стенки желудка состоят из нескольких слоев. Опухоль может развиться из клеток любого слоя, однако чаще всего перерождаются клетки внутреннего слоя. Наиболее часто при раке желудка опухоль относится к группе аденокарцином.
Высокая смертность при раке желудка определяется отчасти, высокой частотой метастазирования. Этим термином обозначают образование опухоли того же типа в другой части организма. Метастазы возникают следующим образом: несколько клеток опухоли отрываются от основной массы и выходят в кровоток. Попадая на тот или ной орган, раковые клетки закрепляются на нем и начинают делиться, формируя новую опухоль. В случае рака желудка метастазы могут возникать и по другому механизму: опухоль просто прорастает в близлежащие органы, например, поджелудочную железу, пищевод или кишечник.
Симптомы рака желудка, особенно на ранних стадиях, неясные. Больные жалуются на дискомфорт в брюшной полости, ощущение наполненности желудка после приема небольшого количества пищи, тошноту, отсутствие аппетита и потерю веса. Позже к этим проявлениям заболевания могут добавиться диарея, слабость, боли в области живота и кровотечения.
Рак желудка чаще всего развивается у пожилых людей, причем мужчины заболевают чаще женщин. Одним из факторов риска является наличие у человека в желудке бактерий Helicobacter pylori. Деятельность этих микроорганизмов приводит к постоянным воспалительным процессам в желудке, что увеличивает шанс развития рака или язвы желудка. У курящих людей рак желудка развивается приблизительно в 1,5 раза чаще, чем у некурящих. Немаловажную роль играет диета – частое употребление соленой, копченой, консервированной, пережаренной пищи способствует развитию симптомов. Некоторые типы рака желудка являются наследственными. В России диагноз «Рак желудка» ставится в среднем 0,03 процента жителей. Около 50 процентов заболевших умирают в течение пяти лет после обнаружения заболевания.
При лечении рака желудка применяют хирургические методы, а также лучевую и химиотерапию. Успех лечения напрямую связан со временем выявления заболевания.

Рак легкого занимает первое место по числу смертей среди всех видов рака как среди мужчин, так и среди женщин. Существует несколько типов рака легкого, однако в общем случае прогноз для пациентов с этим заболеванием плохой.
Причиной развития рака как такового являются нарушения в механизмах деления тех или иных клеток организма. Раковые клетки, в отличие от нормальных, начинают неконтролируемо делиться, образуя опухоли. Клетки злокачественной опухоли могут отделяться от нее и выходить в кровоток. Попадая в другую часть тела, они закрепляются и могут образовывать новые опухоли, называемые метастазами. Рак легкого отличается очень высокой частотой появления метастазов. Наиболее типичными местами, где формируются новые опухоли, являются мозг, поджелудочная железа, печень и кости.
При раке легкого перерождаться (становиться раковыми) могут клетки различных тканей, составляющих этот орган. Чаще всего – от 90 до 95 процентов случаев – патологические изменения происходят в клетках эпителия, выстилающих бронхи и бронхиолы. Бронхи – это две дыхательные трубки, отходящие от трахеи. Нижние отделы бронхов ветвятся, образуя бронхиальное древо. Бронхиолами называют его конечные ветви.
В зависимости от характеристик раковых клеток выделяют мелкоклеточный и немелкоклеточный рак легкого. Первый тип встречается у 20 процентов заболевших. Это наиболее агрессивная разновидность рака. Немелкоклеточный рак диагностируют у 80 процентов пациентов.
Основной причиной рака легкого считается курение. До того, как привычка курить стала повсеместной, этот вид рака составлял крайне незначительный процент от всех раковых заболеваний. Вероятность развития рака тем выше, чем больше сигарет ежедневно выкуривает человек. В группу риска также попадают пассивные курильщики – те, кто не курит сам, но регулярно вдыхает сигаретный дым. Повышенная опасность заболеть раком легкого у людей, работающих с асбестом. Природный газ радон также заметно увеличивает вероятность перерождения клеток дыхательных путей. Помимо внешних причин существуют и внутренние – ученые идентифицировали ряд генов, определяющих предрасположенность к раку легкого. Часть из них кодируют белки, взаимодействующие с никотином и другими компонентами, которые содержатся в сигаретном дыму. Для людей с определенными вариантами «опасных» генов риск развития рака выше даже в том случае, если они не курят.
В России рак легкого диагностируется у 0,071 процента мужчин и 0,013 процента женщин. При этом у курящих граждан заболевание встречается от 8 до 25 раз чаще, чем у некурящих. Выживаемость в течение пяти лет после выявления заболевания составляет около 35 процентов. В последние годы эта цифра немного увеличивается.
В некоторых случаях рак легкого можно полностью вылечить, но иногда терапия может только облегчить страдания пациента. Одним из методов борьбы с заболеванием является хирургическое удаление опухоли. Операция бывает эффективна в том случае, если рак еще не дал метастазы. Лучевая и химиотерапия могут использоваться параллельно с операцией или как самостоятельные методы лечения.

Рак молочной железы, который часто называют раком груди, является самым распространенным раковым заболеванием среди женщин и вторым по распространенности раком в человеческой популяции вообще. Различают множество типов рака груди, и прогноз очень сильно варьирует в зависимости от типа.
При раке груди некоторые клетки молочной железы начинают неконтролируемо делиться (обычно не одновременно, а только в одной из грудей). Образуется опухоль, клетки которой могут отсоединяться, перемещаться по организму с кровотоком и давать новые опухоли, называемые метастазами. Способность к метастазированию – один из признаков, которые отличают злокачественные опухоли от доброкачественных. Злокачественные образования представляют серьезную опасность для жизни.
Рак груди может развиться как у женщин, так и у мужчин, но у последних заболевание встречается редко. Природа рака груди изучена не до конца, однако на сегодняшний день доказано, что, по крайней мере, в некоторых случаях предрасположенность к заболеванию передается по наследству. Женщины, у которых в семье были случаи рака молочной железы, находятся в группе риска по этому заболеванию. Вероятность развития рака молочной железы заметно выше у людей, несущих определенные изменения в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, рак молочной железы чаще развивается у женщин с поздней менопаузой или ранним началом месячных, у бездетных, у женщин старше 60 лет, у тех, кто после окончания менопаузы применял заместительную гормональную терапию с использованием эстрогена и прогестина. Если рак возник в одной груди, то велика вероятность его рецидива во второй.
В России диагноз «Рак груди» ставится 0,07 процента женщин. Выживаемость в течение 5 лет после выявления заболевания составляет 55 процентов. Эффективность лечения рака груди напрямую зависит от времени его выявления. Так как для этой разновидности рака характерна высокая склонность к метастазированию, наиболее часто врачи решают удалить опухоль. В зависимости от ее размера, отсекают всю грудь или только ее часть. В большинстве случаев также удаляется расположенный подмышкой лимфатический узел. В некоторых случаях дополнительно применяют лучевую или химиотерапию. Их использование перед операцией позволяет сократить размер опухоли, а после – убить оставшиеся раковые клетки.
Рак груди является одним из самых изучаемых видов рака. Первые упоминания об этом заболевании относятся к 1600 году до нашей эры. В египетском папирусе описывается восемь случаев некоей болезни, симптомы которой аналогичны симптомам рака груди. Тогда и вплоть до недавнего времени рак груди считался неизлечимым.

Рак толстой и прямой кишки – это возникновение злокачественных опухолей из клеток толстого кишечника. Общеупотребимым синонимом рака толстой и прямой кишки является термин колоректальный рак (название происходит от латинских слов, обозначающих толстую и прямую кишку).
Толстый кишечник – это отдел пищеварительной системы, где проходят завершающие стадии процесса переработки пищи. Прямой кишкой называют конечный отдел толстого кишечника, в котором окончательно формируются и накапливаются каловые массы перед их выведением.
О злокачественных образованиях толстого кишечника говорят, когда часть клеток его внутренней стенки начинает неконтролируемо делиться и проникать в близлежащие ткани. Кроме того, злокачественные опухоли способны к метастазированию. Часть составляющих их клеток отрывается, мигрирует в другую часть организма, прикрепляется к какому-либо органу или ткани и начинает бесконтрольно делиться.
Чаще всего появлению злокачественных новообразований в толстой и прямой кишке предшествует возникновение полипов. Этим термином называют доброкачественные опухоли, неспособные к инвазии и не дающие метастазов. Сами по себе полипы неопасны для здоровья, однако со временем составляющие их клетки могут накапливать мутации, приводящие к малигнизации полипа. Другими словами, эти мутации способствую превращению доброкачественной опухоли в злокачественную.
Симптомы колоректального рака являются размытыми и появляются на относительно поздних стадиях болезни. Человек жалуется на слабость, головокружение, расстройства пищеварения. По мере роста опухоли в стуле больного может обнаруживаться кровь, а процесс дефекации нередко сопровождается болевыми ощущениями. Для постановки диагноза врач проводит пальцевой осмотр прямой кишки и/или колоноскопию – осмотр кишечника при помощи оптического прибора, установленного на конце гибкой трубки.
Лечение рака прямой и толстой кишки подразумевает хирургическое удаление опухоли. Пациенту вырезают часть кишки, пораженную опухолью, а также проводят иссечение или удаление других органов в том случае, если опухоль дала метастазы. До или после операции нередко назначают лучевую или химиотерапию для того, чтобы уменьшить размеры опухоли и снизить вероятность повторного появления новообразований.
Колоректальный рак является весьма распространенным заболеванием: так, в США этот вид рака является третьим по распространенности среди мужчин и четвертым среди женщин. В России заболевание диагностируется у 0,04 процента населения. Для людей старшей возрастной категории риск развития колоректального рака выше, чем для молодых. После постановки диагноза выживаемость в течение пяти и более лет в России составляет 45-50 процентов (данные для случаев рака ободочной кишки, прямой кишки, ректосигмоидного соединения, ануса).
В развитии колоноректального рака немалую роль играет наследственность – около 20 процентов больных имеют ближайших родственников, которым также был поставлен этот диагноз (данные для США). В кишечнике людей с такой наследственностью намного чаще, чем в среднем, образуются полипы. Еще один фактор риска – диета, богатая жирами и включающая небольшое количество клетчатки. В результате распада жиров образуются вещества, способные увеличивать частоту мутаций в клетках кишечника. Для того чтобы уменьшить вероятность развития колоноректального рака или успеть «поймать» заболевание на ранней стадии, рекомендуется проводить регулярный осмотр кишечника. Если при таком осмотре будут выявлены полипы, врач сможет удалить их, не прибегая к операции.

Рак яичника – заболевание, при котором некоторые клетки яичника начинают бесконтрольно размножаться, образуя злокачественную опухоль. Этот вид рака находится на пятом месте по частоте встречаемости среди всех онкологических заболеваний у женщин. Кроме того, он занимает пятое место среди всех причин женской смертности.
Яичники – парный орган, находящийся в брюшной полости женщин. Размер каждого яичника не превышает размера миндального ореха, однако именно эти органы производят женские половые гормоны эстроген и прогестерон. В яичниках также хранится весь запас яйцеклеток. Клетки яичника делятся на несколько типов в зависимости от выполняемых ими функций. Чаще всего перерождаются (становятся раковыми) наружные клетки яичника, называемые эпителиальными.
В отличие от доброкачественных опухолей (которые довольно часто формируются из клеток яичника) злокачественные образования способны распространяться на близлежащие органы, например, на фаллопиевы трубы и матку. Клетки, оторвавшиеся от злокачественных опухолей, могут с током крови переноситься в отдаленные части организма, закрепляться там и производить новые опухоли.
На ранних стадиях рак яичника обычно протекает бессимптомно. Нередко женщины обращаются к врачу, когда опухоль уже распространилась на другие органы. Специалист может заподозрить рак яичника, если пациентка жалуется на боль и вздутие живота, боль в тазу, несварение желудка, тошноту. Однако эти симптомы являются неспецифичными (то есть характерными для множества других заболеваний), что затрудняет постановку диагноза.
В России рак яичника обнаруживается у 0,017 процента женщин. Чаще всего заболевание развивается после 55 лет. Помимо возраста основным фактором риска является семейная история раковых заболеваний, особенно случаи рака яичника. Ученые идентифицировали несколько генов, изменение в которых существенно увеличивают вероятность развития рака яичников. Некоторые из них также указывают на предрасположенность женщины к раку груди. Рак яичника чаще встречается у нерожавших женщин и у женщин, которые более десяти лет принимали препараты, содержащие эстроген.
Основным методом лечения рака яичников является удаление опухоли или ее части. Нередко врач принимает решение целиком устранить яичник. После потери одного яичника женщина все еще может иметь детей. В том случае, если опухоль распространилась на другие органы, удаляются и они. Вырезание обоих яичников и/или матки делает женщину стерильной.

Саркоидоз (болезнь Бенье - Бека - Шаумана) - системное гранулематозное (гранулема - ограниченный очаг воспаления, имеющий форму плотного узелка различных размеров) заболевание человека; поражает различные органы и ткани, отличается многообразием клинических проявлений. Впервые описано как болезнь кожи в 1889 году французским дерматологом Э. Бенье и норвежским дерматологом Ц. Беком.

Рак поджелудочной железы – онкологическое заболевание, поражающее одну из самых крупных желез человеческого организма. На долю этого вида рака приходится около трех процентов от общего числа раковых заболеваний. Из-за очень высокой смертности рак поджелудочной железы попадает в число самых опасных онкологических болезней.
Поджелудочная железа представляет собой продолговатый плоский орган массой около 100 граммов, расположенный позади желудка. Функции поджелудочной железы можно разделить на два типа. Первый – это выработка пищеварительных ферментов, которые необходимы для переработки попавшей в желудок еды. Вторая функция – синтез гормонов инсулина и глюкагона. Эти гормоны регулируют уровень сахара глюкозы в крови.
При раке в некоторых клетках поджелудочной железы происходят патологические изменения, и они начинают бесконтрольно размножаться. Образующаяся масса клеток – опухоль – может вторгаться в близлежащие ткани и органы. Кроме того, отдельные раковые клетки способны отделяться от опухоли и перемещаться по организму вместе с током крови. Попав в «удобное» место, опухолевые клетки начинают делиться и формировать новые злокачественные образования. Они получили название метастазов. При раке поджелудочной железы вероятность их появления весьма высока. Но этот вид рака опасен не только метастазами. По мере роста опухоли могут активизироваться ферменты железы, которые в норме бездействуют до тех пор, пока не поступят к месту своей «работы». Ферменты в буквальном смысле переваривают железу и окружающие ее ткани. Эта особенность рака поджелудочной железы также существенно затрудняет проведение операций.
Мужчины страдают от рака поджелудочной железы приблизительно вдвое чаще, чем женщины. Обычно болезнь развивается в пожилом возрасте, но в редких случаях новообразования могут появиться у людей моложе 50 лет. Причины возникновения этого вида рака до конца не ясны. На сегодняшний день врачи полагают, что, по крайней мере, в некоторых случаях появление опухолей обусловлено изменениями в некоторых генах. Риск развития болезни увеличивают курение, обилие в диете жирной пищи, заболевания поджелудочной железы (например, сахарный диабет).
В России от рака поджелудочной железы страдают около 0,01 процента жителей. Среди мужчин частота встречаемости заболевания составляет 0,011 процента, среди женщин – 0,009 процента. У курящих людей рак поджелудочной железы обнаруживают в 2-3 раза чаще, чем у некурящих.
При лечении рака поджелудочной железы могут использоваться различные подходы. Удаление опухоли во многих случаях бывает невозможно, поэтому чаще врачи применяют лучевую терапию (воздействие на опухоль жестким излучением) и химиотерапию (назначение препаратов, убивающих раковые клетки). Эти меры не всегда способны полностью уничтожить опухоль, но с их помощью можно замедлить рост новообразований и уменьшить интенсивность симптомов заболевания.

Рак яичка – заболевание, при котором некоторые клетки в одном или двух яичках приобретают патологические свойства. Они начинают неконтролируемо делиться и образуют опухоль.
Рак яичка является относительно редкой патологией – на его долю приходится всего один-два процента ото всех онкологических заболеваний. Однако именно рак яичка является основной причиной смерти от рака мужчин возрастом от 15 до 34 лет. Рак яичка практически никогда не встречается у пожилых. Приблизительно треть всех случаев рака яичка отмечена у детей.
На данный момент врачи не выяснили точной причины развития этого заболевания. Тем не менее, было выделено несколько факторов риска, которые увеличивают вероятность перерождения клеток яичка. Один из них – крипторхизм, или неопускание яичка в мошонку. В норме оба яичка развиваются в брюшной полости, но до рождения ребенка они «переезжают» в мошонку. Вероятность развития заболевания повышена у мужчин с врожденными аномалиями яичек, пениса или почек. Также ученые установили наличие генетической предрасположенности к раку яичка.В Росси заболевание встречается у 0,001 процента мужчин.
В отличие от многих других видов онкологический заболеваний рак яичка хорошо поддается лечению и редко дает метастазы (то есть клетки опухоли редко отрываются от нее и не образуют новые опухоли в других частях тела). Врач может принять решение об удалении опухоли либо яичка целиком. В большинстве случаев эта операция не сказывается на потенции и способности иметь детей. Часто от новообразования в яичке можно избавиться, используя только химиотерапию (прием особых препаратов, убивающих раковые клетки) или лучевую терапию (воздействие на опухоль ионизирующим излучением).

Под термином «Рак ротовой полости» объединяют целый ряд заболеваний, выражающихся в неконтролируемом росте клеток. Образующиеся опухоли способны прорастать в соседние органы и повреждать их. Кроме того, оторвавшиеся от опухолей клетки с током крови или лимфы могут попадать в отдаленные части организма и формировать там новые образования – метастазы.
Чаще всего опухоли образуются на губе (обычно нижней), языке, небе, слизистой щек, дне ротовой полости и горле. Симптомы рака ротовой полости неспецифичны – то есть они характерны и для других заболеваний. Типичными проявлениями являются незаживающие язвочки во рту, опухание и образование утолщений на слизистой (или, напротив, ее истончение), появление белых или красных пятен, зубная боль и/или выпадение зубов, затруднения при жевании, изменения голоса. Нередко больной обращается к врачу, когда заболевание уже находится на поздних стадиях. В этом случае велика опасность образования метастазов.
Некоторые люди подвержены риску развития рака ротовой полости больше, чем другие. Вероятность образования опухолей выше у курильщиков (причем не только сигарет, но также трубок и сигар) и людей, которые используют содержащие никотин пастилки или жвачки. Заболевание чаще диагностируют у лиц, употребляющих значительные количества алкоголя. Длительное пребывание на солнце увеличивает вероятность развития рака губы. Кроме того, в группе риска находятся люди, у чьих родственников были раковые заболевания.
В России рак ротовой полости встречается у 0,005 процента населения. Для курящих людей частота развития заболевания в 2-3 раза выше.
Для лечения рака ротовой полости используют хирургические методы, а также лучевую терапию (воздействие на опухоль высокоэнергетическим излучением) и химиотерапию (применение препаратов, убивающих раковые клетки). Во многих случаях врач назначает комбинацию этих методов. При проведении операции удаляется сама опухоль, а также прилегающие ткани. В значительном проценте случаев после операции пациентам необходимы услуги пластического хирурга.

Хронический лимфолейкоз – заболевание, при котором в крови повышается количество лимфоцитов (одной из разновидностей белых кровяных телец, необходимых для работы иммунной системы). При лимфолейкозе лимфоциты внешне кажутся нормальными, однако они не могут выполнять свои функции. Постепенно такие патологические лимфоциты вытесняют здоровые. «Неправильные» белые кровяные тельца скапливаются в крови, лимфатических узлах, селезенке и печени.
В норме организм постоянно вырабатывает новые лимфоциты из клеток-предшественниц. По мере того как лимфоциты стареют и умирают, образуются новые. При хроническом лимфолейкозе нарушения в «программе» клеток-предшественниц приводят к тому, что они перестают превращаться в функциональные лимфоциты.
Чаще всего хронический лимфолейкоз диагностируют у пожилых людей (старше 50 лет). Так как болезнь развивается медленно, пациенты могут вести здоровую активную жизнь несколько лет и даже десятилетий. Однако постепенно начинают проявляться симптомы, связанные с ослаблением иммунитета. Организм больных хуже справляется с инфекцией, так как число нормальных лимфоцитов все время уменьшается. Кроме того, на поздних стадиях заболевания возможна анемия – уменьшения количества красных кровяных телец в крови. При анемии все клетки тела получают недостаточно кислорода.
Причиной хронического лимфолейкоза являются определенные мутации. В настоящее время ученые обнаружили целый ряд изменений, которые значительно увеличивают риск развития заболевания.
Окончательно вылечить хронический лимфолейкоз нельзя. Существующие методы снижают интенсивность проявления симптомов и улучшают качество жизни. Обычно пациентам назначают химиотерапию, лучевую терапию или же пересаживают костный мозг. Кроме того, врач может рекомендовать иммунотерапию, которая повысит способность организма сопротивляться инфекциям.

Гигантофолликулярная лимфобластома – онкологическое заболевание, поражающее лимфатические ткани. Другие названия болезни – макрофолликулярная лимфома, болезнь Брилля-Симмерса.
Лимфа – прозрачная жидкость, циркулирующая по лимфатическим сосудам. Лимфа необходима для того, чтобы возвращать в кровь воду, белки, соли и некоторые важные метаболиты. Кроме того, лимфатическая система очень важна для нормальной работы иммунной системы и защиты от болезнетворных организмов. Средоточием иммунной функции лимфатической системы являются лимфатические узлы. В них проходят своеобразное обучение клетки иммунной системы.
Гигантофолликулярная лимфобластома поражает именно клетки лимфатических узлов. Некоторые их клетки начинают неконтролируемо размножаться, формируя опухоль. На начальных стадиях заболевания шейные лимфатические узлы заметно увеличиваются (вплоть до размеров куриного яйца). Постепенно заболевание затрагивает лимфатические узлы в других частях тела. Кроме того, существенно увеличивается в размерах селезенка – самый крупный лимфоидный орган. Гигантофолликулярная лимфобластома в большом проценте случаев трансформируется в другие онкологические заболевания. Их опасность, в первую очередь, заключается в высокой частоте метастазирования – образования новых опухолей в других частях организма.
Точные причины развития болезни Брилля-Симмерса неизвестны. К настоящему моменту ученые установили важную роль наследственности в этом процессе. В России заболевание диагностируется у 0,04 процента жителей.
При лечении гигантофолликулярной лимфобластомы используют традиционные подходы, применяющиеся для воздействия на злокачественные образования – лучевую и химиотерапию. К сожалению, болезнь Брилля-Симмерса слабо реагирует на эти подходы, так что прогноз после постановки диагноза неблагоприятный.

Рак простаты – злокачественная опухоль, развивающаяся у мужчин из клеток предстательной железы (другое название простаты). На ранних стадиях заболевание развивается бессимптомно. По мере роста опухоли у больных появляются болезненные ощущения при мочеиспускании, а также эректильная дисфункция. Еще позже перерождение может затронуть не только простату, но и близлежащие ткани. Запущенное заболевание чревато метастазами, чаще всего в костях, лимфатических узлах и легких.
Около 10 процентов смертей мужчин от рака вызваны раком простаты. Вероятность его развития увеличивается с возрастом – до 45 лет случаи заболевания чрезвычайно редки, однако после 80 лет рак простаты диагностируют у каждого второго. Риск развития болезни зависит от происхождения и региона проживания. До недавнего времени заболевание встречалось в России вдвое реже, чем в Европе или США, однако в последние годы частота встречаемости рака простаты в стране быстро растет.
В настоящее время врачи не могут назвать однозначную причину развития рака простаты. Основными факторами риска считаются пожилой возраст и наследственность.

Пародонтоз – заболевание, приводящее к истончению тканей, окружающих зубы. В отличие от пародонтитов, при пародонтозе отсутствует воспалительный процесс, болевые ощущения в деснах и их кровоточивость.
Пародонтоз развивается медленно. Основным симптомом заболевания является постепенное обнажение зубов: становятся видны части, которые в норме прикрыты тканями пародонта. Под этим термином понимают прилегающую к зубам десну, костное ложе зуба на челюсти, сквозь которое проходят кровеносные сосуды, заполняющая пространство между зубом и его ложем соединительная ткань, а также ткани самого зуба. При пародонтозе страдают все составляющие пародонта. Зубы приобретают повышенную чувствительность, а десны иногда зудят. На поздних стадиях заболевания, когда зубы практически полностью теряют свою «опору», они становятся подвижными и могут выпадать.
Пародонтоз – достаточно редкое заболевание: в России оно встречается приблизительно у двух процентов людей. Причины пародонтоза окончательно не выяснены. Считается, что болезнь могут провоцировать различные нарушения обмена веществ, такие, как диабет, и хронические поражения внутренних органов. Немалую роль играет наследственность.
Остановить развитие пародонтоза невозможно, но современные методы лечения позволяют ослабить проявления болезни. При терапии пародонтоза используют несколько подходов. Чтобы замедлить разрушение пародонта, врачи стимулируют кровообращение в нем. Для этого применяют массаж и физиотерапию. Зубы защищают при помощи специальных покрытий. Пациентам также назначают витамины.

Преэклампсия - поздний токсикоз беременных, характеризующийся головной болью, нарушением зрения (мелькания, затуманивание), тошнотой, болями в животе и поносом; предшествует возникновению припадка эклампсии.

Стерильностью, или бесплодием, называют невозможность женщины зачать или выносить ребенка. Для того чтобы женщина могла родить, необходимо выполнение нескольких условий: ее яичники должны производить здоровые яйцеклетки, яйцеклетки должны по фаллопиевым трубам попасть в матку, в матке должно произойти оплодотворение яйцеклетки мужским сперматозоидом, оплодотворенной яйцеклетке необходимо закрепиться на стенке матки и, наконец, плод должен в течение девяти месяцев иметь возможность нормально развиваться. Если в организме женщины не может быть выполнено какое-либо из этих условий, она будет бесплодна.
Одной из основных причин стерильности у женщин является нарушение работы яичников, препятствующее овуляции (выходу яйцеклеток). Такие нарушения могут быть следствием перенесенных операций (например, удаление кист), гормональных расстройств, раннего наступления климакса. Некоторые из этих проблем (например, ранний климакс) имеют выраженную генетическую предрасположенность.
Еще одна частая проблема, ведущая к бесплодию, - непроходимость фаллопиевых труб. Она может иметь разную природу, например, трубы могут блокироваться в результате венерических заболеваний, неудачных родов или выкидышей. Кроме того, некоторые женщины имеют врожденные дефекты строения фаллопиевых труб и/или матки. Стерильными могут быть женщины с нормальной маткой, которая вырабатывает слишком густую или ядовитую для сперматозоидов слизь. В любом случае, чем старше женщина, тем выше вероятность, что она не сможет зачать или выносить ребенка.
В редких случаях половая система женщины может быть недоразвитой по причине так называемой интерсексуальности. Этим термином обозначают состояние, при котором половые органы человека содержат как мужские, так и женские признаки. Причиной интерсексуальности является неправильный набор половых хромосом. Сбой происходит на стадии оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.
В России с невозможностью родить ребенка сталкивается каждая двухсотая женщина в возрасте от 18 до 49 лет. Процент бесплодных женщин слегка варьирует по регионам страны. Чаще всего (1,3 процента женщин) этот диагноз ставится в Ханты-Мансийском автономном округе и Ивановской области (1,25 процента женщин). В Москве доля стерильных женщин составляет 0,23 процента.
Лечение женского бесплодия зависит от вызывающей его причины. В некоторых случаях пациенткам удается родить ребенка после курса гормональных препаратов, в других случаях помогает избавление от инфекций. Наиболее радикальной мерой считается экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), когда объединение яйцеклетки и сперматозоида происходит в пробирке, а в матку подсаживается уже подращенный эмбрион. В некоторых случаях (например, при генетически обусловленных дефектах в строении половой системы) вылечить бесплодие невозможно.
|
|
Эта гаплогруппа отделилась от большой и древней митохондриальной гаплогруппы U. Митохондриальными называют гаплогруппы, выявленные при анализе последовательности ДНК митохондрий. Литера U является сокращением от имени Урсула (Ursula), которое ученые дали древней носительнице этой гаплогруппы, от которой произошли все современные ее обладатели.
Гаплогруппа U4 была названа учеными Ульрих (Ulrike). Она отделилась от материнской гаплогруппы U около 18 – 20 тысяч лет назад. Начиная с этого времени, обладатели гаплогруппы U4 стали активно заселять территорию Евразии. Этот факт несколько озадачивает ученых, так как 20 тысяч лет назад на Земле шел ледниковый период, и условия жизни в северных районах были очень тяжелыми.
Исследователи предполагают, что носители U4 пережидали холода в нескольких областях на территории севера современной Украины и юга России. Это предположение дополнительно подтверждается тем, что распространение гаплогруппы U4 у германских народов началось уже после того, как ледник отступил. То есть ее носители двинулись на север уже после того, как там стало теплее.
В настоящее время гаплогруппа U4 особенно часто обнаруживается на территории Восточной Европы у славянских и финно-угорских народов. Среди русских распространенность этой гаплогруппы составляет 5 процентов. Очень редко (у 1-2 процентов) U4 встречается у народов Южной Сибири и Средней Азии (киргизов, узбеков, таджиков, уйгуров, алтайцев, тувинцев, хакасов, шорцев, якутов, бурят). В Северной Европе в обладателе гаплогруппы Ульрих можно безошибочно признать потомка германских племен. Поэтому чаще всего эта гаплогруппа встречается у немцев, норвежцев, шведов и исландцев. При этом европейские обладатели U4 чаще всего несут ее специфическую разновидность - U1b. Она практически никогда не встречается у восточных славян и угро-финнов.
Самым необычным в отношении гаплогруппы Ульрих является то, что она наиболее распространена у западносибирских угроязычных народов – хантов и манси. У них частота встречаемости U4 может составлять до 20 процентов.
Гаплогруппа X – это митохондриальная гаплогруппа, которой обладала одна из семи «дочерей Евы» – прародительниц большей части жителей Европы. Автор термина «дочери Евы», ученый Брайан Сайкс назвал ее Ксенией.
Гаплогруппа X вычленилась от чрезвычайно распространенной гаплогруппы N. При этом сама она встречается достаточно редко: носителями гаплогруппы X являются около 10 процентов людей. Однако в некоторых популяциях эта гаплогруппа «набрала обороты» и стала одной из самых часто встречающихся.
Несмотря на свою редкость, гаплогруппа X распространилась на обширные территории: ее можно найти в Евразии, в Северной Африке и даже в Америке. Другими словами, потомки Ксении не сидели на одном месте, а активно осваивали новые места обитания. Правда, на каждом из континентов доминирует не гаплогруппа X как таковая, а одна из ее ветвей.
Одна группа потомков Ксении отправилась искать лучшей жизни около 42,9 тысячи лет (плюс-минус 18,1 тысячи лет). Носители «дочерней» гаплогруппы X1 добрались до Северной Африки и Ближнего Востока. Что произошло потом – неясно: то ли большинство путешественников не пережили дальнюю дорогу, то ли генетическая информация от их внуков и правнуков затерялась (в случае митохондриальных это возможно, если выживают в основном сыновья их носительниц – см. статью про митохондриальные гаплогруппы), но в наши дни частота гаплогруппы X1 не превышает 1 процента.
Вторая волна мигрантов - потомков Ксении «пошла» после окончания последнего Ледникового периода и оказалась более успешной. Переселенцы, выдвинувшиеся, по всей вероятности, с Ближнего Востока, освоили Европу, Среднюю Азию, американский континент, Северную Африку. Все путешественники несли гаплогруппу X2, образовавшуюся около 20 тысяч лет назад. Около 3 процентов американских индейцев являются носителями этой гаплогруппы, причем в некоторых племенах ее частота весьма высока. Гаплогруппа X2 встречается у четверти представителей алгонкинов, 15 процентов сиу и 7 процентов навахо. Кстати, X2 – единственная из индейских митохондриальных гаплогрупп имеет неазиатское происхождение.
Охота к перемене мест довела носителей гаплогруппы X2 до Якутии, Монголии и Внутренней Монглии – эта гаплогруппа встречается у отдельных эвенков и бурятов. Что интересно, на большей части территории Сибири X2 почти не встречается, и совсем ее нет в Волго-Уральском регионе.
Как бы ни была разнообразна география распространения гаплогруппы X2, чаще всего она обнаруживается на Ближнем Востоке, Кавказе и в Средиземноморье. У русских частота гаплогруппы Х2 невелика и обычно составляет 1-2 процента. «Русские» гаплотипы X2 были отмечены также у поляков, финнов, словенцев, боснийцев, латышей, итальянцев, шотландцев, кабардинцев и в некоторых других популяциях.
Гаплогруппа U5 появилась около 50-60 тысяч лет, то есть тогда же, когда люди вышли из Африки и начали заселять остальные части планеты. Она является одной из самых древних митохондриальных гаплогрупп человека. U5 – это потомок гаплогруппы U, которую несла одна из семи прародительниц населения Европы. Известный генетик и писатель Брайан Сайкс назвал ее Урсулой.
Пра-пра-пра-….-правнуки Урсулы, несущие в своих клетках гаплогруппу U5, достигли Европы и начали активно осваивать ее около 45 тысяч лет назад. То есть они расселились по европейской территории задолго до наступления последнего Ледникового периода (около 26 тысяч лет назад), пока климат там был теплым и мягким. Чтобы понять, насколько давно это было, достаточно вспомнить, что сельское хозяйство европейцы начали осваивать только 9 тысяч лет назад.
В наши дни гаплогруппа U5 встречается приблизительно у 9 процентов жителей Европы. Больше всего ее носителей обнаруживается среди северных европейских народов: саами (частота U5 достигает 50 процентов), финнов, эстонцев. Исследователи нашли следующее объяснение этому факту: большая часть носителей U5 жила у самой кромки ледника. Когда около 10 тысяч лет назад он начал таять, они двинулись за ним на север и по мере продвижения оседали на освобожденных ото льда территориях. Гаплогруппой U5 обладал Чеддарский человек – мужчина, обитавший на территории современной Англии около 9 тысяч лет назад, останки которого были найдены в пещере Гау в графстве Сомерсет.
У русских U5 распространена приблизительно с той же частотой, что и в среднем по Европе. За пределами Европы эта гаплогруппа встречается у коренных народов Волго-Уральского региона (6-16 процентов) и Сибири (1-3 процента), на Кавказе (3-6 процентов), на Ближнем Востоке (1-2 процента) и в Средней Азии (1-2 процента).
К удивлению ученых, гаплогруппа U5 (причем очень похожая на разновидность U5 скандинавов) была найдена у 1 процента берберов – коренных жителей Северной Африки, исповедующих ислам. Этот факт доказывает, что часть европейцев вторично мигрировала в Африку спустя много тысяч лет после того, как Homo sapiens покинули «колыбель человечества».
Для потомков Урсулы, несущих гаплогруппу U5, повышен риск заражения ВИЧ (вирус иммунодефицита человека). Кроме того, у них быстрее развивается СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита), и, в среднем, они умирают от этого заболевания быстрее, чем обладатели других гаплогрупп.
Название этой гаплогруппы происходит от имени Жасмин (Jasmine) – одной из семи прародительниц европейского населения (по классификации генетика и писателя Брайана Сайкса). Возраст этой гаплогруппы составляет около 45 тысяч лет, и выделилась она вместе с гаплогруппой T из «материнской» гаплогруппы JT. По всей видимости, мутация, давшая начало J, произошла у женщины, которая жила на Ближнем Востоке или на Кавказе.
Потомки этой женщины снялись с обжитой территории и отправились в далекое путешествие. Одна группа двинулась в направлении Северной Франции, а другая отправилась в Прибалтику и Скандинавию, пройдя между Черным и Каспийским морями, а затем по территории современной России.
По Европе носители гаплогруппы J начали расселяться около 8-10 тысяч лет назад. В этот же период туда с Ближнего Востока пришло скотоводство и земледелие. Таким образом, потомки Жасмин добрались до Европы значительно позже других популяций людей – все остальные главные западноевропейские гаплогруппы (H, V, U, K, W, I, X) распространились там во времена, когда люди добывали себе пищу охотой и собирательством.
В современном мире гаплогруппа J наиболее часто встречается на Ближнем Востоке (12 процентов всего населения), Европе (11 процентов), Кавказе (8 процентов), Северной Африке (6 процентов). Причем около 80 процентов всех обладателей гаплогруппы J несут одну из ее разновидностей – J1. Второй вариант гаплогруппы – J2 – распространен, в основном, в Средиземноморье, Италии и Сардинии, Испании. Правда, некоторые гаплотипы подгруппы J2 встречаются также в Скандинавии и на Британских островах.
Считается, что некоторые мутации, присущие носителям гаплогруппы J, отвечают за их повышенную температуру тела. По одной из версий (пока не подтвержденной), из-за этой особенности потомки Жасмин практически не встречаются на севере Европы – в отсутствие обогревателей и центрального отопления им было трудно выжить в холодном климате. Еще одна характерная черта носителей гаплогруппы J – повышенная склонность к заражению ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) и более быстрое прогрессирование СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Кроме того, для обладателей некоторых разновидностей этой гаплогруппы повышен риск развития наследственной оптической нейропатии Лебера – заболевания, приводящего в некоторых случаях практически к полной потере зрения.
Гаплогруппа V входит в число семи основных гаплогрупп, распространенных в Европе. Прародительницу всех носителей этой гаплогруппы известный генетик и писатель Брайан Сайкс назвал Вельдой (Velda). Возраст этой гаплогруппы ученые оценивают в 12 тысяч лет, а ее родиной считают Иберию (современная территория Испании, Португалии и Андорры).
В настоящее время гаплогруппа V встречается у 5 процентов жителей Европы. Потомки Вельды обитают в Нидерландах, северной Скандинавии (особенно среди саами), а также среди басков и в Кантабрии (северная провинция Испании). Почему гаплогруппа распределяется именно так, до конца неясно. Большинство исследователей полагают, что потомки Вельды когда-то жили на большей части территории Европы, но позже были вытеснены оттуда другими популяциями людей. Относительно редко встречающиеся носители гаплогруппы в различных европейских государствах несут в своих клетках следы ее былого распространения.
Интересно, что на Кавказе, на юге Европы и на Ближнем Востоке гаплогруппа V не встречается вовсе.
Гаплогруппа V происходит из «материнской» гаплогруппы HV*, которая также дала начало гаплогруппе H. HV* образовалась на Ближнем Востоке; самые первые ее носители жили на территории современной Турции, в районе Кавказских гор на юге России и в Грузии. Обладатели этой гаплогруппы добрались также до Восточной Африки, но еще раньше – около 30 тысяч лет назад - они отправились в путешествие на север, в сторону Европы и расселились в различных ее частях. Глобальное снижение температур в период 15-20 тысяч лет назад заставило носителей гаплогруппы HV перебираться на юг, к Пиренейскому полуострову, Италии и Балканам. После того как ледник отступил, они вновь заселили просторы Европы.
Гаплогруппа R1a1 является Y-хромосомной гаплогруппой. Вероятнее всего, она появилась около 15 тысяч лет назад, когда у мужчины, обладавшего «материнской» гаплогруппой R1, произошла ключевая мутация. Многие ученые полагают, что этот мужчина жил где-то на территории Восточной Европы.
Потомки основателя гаплогруппы не сидели на одном месте, а активно осваивали Землю. Часть из них двинулась на запад, другие же отправились на восток. Пра-пра-пра-…-правнуков «западников» сегодня можно встретить среди поляков (около 55 процентов несут гаплогруппу R1a1), русских, словаков, латышей (40-50 процентов), белорусов, чехов, словенцев и литовцев (до 40 процентов). Среди финно-угорских народов гаплогруппа R1a1 присутствует в среднем чуть реже, чем у каждого третьего. Чаще всего – около 30 процентов – она встречается у мари и эстонцев, наиболее редко – у финнов и саамов (3-5 процентов).
Переселенцы, ушедшие на восток, оказались успешнее. Следы их путешествия можно наблюдать даже в Иране, Пакистане и в Индии. Среди иранцев доля носителей гаплогруппы R1a1 составляет около 20-30 процентов. У индийцев и пакистанцев она доходит до 30 процентов, причем в Индии большинство обладателей R1a1 представляют три высшие касты – брахманов (жрецов), кшатриев (воинов) и вайшья (землевладельцев). Ученые считают, что носителями этой гаплогруппы были арии, или, как они сами себя называли, арийцы.
Гаплогруппа H – это самая распространенная митохондриальная гаплогруппа в Европе; ее носителями являются около трети европейцев. Однако родина этой гаплогруппы удалена от Европы на тысячи километров и находится на Ближнем Востоке. Ученые полагают, что гаплогруппа Н возникла там около 25-30 тысяч лет назад. Что интересно, в наши дни на Ближнем Востоке носителей этой группы почти не осталось. Считается, практически сразу после появления гаплогруппы потомки женщины-основательницы покинули родные края и отправились в разные части света искать новые места для жизни.
Наиболее успешными оказались путешественники, выбравшие западное направление. Они достигли Европы, но прочно обосноваться там носителям гаплогруппы H помешал ледниковый период, сделавший климат в северной части европейской территории непригодным для жизни. После того как ледник отступил, обладатели гаплогруппы H снялись с насиженных мест и отправились на север. Это произошло около 10-15 тысяч лет назад. Этот марш-бросок оказался успешным – потомки ближневосточной «Евы» установили свое господство в европейском генофонде.
Больше всего носителей гаплогруппы H – до 50 процентов населения - на Пиренейском полуострове, в Польше, Германии, Скандинавии. У русских, как и в среднем в Европе, гаплогруппа Н встречается примерно в 40 процентах случаев. Меньше всего носителей – 22 процента – на Кавказе.
Восточная экспансия была не столь эффективной: по мере продвижения из Европы на восток частота встречаемости гаплогруппы H падает до 15 процентов в Средней Азии и почти до нуля в Сибири.
Гаплогруппа H интересна не только тем, что она, в некотором смысле, «завоевала» Европу. Именно эта гаплогруппа является эталоном, ориентируясь на который ученые классифицируют остальные гаплогруппы. В 1981 году нобелевский лауреат Фредерик Сэнгер впервые сумел расшифровать последовательность митохондриальной ДНК. Это была митохондриальная ДНК женщины, которая на момент проведения эксперимента рожала ребенка в соседнем госпитале. Ее гаплогруппа (это была гаплогруппа H) получила название Кембриджской референсной последовательностью, и любые отклонения от нее у других людей называют мутациями. И хотя последующие исследования установили, что гаплогруппа H не является основной гаплогруппой (на самом деле, это одна из относительно молодых веточек на эволюционном древе митохондриальных гаплогрупп), ученые не стали менять сложившиеся традиции.
Внутри гаплогруппы H выделяется около 20 подгрупп, или кластеров, - гораздо больше, чем в любой другой гаплогруппе. Ниже рассмотрены самые основные из них.
Это самый большой кластер гаплогруппы H: он объединяет около трети всех носителей, в том числе около 20 процентов носителей из самого “густонаселенного” по гаплогруппе места – Пиренейского полуострова. В абсолютных цифрах к этой гаплогруппе принадлежит около 12 процентов жителей Европы, в том числе русских. На Ближнем Востоке частота этой гаплогруппы падает до 6 процентов, а в Средней Азии и в Сибири H1 вообще почти не встречается.
Проанализировав распределение гаплогруппы H1, ученые предложили сценарий ее «злоключений» в прошлом. Появилась гаплогруппа H1 около 12 тысяч лет назад где-то на юго-западе Европы. Место ее «рождения» неслучайно: в это время на Земле вообще и в Европе в частности было намного холоднее, чем сейчас, – как раз заканчивался последний ледниковый период – поэтому большая часть обитателей Европы ютилась в ее южной части. По мере того как климат становился все более мягким, носители гаплогруппы H1 расширяли сферу своего обитания, пока не расселились практически по всей Европе, а некоторые из них даже перебрались на восток.
У славян, в Скандинавии, центральной Европе и у финно-угорских народностей, а также на Северном Кавказе встречаются редкие «дочки» этого кластера – H1a, H1b и H1f, - которые практически отсутствуют в других регионах. H1f характерна для финнов: около четверти финских обладателей гаплогруппы H1b несут именно эту гаплогруппу. «Дочка» H1b чаще всего встречается в Восточной Европе и на северо-западе Сибири. Считается, что все гаплогруппы, ответвившиеся от H1, образовались около 10 тысяч лет назад, то есть уже после окончания ледникового периода.
Этот кластер встречается в Восточной Европе в несколько раз чаще, чем в Западной, где его обладателями являются 1-2 процента жителей. Среди русских носителями этой гаплогруппы являются около 4-6 процентов, среди финнов – примерно 5 процентов, а вот среди чувашей – целых 11 процентов. Встречается гаплогруппа H2 и в Средней и Центральной Азии, а также на Кавказе.
Именно эта гаплогруппа была у «донора» Кембриджской референсной последовательности. Так что, эта женщина была в некотором роде нетипичным случаем – ведь она жила в Великобритании.
Гаплогруппа H3 находится на втором месте после H1 по распространенности в Западной Европе. Носителями этой гаплогруппы являются около 6 процентов жителей западноевропейских стран. В Восточной Европе эта гаплогруппа встречается у каждого пятидесятого. При этом H3 является сугубо европейской подгруппой: за пределами Европы ее практически никогда не находят.
Ученые полагают, что подгруппа H3, как и ее «сестренка» H1, отпочковалась от «материнской» гаплогруппы H на юго-западе Европы. Это произошло около 11 тысяч лет назад, то есть в конце ледникового периода. После того как климат выправился по всей Европы, носители гаплогруппы H3 начали расселяться по ней.
В некоторых работах было показано, что обладатели этой гаплогруппы отличаются повышенной устойчивостью к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ).
Эта гаплогруппа встречается довольно редко. Ее обладатели живут в основном на Ближнем Востоке и на Кавказе. В России и других европейских странах H4 встречается не чаще, чем у каждого сотого. По всей вероятности, первая носительница гаплогруппы H4 родилась около 19,5 тысячи лет назад.
Чаще всего эта подгруппа встречается на Кавказе – она выявлена у 20 процентов кавказских обладателей гаплогруппы H. Нередко ее носителей можно найти и на Ближнем Востоке. В Европе, в том числе у русских, а также у финно-угорских народов и в Волго-Уральском регионе частота этой гаплогруппы не превышает 1-2 процентов, причем больше всего распространена ее «дочерняя» разновидность H5a. По мнению исследователей, родиной H5 является Западная Азия, откуда часть носителей гаплогруппы мигрировала в сторону Европы. Основательница подгруппы жила около 11,5 тысячи лет назад.
Носители гаплогруппы H6 смогли заселить огромные пространства – от Европы до Ближнего Востока и Центральной Азии. В Европе эта гаплогруппа распространена в основном в восточной части. При этом у русских, в отличие от народов-«соседей» (финно-угорских и тюркоязычных) H6 практически не встречается.
Ученые считают, что в Европу обладатели этой гаплогруппы прибыли в самом конце ледникового периода или даже позже – около 6-10 тысяч лет назад. По некоторым данным, основательница этой гаплогруппы родилась примерно 40 тысяч лет назад – то есть H6 является одной из старейших подгрупп гаплогруппы H (впрочем, эти данные нуждаются в проверке, так как многие ученые считают, что сама гаплогруппа H возникла около 35 тысяч лет назад).
Эта гаплогруппа встречается довольно редко. Большая часть ее носителей живут в Европе – в центре и на юго-востоке они составляют около 1,5 процента населения. H7 также распространена в Западной Азии и очень редко встречается на Кавказе. У русских эта гаплогруппа пока не найдена.
Гаплогруппа Н8 – нетипичная «дочка» гаплогруппы H, в том смысле, что она практически не встречается в Европе (только единичные случаи). Зато она распространена на Ближнем Востоке и, что удивительно, в Южной Сибири – у алтайцев, хакасов, тувинцев и шорцев. По мнению специалистов, присутствие H8 в Сибири – следы древней миграции европеоидов, живших на Ближнем Востоке. Ближневосточные обладатели гаплогруппы H8 решили освоить более северные территории после того, как закончился ледниковой период и Сибирь стала хоть немного пригодной для жизни. Ученые считают, что эта необычная гаплогруппа возникла около 16 тысяч лет назад.
Гаплогруппа Н9 встречается крайне редко – из многих тысяч образцов митохондриальной ДНК, исследованных к настоящему времени, к этой подгруппе принадлежат менее десятка. Все известные носители H9 проживают на Ближнем Востоке и в Средиземноморье.
Это совсем небольшая ветвь гаплогруппы Н, и встречается она в основном у немцев, австрийцев, венгров и еще некоторых европейских народов. Среди русских носителей H10 практически нет. По мнению исследователей, основательница этой гаплогруппы жила где-то в Африке, откуда ее потомки мигрировали в Европу.
Н11 – это довольно редкая, хотя и древняя подгруппа гаплогруппы H. Она встречается везде, где присутствуют носители гаплогруппы H (Европа, Ближний Восток, Кавказ, Центральная Азия), но больше всего ее обладателей в Центральной Европе. Среди восточных славян носителями H11 являются около 2,5 процента.
Гаплогруппа Н12 – очень редкая гаплогруппа, которая иногда встречается у жителей Македонии.
Это одна из самых древних ветвей гаплогруппы H - ее возраст составляет около 25 тысяч лет. Встречается H13 нечасто и распространена преимущественно на Кавказе и Ближнем Востоке. Больше всего носителей проживает в Дагестане и Грузии.
Впрочем, находят эту гаплогруппу и в Европе: ученые полагают, что ее носители проникли туда в конце ледникового периода, когда европейский климат стал более мягким.
Гаплогруппа Н14 относится к редким разновидностям «материнской» гаплогруппы H. Она встречается главным образом на Ближнем Востоке, а также на Кавказе. В Европе носителями H14 являются не более одного процента жителей. Среди восточных славян эта гаплогруппа не обнаружена вовсе.
Этот вариант гаплогруппы H встречается очень редко. В Европе носители гаплогруппы H16 обнаружены не во всех популяциях. Там, где они есть, частота этой гаплогруппы не превышает одного процента.
Гаплогруппа U – одна из старейших митохондриальных гаплогрупп человека. Ученые полагают, что она появилась 50-50 тысяч лет назад – вскоре после того, как люди впервые вышли из Африки и начали расселяться по Земле. В наши дни эта гаплогруппа является самой распространенной в Европе – ее носители составляют до четверти всего европейского населения.
Известный генетик и писатель Брайан Сайкс придумал имена для прародительниц семи основных митохондриальных гаплогрупп. Женщину, давшую начало гаплогруппе U, он назвал Урсулой.
От «материнской» гаплогруппы за время ее существования отпочковалось как минимум девять «дочек». Кроме того, некоторые европейцы, несущие гаплогруппу U, имеют ее первичную разновидность, которая не принадлежит ни к одной из подгрупп. Ниже представлены описания основных вариантов гаплогруппы U.
Родиной этой ветви считается Ближний Восток. Женщина, чьи потомки несут в своих клетках подгруппу U1, жила от 14 до 40 тысяч лет назад. Ее пра-пра-…-правнуки расселились в основном по ближневосточным землям и Кавказу, но некоторые освоили и более отдаленные территории. Носителей гаплогруппы U1 в наши дни можно найти почти по всей Евразии, в том числе в Средиземноморье, а также в Средней Азии и на Алтае. Нередко представителей этой гаплогруппы можно встретить в Индии. Немногочисленные носители обнаружены в еврейской диаспоре.
Это одна из самых древних разновидностей гаплогруппы U – ее возраст составляет около 53 тысяч лет. Больше всего ветвей гаплогруппа U2 дала в Индии – там проживают носители как минимум трех подвидов U2 - U2a, U2b, U2c. Обладатели еще одного подвида - U2e, - который в Индии почти не встречается, расселились практически по всей территории Евразии. Их можно найти и на западе, и на востоке, и на севере Европы, а также на Алтае, в Средней Азии и в Западной Сибири. Правда, в Европе этот подвид встречается только у отдельных ее жителей. Среди русских носители U2 составляют не больше одного-двух процентов.
Именно гаплогруппа U2 была у молодого охотника, чей скелет возрастом 30 тысяч лет был найден археологами возле поселка Костенки в Воронежской области. Этот охотник – древнейший из известных ученым жителей Европы.
Родиной этой редкой гаплогруппы считают Ближний Восток. Потомки основательницы гаплогруппы - Брайан Сайкс назвал ее Умой - отличались стремлением осваивать новые земли. Однако их наследники оказались не очень успешны в борьбе за выживание: носителей U3 можно встретить практически во всей Европе и даже в Северной Африке, но их очень мало.
Чаще всего U3 встречается в ближневосточном регионе и на Кавказе. На Ближнем Востоке эту гаплогруппу несут около 2,5 процента жителей, на Кавказе – примерно 6 процентов. В Европе U3 встречается не чаще, чем у каждого сотого жителя. Интересно, что этот вариант гаплогруппы U очень распространен у цыганских народов: у литовских, польских и испанских цыган частота гаплогруппы U3 составляет от 36 до 56 процентов.
Потомки основательницы этой гаплогруппы, которая жила, по-видимому, на Ближнем Востоке, выбрали оригинальный маршрут миграции. Они не стали двигаться в Европу или дальше в Азию, а решили вернуться в «колыбель человечества» – в Африку. Примерно 15-20 тысяч лет назад они вполне освоились на севере африканского континента – сегодня их потомков можно найти среди берберов, в Египте, Алжире, Сенегале. В Африку, однако, ушли не все – в Сирии и в Турции встречается немало носителей гаплогруппы U6. В Европе зарегистрированы единичные случаи этой гаплогруппы. К исключениям относятся Испания и Португалия, куда, как полагают ученые, гаплогруппа U6 попала из Африки через Гибралтарский пролив после окончания ледникового периода.
Носители гаплогруппы U7 встречаются практически на всей территории Евразии, но их число крайне невелико. Однако в некоторых местах обладателей этой разновидности гаплогруппы U заметно больше: на Ближнем Востоке они составляют до четырех процентов жителей, в Иране – до десяти, в Пакистане – не меньше 5 процентов. Но больше всего носителей – свыше 12 процентов населения - проживает в индийском штате Гуджарат.
Ученые полагают, что основательница U7 (в классификации Сайкса ее зовут Улиана) жила именно в Гуджарате или же в Иране. Предки Улианы, а может быть, и она сама были одними из тех, кто впервые пришел на евразийский континент из Африки. Ее потомки в поисках нового места жительства путешествовали и на запад, и на восток, но по каким-то причинам до наших дней сохранились лишь немногие представители «клана Улианы».
Возраст этой гаплогруппы, которая встречается почти на всей территории Евразии, весьма солидный – около 46 тысяч лет. Однако к сегодняшнему дню из десятков тысяч людей, чья митохондриальная ДНК была исследована учеными, обнаружилось не более двух сотен носителей гаплогруппы U8. Все они несут в своих клетках один из двух ее вариантов – U8a или U8b.
Первая «веточка» распространена по всей Евразии: ее находят даже в Туве и Бурятии. Вариант U8b встречается преимущественно у жителей Ближнего Востока. У русских находят обе разновидности гаплогруппы U8, но чаще все же U8a.
Родиной этой митохондриальной гаплогруппы считается Месопотамия. Гаплогруппа T является «дочкой» гаплогруппы JT и «сестрой» гаплогруппы J, которая также выделилась из T. Ученые полагают, что первая женщина-носитель гаплогруппы T жила около 10-12 тысяч лет назад. Известный генетик Брайан Сайкс дал этой женщине имя Тара, что в переводе с гэльского означает «скалистый холм».
Потомки Тары отправились осваивать новые земли на восток и на северо-запад. Первые добрались до современных Пакистана и Индии, а вторые пришли в Европу и принесли туда не только гаплогруппу T, но также навыки сельского хозяйства. До появления пра-пра-…-правнуков Тары жители Европы добывали пищу, занимаясь охотой и собирательством. Таким образом, носители самой молодой европейской гаплогруппы стали зачинщиками неолитической революции в Европе.
В наши дни гаплогруппа T обнаруживается у каждого десятого европейского жителя. Больше всего носителей проживает на побережьях Балтийского моря. Немало потомков Тары в Ирландии и в Великобритании. Генетическая экспертиза останков последнего российского императора Николая II выявила, что он также был носителем гаплогруппы T.
Ученые обнаружили, что для обладателей этой гаплогруппы характерны некоторые физиологические особенности. По некоторым данным, у мужчин, происходящих из «клана Тары», снижена подвижность сперматозоидов. Кроме того, у носителей гаплогруппы T наблюдается повышенная склонность к сахарному диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также к болезням Паркинсона и Альцгеймера.
Y-хромосомная гаплогруппа N2 встречается только в северной части Евразии. Ее современные носители живут на территории Южной и Западной Сибири, а также в Восточной Европе. У русских эта гаплогруппа встречается спорадически.
У некоторых этносов гаплогруппа N2 является доминирующей: так, у нганасан (самый северный народ Евразии) к ней принадлежит до 92 процентов всех Y-хромосом, а у ненцев – 57 процентов. Много носителей N2 среди еще нескольких сибирских этносов: у тувинцев их доля составляет до 35 процентов, у хантов - до 40 процентов, у долган – около 12 процентов. Среди эскимосов и якутов гаплогруппу N2 находят в единичных случаях.
На сегодняшний день ученые не знают наверняка, как эта гаплогруппа перемещалась по Евразии. Наиболее популярными считаются две гипотезы. Одна из них предполагает, что основатель гаплогруппы N2 родился в Южной Сибири, а его потомки – предки алтеязычных народов - отправились на запад осваивать новые земли. Согласно второй гипотезе, мужчины с гаплогруппой N2 двинулись на восток через Уральские горы. Их потомки дали начало уральским и самодийским народам.
Обе гипотезы предполагают, что возраст N2 составляет около 6-9 тысяч лет. Кроме того, исследователи не исключают, что носители N2 путешествовали вместе с носителями Y-хромосомной гаплогруппы N3a (N1c1).
Эта Y-хромосомная гаплогруппа является «дочкой» гаплогруппы P. Специалисты полагают, что мужчина, у которого произошла породившая гаплогруппу мутация, жил около 30-35 тысяч лет назад где-то на северо-западе Азии. Его потомки снялись с насиженных мест и отправились в разные части света. На сегодняшний день на предполагаемой родине гаплогруппы R проживает не очень много ее носителей.
У обитателей Средней Азии и Сибири, а также у американских индейцев находят много вариантов гаплогруппы R. Это означает, что, придя на эти территории, ее носители как следует освоились и породили многочисленное потомство. Одну подгруппу R ученые обнаружили у жителей северного Камеруна (запад центральной Африки). Это значит, что в древности часть носителей гаплогруппы решили отправиться не куда-нибудь, а обратно в Африку, откуда все люди вышли около 70 тысяч лет назад.
Самая распространенная разновидность гаплогруппы R – это разновидность R1. Именно ее чаще всего обнаруживают у жителей Европы и западных районов Евразии. По мнению ученых, носители подгруппы пришли на эти территории после завершения последнего ледникового периода, когда климат там стал пригоден для комфортной жизни. От гаплогруппы R1 отпочковались две «дочки» - R1a и R1b.
Мужчина-основатель этой гаплогруппы жил около 15 тысяч лет назад. Его потомки заселяли Европу в несколько приемов. Самой успешной оказалась экспансия, произошедшая примерно 3-5 тысяч лет назад. Носители R1a облюбовали, в первую очередь, Восточную Европу. Среди русских к ней относится около 47 процентов всех Y-хромосом, среди украинцев – примерно 54 процента, среди поляков – приблизительно 56 процентов. В скандинавских странах носителей гаплогруппы R1a поменьше – около 20 процентов, но больше, чем в среднем о Европе.
Эта гаплогруппа чаще всего встречается в Западной Европе и на Южном Урале. Очень много носителей R1b среди народов Британского архипелага, испанцев, басков. В некоторых районах Ирландии и Испании до 90 процентов мужчин обладают этой гаплогруппой. Один из самых известных британцев с гаплогруппой R1b – Чарльз Дарвин.
В Восточной Европе R1b встречается намного реже. Так, у чехов и словаков доля этой гаплогруппы среди мужчин составляет 35,6 процента, у поляков – 11,6 процента, у латышей – около 15 процентов, у эстонцев – 9 процентов, у литовцев – примерно 5 процентов. В разных местах России частота этой гаплогруппы у мужчин составляет от 2,8 до 21,3 процента. Среди украинских мужчин R1b несут от 2 до 18,9 процента.
Вместе с переселенцами из Европы гаплогруппа R1b попала в Америку и Австралию. Находят носителей той гаплогруппы и на Ближнем Востоке, а также в Северной Африке.
Женщина-прародительница этой митохондриальной гаплогруппы родилась на территории Сибири около 60 тысяч лет назад где-то между Каспийским морем и Байкалом. Известный генетик и писатель Брайан Сайкс дал ей имя Чочмингву (Chochmingwu).
Потомки Чочмингву основательно освоили соседние территории в поисках новых мест для жизни. Многие из них дошли до Средней и Восточной Азии – на сегодняшней день гаплогруппа C встречается у 10 процентов жителей Средней Азии и у 5 процентов обитателей Восточной Азии. Уральские горы не дали пра-пра-….-правнукам основательницы гаплогруппы С перебраться на территорию Европы – западнее этого горного хребта носители гаплогруппы практически не встречаются (менее одного процента жителей).
И хотя Европа не покорилась отпрыскам Чочмингву, они сумели попасть на американский континент. Это произошло около 15 – 20 тысяч лет назад. Точно неизвестно, сколько раз носителям гаплогруппы С удалось добраться до Америки, но сейчас эта гаплогруппа является одной из пяти гаплогрупп американских индейцев.
Основательница митохондриальной гаплогруппы Z родилась где-то между Каспийским морем и озером Байкал. Точное время появления на свет прародительницы гаплогруппы неизвестно, однако ученые полагают, что она входила в число людей, первыми начавших осваивать Сибирь.
Потомки этой женщины отправились искать лучшей жизни на юг и на восток. Больше всего им приглянулись территории современных Кореи, Китая и Центральной Азии – именно здесь наблюдается наибольшее разнообразие гаплогруппы Z. Однако максимальное число носителей этой гаплогруппы живет в России. В Сибири она встречается у трех процентов обитателей.
Часть носителей гаплогруппы Z двинулись не на восток, а на запад. Путешествие закончилось на границе между Азией и Европой – обладатели этой гаплогруппы не смогли перевалить через Волгу и Уральский хребет. Среди людей, живущих западнее этих гор, гаплогруппу Z можно найти только у саамов. Частота встречаемости гаплогруппы у этого народа не превышает одного процента, и, как считается, современные саамские носители гаплогруппы Z являются потомками мигрантов из Сибири.
Митохондриальная гаплогруппа B входит в число гаплогрупп весьма почтенного возраста – ученые полагают, что ей не менее 50 тысяч лет. Известный специалист по геногеографии (науке, изучающей распространение гаплогрупп по различным районам Земли) Брайан Сайкс назвал первую носительницу гаплогруппы B Иной (Ina). Родина Ины находилась где-то между Каспийским морем и Байкалом. По всей вероятности, Ина входила в число первопроходцев Сибири или же родилась вскоре после того, как они добрались до этой суровой земли.
Потомки Ины сумели занять обширные территории: в наши дни гаплогруппу B наряду с гаплогруппами F и M можно найти у трех четвертей обитателей Восточной Азии. В Юго-Восточной Азии в целом носителями этой гаплогруппы являются около 17 процентов жителей, а в Китае – не менее 20 процентов. Немало пра-пра-…-правнуков Ины живет вдоль тихоокеанского побережья Евразии. А вот в «родной» для гаплогруппы Сибири она сохранилась лишь у трех процентов жителей, и чаще всего ее находят в южной Сибири — у таких народов, как тувинцы, алтайцы и буряты.
Страсть к путешествиям побудила носителей гаплогруппы B перебраться из Евразии на американский континент (вероятнее всего, они переправились через Берингов пролив). Очутившись на территории современной Аляски около 15 – 20 тысяч лет назад, отпрыски Ины двинулись на юг и дошли почти до южной оконечности Латинской Америки. Подгруппа B1 входит в число пяти гаплогрупп, встречающихся у коренных американских индейцев.
Родиной митохондриальной гаплогруппы F является Сибирь, а точнее, район между Каспийским морем и озером Байкал. По мнению исследователей, первая женщина-носительница этой гаплогруппы появилась на свет около 43,5 тысячи лет назад. Ее потомки активно осваивали окружающие территории, и особенно успешно продвигалась их экспансия на восток.
Носители гаплогруппы F смогли прочно обосноваться на новых землях: на сегодняшний день вместе с обладателями гаплогрупп M и B они составляют около трех четвертей всех жителей Восточной Азии. В Юго-Восточной Азии носителями гаплогруппы B являются около 25 процентов всех обитателей. Прочнее всего люди, относящиеся к этой гаплогруппе, обосновались на территории современного Вьетнама – именно здесь наблюдается максимальное разнообразие гаплогруппы.
Потомки прародительницы гаплогруппы F встречаются вдоль всего тихоокеанского побережья Евразии, в том числе и на островах – их находят и на Филиппинах, и в Тайване. Несмотря на то что большая часть древних носителей гаплогруппы F не продвинулась дальше Юго-Восточной Азии, некоторые из них добрались до Борнео на юге и до Монголии и Якутии на севере.
Обладатели гаплогруппы не стали перебираться на американский континент, или же потомки этих путешественников не дожили до наших дней. При этом иногда ученые находят людей с гаплогруппой F в Полинезии и Папуа-Новой Гвинее.
Точное время появления митохондриальной гаплогруппы P неизвестно, но ученые полагают, что она выделилась от «материнской» гаплогруппы R позже 66 тысяч лет назад, но раньше 50 тысяч лет назад.
Носители гаплогруппы P проживают в Австралии и Океании. Особенно много их в Новой Гвинее, в Меланезии (группе островов к северо-востоку от Австралии) и на самом австралийском континенте. Наряду с митохондриальной гаплогруппой Q гаплогруппа P является самой распространенной гаплогруппой на этих территориях.
Женщина-основательница этой гаплогруппы родилась около 50 тысяч лет назад на западе Азии (по другим оценкам, это произошло позже - от 23 до 44 тысяч лет назад). Известный геногеогрф (геногеография – наука о распространении гаплогрупп по различным районам Земли) Брайан Сайкс дал этой женщине имя Кэтрин (Katrine).
Потомки Кэтрин отправились в разных направлениях покорять новые земли, причем отдельные группы мигрантов дали начало нескольким очень специфичным категориям людей, занимающих обособленное географическое положение.
Одна часть отпрысков Кэтрин двинулась на запад и обосновалась вдоль Альп и на британских островах. Сейчас в Европе около шести процентов жителей имеют гаплогруппу K. Другая волна миграции носителей гаплогруппы K закончилась в северной части Африканского континента. Еще одно направление, куда отправились искать лучшей жизни пра-пра-…-правнуки Кэтрин, – это Ближний Восток и Южная Азия.
Интересно, что гаплогруппу K несут около трети всех евреев-ашкеназов – потомков евреев, проживавших в средние века вдоль Рейна. Столь высокая встречаемость гаплогруппы у этой популяции означает, что когда-то давно ашкеназы прошли сквозь «бутылочное горлышко»: в определенный момент численность популяции ашкеназов очень существенно сократилась, и в потомстве этой оставшейся небольшой группы людей запечатлелись именно их черты. Кроме того, гаплогруппа K с высокой частотой – около 26 процентов - встречается у друзов Сирии, Ливана, Израиля и Иордании. Друзы – это замкнутая этнокофессиональная группа, религия которых происходит из ислама. Друзы могут сочетаться браком только с друзами, поэтому для этой группы характерны весьма определенные генетические особенности, передаваемые из поколения в поколение.
Митохондриальная гаплогруппа I возникла в Евразии около 30 тысяч лет назад. Потомки женщины-прародительницы этой гаплогруппы долгое время жили на Ближнем Востоке, откуда периодически часть носителей гаплогруппы I отправлялись в разных направлениях осваивать новые земли.
Одна из двух успешных миграций на запад произошла в середине Верхнего палеолита около 25 тысяч лет назад. Путешественники принесли с собой не только гаплогруппу I, но также сложные и разнообразные орудия труда. Именно с приходом носителей этой гаплогруппы ученые связывают появление у европейцев приспособлений для разделки шкур и обработки дерева. Вообще считается, что обладатели гаплогруппы I входили в число первых людей, пришедших в Европу из уже обжитых земель. В наши дни потомками переселенцев, добравшихся до Европы в середине Верхнего палеолита, являются около 10 процентов европейцев.
Второй раз носители гаплогруппы I с Ближнего Востока попали в Европу около 15 тысяч лет назад. Ученые полагают, что эта миграция произошла после того, как с европейской территории ушел ледник, делавший ее непривлекательным местом для жизни.
Митохондриальная гаплогруппа N1a в наши дни практически «вымерла» – в отдельных регионах Европы она встречается не более чем у 0,18-0,2 процента жителей. Однако в неолите она была весьма распространена у европейцев. Ученые обнаружили, что около четверти всех останков, относящихся к этому периоду, несут гаплогруппу N1a. Неолит – это время, когда люди научились добывать себе пропитание не только охотой и собирательством, но освоили земледелие и разведение домашнего скота. Можно сказать, что гаплогруппа N1a – это гаплогруппа первых европейских земледельцев.
Пока исследователи точно не знают, когда эта гаплогруппа отпочковалась от «материнской» гаплогруппы N1, и как именно ее носители путешествовали по планете. Но сейчас ученые находят несколько отдельных ветвей N1a, четко отличающихся друг от друга. Специалисты выделяют европейскую, центральноазиатскую и африканско-южноазиатскую ветви.
Точные время и место выделения митохондриальной гаплогруппы W из «материнской» гаплогруппы N неизвестны. По некоторым данным, первая женщина-носительница этой гаплогруппы жила на территории северо-западной Индии или северного Пакистана в период от 40 до 23 тысяч лет назад. Часть ее потомков отправилась осваивать новые территории на северо-восток, но большинство двинулись в западном направлении.
Считается, что пра-пра-…-правнуки пакистанской родоначальницы гаплогруппы W достигли Европы в середине верхнего палеолита – временном периоде, длившемся от 35 до 10 тысяч лет назад. Ученые полагают, что они принесли с собой новые технологии изготовления орудий, обработки дерева и звериных шкур и относят первых мигрантов-носителей гаплогруппы W к так называемой ориньякской культуре.
Специалисты не исключают, что обладатели гаплогруппы добирались до Европы дважды – второй поток мигрантов прибыл туда через Балканы около 14 тысяч лет назад. В наши дни носители этой гаплогруппы проживают на территории Европы, а также Восточной и Западной Азии.
***
Гаплогруппа A – эта одна из двух самых древних Y-хромосомных гаплогрупп. Ученые полагают, что первый обладатель этой гаплогруппы был ненамного старше Y-хромосомного Адама – генетического прародителя всех современных мужчин. Приблизительное время рождения первого носителя гаплогруппы A – от 60 до 75 тысяч лет назад. Примерно тогда же люди впервые вышли из Африки и отправились покорять остальные регионы Земли.
Самые ранние обладатели гаплогруппы A жили на просторах Южной Африки и занимались охотой и собирательством. Они разговаривали на так называемых койсанских языках, характерных тем, что в них очень много щелкающих согласных (кликсов).
Современные носители этой гаплогруппы проживают в основном в Африке – среди мужского населения (так как Y-хромосомные группы существуют только у мужчин) они составляют около 5,4 процента. Чаще всего гаплогруппа A встречается в Намибии (около 60-70 процентов жителей) и южном Судане (33-61,5 процента). Многие носители этой гаплогруппы до сих пор ведут образ жизни своих предков – не знают скотоводства и земледелия, говорят на древних языках, а в одежде ограничиваются набедренными повязками.
Определяющим генетическим маркером для этой гаплогруппы является мутация M91, поэтому и саму гаплогруппу часто называют так же.
Первые носители гаплогруппы D родились в Азии в период от 60 до 50 тысяч лет назад. По мнению ученых, обладатели этой гаплогруппы жили на побережье и хорошо умели добывать себе пропитание в море, а также передвигаться на лодках.
Носители гаплогруппы D активно мигрировали по территории Азии (не исключено, что они выбирались и за ее пределы, однако до наших дней потомки этих путешественников не дожили). Некоторые ученые предполагают, что, по крайней мере, часть пути они проделали вместе с другими любителями путешествий – носителями гаплогруппы C, однако часть специалистов полагают, что эти две группы людей перемещались независимо.
Обладатели гаплогруппы D прошли вдоль побережья Аравийского полуострова и Индии (хотя сейчас на территории Индостана носители этой гаплогруппы не обнаружены), откуда переплыли на Шри-Ланку. Сегодня дальние потомки этих мигрантов живут в Юго-Восточной Азии и на Андаманских островах.
Спустя много лет часть носителей гаплогруппы D вновь решила отправиться в дорогу. Некоторые из них добралась до Японии, другие, пройдя сквозь Монголию, осели на территории Тибета.
Интересной особенностью гаплогруппы D является ее дифференцированность – носители различных ее ветвей проживают в четко ограниченных географических районах.
На данный момент исследователи точно не знают, где именно появилась гаплогруппа E. Часть специалистов предполагает, что первый ее носитель родился на территории Азии, однако большинство ученых склоняются к мнению, что родиной гаплогруппы является Африка. Возраст гаплогруппы E оценивается в 30-40 тысяч лет.
Где бы ни появились обладатели гаплогруппы E, они не сидели на одном месте: ученые находят людей, несущих эту гаплогруппу, практически на всей территории Африки, Саудовской Аравии и в Европе. По некоторым данным, у русских мужчин (Y-хромосомные гаплогруппы существуют только у сильной половины человечества) гаплогруппа E встречается с частотой около 4 процентов.
Родиной этой Y-хромосомной гаплогруппы, по всей вероятности, является самая восточная оконечность Ближнего Востока, а может быть даже предгорья Гималаев на территории современных Пакистана и Индии. Первый носитель гаплогруппы родился около 30 тысяч лет назад.
Часть обладателей гаплогруппы G обосновались на территории так называемого Плодородного полумесяца – ближневосточного региона, где выпадает большое количество осадков и который благодаря своему климату отлично подходит для выращивания культурных растений и скотоводства. Считается, что именно жители Плодородного полумесяца впервые на Земле стали добывать себе пропитание именно таким образом, отказавшись от охоты и собирательства. Это произошло около 10 тысяч лет назад. Позже некоторые носители гаплогруппы G из Плодородного полумесяца отправились на запад и принесли с собой навыки ведения сельского хозяйства.
В наши дни больше всего носителей гаплогруппы проживает в Ливане. Также в Азии гаплогруппу можно найти у персов, афганцев, турок и армян и чуть реже – у жителей Индии и Пакистана. В Европе обладателей гаплогруппы G часто обнаруживают в Греции, северной Испании и Италии, на Крите, Сардинии и в Тироле (здесь она встречается с частотой до 15 процентов). На остальной европейской территории проживают в среднем не более 5 процентов носителей этой гаплогруппы. Несколько чаще гаплогруппа G встречается в Восточной Европе. Так, на юге России и восточной Украине ее несут около 11 процентов мужчин. Своеобразный анклав обладателей гаплогруппы G обнаружен в некоторых регионах Кавказа. Среди осетин ее находят более чем у 60 процентов мужчин (в некоторых районах – до 75 процентов). У абхазов частота встречаемости гаплогруппы доходит до 50 процентов, а у народов Карачаево-Черкесии, Кабардино-Балкарии, Сванетии и Шида Картли (Грузия) – до 30 процентов.
Гаплогруппа I1 - «чисто» европейская гаплогруппа. Ее первый носитель родился около 15-20 тысяч лет назад, когда в Европе царил ледник. Ближайшие предки или потомки этого мужчины, спасаясь от холода, мигрировали на Иберийский полуостров, где оставались до отступления ледника, которое началось около 15 тысяч лет назад и полностью завершилось примерно 10 тысяч лет назад.
После окончания ледникового периода носители гаплогруппы I1 начали постепенно возвращаться на освобожденные ото льда европейские земли. В наши дни большая часть носителей этой гаплогруппы живут в Скандинавии и на северо-западе. Кроме того, они более или менее равномерно распределены по всей территории Восточной Европы, хотя здесь их заметно меньше.
Гаплогруппа I2 (до 2008 года она называлась I1b) появилась в Европе около 15 тысяч лет назад. В это время большая часть Европы была покрыта льдом. Первый носитель гаплогруппы жил на Балканах, и ученые предполагают, что там он и его сородичи пережидали Ледниковый период – на юге Европы климат был более или менее пригодным для жизни.
После того как около 10 тысяч лет назад ледник отступил, обладатели гаплогруппы I2 двинулись искать новые места обитания на север и на восток. Потомков переселенцев, выбравших восточное направление, ученые сейчас находят в западных регионах Евразии. Однако большая часть носителей гаплогруппы I2 сегодня проживают на территориях юго-востока Европы. Чаще всего эту гаплогруппу находят у боснийцев, хорватов, басков и жителей Сардинии.
Это весьма молодая гаплогруппа – она появилось около 10 тысяч лет назад. Ее прародитель жил на территории Плодородного полумесяца – региона на Ближнем Востоке, где климат благоприятствовал появлению и развитию сельского хозяйства (собственно, именно здесь оно и возникло). Особенно удобными для жизни эти земли были 10 тысяч лет назад, когда только закончился последний Ледниковый период.
Носители этой гаплогруппы активно осваивали окружающие их территории. Часть из них отправилась на Запад и дошла до Европы, часть предпочла исследовать Ближний Восток, а часть отправилась в Северную Африку (не исключено, что эти путешественники отделились от группы, ушедшей в Европу). В наши дни особенно много носителей гаплогруппы J1 проживает в арабоязычных регионах: в Йемене ее несут около 76 процентов мужчин, в Саудовской Аравии – около 64 процентов, в Катаре – до 58 процентов. Немало обладателей гаплогруппы J1 в Дагестане: например, среди мужской части самого многочисленного дагестанского народа – аварцев – они составляют примерно 67 процентов.
Несмотря на широкую распространенность гаплогруппы J1 среди арабских народов, почти половина всех несущих ее современных мужчин – евреи-ашкеназы (потомки евреев, проживавших в Средневековье на германских землях).
В Европе гаплогруппа J1 встречается редко, однако на юге в районе Адриатического моря расположен небольшой анклав ее носителей.
Гаплогруппа J2 зародилась на Ближнем Востоке от 15 до 18 тысяч лет назад (по другим данным, - до 10 тысяч лет назад). Ученые полагают, что ее носители принадлежали к тем людям, которые изобрели и начали разносить по миру навыки сельского хозяйства. До того как человечество научилось обрабатывать землю и выращивать животных, оно добывало себе еду охотой и собирательством.
Носители гаплогруппы J2 не сидели на одном месте – две основные волны миграции как бы обогнули Средиземное море сверху и снизу. Однако путешественники предпочитали оставаться в теплом южном климате. В итоге гаплогруппа сейчас встречается не только на Ближнем Востоке, но также в Северной Африке и во всем европейском Средиземноморье. На юге Италии гаплогруппу J2 несут около 20 процентов живущих там мужчин, а в южных регионах Испании – не менее 10 процентов. В некоторых районах Греции эта гаплогруппа присутствует у 48 процентов всех представителей сильного пола. Некоторые ученые считают, что обладатели гаплогруппы J2 в древности жили на острове Крит и были представителями так называемой минойской цивилизации – предшественницы культуры античной Греции.
Но все же больше всего обладателей этой гаплогруппы живет в Плодородном полумесяце – том самом регионе, где около 10 тысяч лет назад появилось сельское хозяйство. Кроме того, гаплогруппа J2 с высокой частотой (до 29-23 процентов) встречается у евреев-ашкеназов (потомков евреев, проживавших вдоль Рейна) и у евреев-сефардов (этнос, происходящий от евреев Римской империи).
Первый мужчина, несущий гаплогруппу L, родился на территории современной Индии или Ближнего Востока около 30 тысяч лет назад. Его потомки постепенно продвигались на юг и расселялись по полуострову Индостан. Многие ученые полагают, что носители гаплогруппы L принадлежали к так называемой хараппской, или индской цивилизации. Это одна из трех древнейших цивилизаций, наряду с цивилизациями Древнего Египта и Междуречья (шумерская цивилизация).
Однако, несмотря на солидный возраст, гаплогруппа L, похоже, не была первой гаплогруппой, появившейся в Индии. Специалисты считают, что до прихода ее носителей на Индостане успела поселиться другая популяция людей. Анализ митохондриальной и Y-хромосомной ДНК показывает, что носители гаплогруппы L брали в жены женщин из этой популяции, однако все ее мужчины были либо убиты, либо еще каким-то образом лишены возможности оставить потомство.
В наши дни гаплогруппа L распространена среди сильной половины индийцев с частотой от 7 до 15 процентов. В некоторых регионах ее могут нести от 25 до 50 процентов мужчин. За пределами Индии гаплогруппу с низкой частотой находят у жителей Центральной и Юго-Восточной Азии, Северной Африки, а также Южной Европы вдоль побережья Средиземного моря.
Первый обладатель гаплогруппы M, по всей видимости, родился относительно недавно - около 10 тысяч лет назад, хотя у ученых нет окончательной уверенности в этой цифре. Он жил в Юго-Восточной Азии или в Меланезии (группа островов в Тихом океане, расположенная к северо-востоку от Австралии). В те времена на Земле было холоднее, чем сейчас, – заканчивался последний Ледниковый период, - поэтому предки первого мужчины, несущего гаплогруппу M, и добрались до Океании.
Обладатели гаплогруппы M постепенно заселяли острова Меланезии (Новая Каледония, Новая Гвинея, остров Пасхи, Фиджи, Соломоновы острова), распространяя на них навыки выращивания некоторых культурных растений. В наши дни мужское население некоторых из островов практически поголовно несет гаплогруппу M.
Первый мужчина - носитель гаплогруппы Q родился от 15 до 20 тысяч лет назад на территории Урала или Сибири. Несмотря на то что в те времена Земля была во власти ледника и климат в этих регионах был чрезвычайно суровым, потомки этого мужчины смогли заселить огромные территории и даже добраться до Нового Света.
Обладатели гаплогруппы Q прошли насквозь всю Сибирь с Запада на Восток и, наконец, около 15 тысяч лет назад добрались до края суши. Из-за того что большая часть воды на планете была «спрятана» в ледниках, уровень океанов был примерно на 100 метров ниже, чем сейчас, и Берингов пролив не являлся непреодолимой преградой. Носители гаплогруппы Q перебрались на американский континент и основательно освоили его. Точно неясно, как именно они шли – по центру Америки или вдоль побережья – но им удалось дойти до южных регионов Южной Америки. Именно выходцы из Сибири стали прародителями большей части американских индейцев.
Первый мужчина, несущий гаплогруппу S, родился около 25-30 тысяч лет назад на одном из островов Океании. Его потомки не отличались любовью к путешествиям, или же их поиски новых пригодных мест для жизни окончился неудачно.
В наши дни обладатели этой гаплогруппы встречаются в основном в высокогорных районах Папуа-Новой Гвинеи – там они, по некоторым данным, составляют около 52 процентов мужского населения. Заметно реже гаплогруппу S можно найти в Индонезии и Меланезии (группа островов в Тихом океане к северо-востоку от Австралии).
Первый мужчина-носитель этой гаплогруппы родился около 25 тысяч лет назад в Южной или Центральной Азии. Его потомки вскоре двинулись на юг и в какой-то момент разделились на две группы. Одна часть путешественников устремилась на территорию современного Пакистана, а вторая отправилась исследовать Индостан. Точно неясно, как именно мигранты расселялись по Индии, но с высокой вероятностью они шли вдоль великих рек Инд и Ганг.
Носители гаплогруппы R2 были не первыми людьми, добравшимися до индийского субконтинента, – «дебютанты» освоили его еще 50-60 тысяч лет назад. В наши дни гаплогруппу R2 несут около 10-15 процентов мужчин, населяющих Индию и Шри-Ланку, причем у представителей высших каст она встречается чаще. В Пакистане обладателями гаплогруппы R2 являются 7-8 процентов мужчин.
И хотя до 90 процентов носителей этой гаплогруппы живет в Индии, она встречается и в других странах Центральной Азии и Кавказа. Изредка ее находят у жителей Восточной Европы – считается, что гаплогруппу принесли так далеко на Запад цыгане. Кроме того, носителями R2 является часть евреев-ашкеназов – потомков евреев, живших на германских землях. В Африке, Восточной Азии, Океании, а также у коренных американских индейцев гаплогруппа R2 не встречается.
Точное время и место появления гаплогруппы N неизвестны, однако некоторые популярные гипотезы предполагают, что первый мужчина-носитель родился в Юго-Восточной Азии около 15-20 тысяч лет назад во время последнего ледникового периода. Его потомки путешествовали по Сибири и, вероятно, были носителями уральских языков (в их число входят, например, финно-угорский и самодийский языки).
Обладатели гаплогруппы N расселились на территории России и стран Северной Европы. Кроме того, одна группа отправилась на восток и осела на землях северного Китая. Анализ ДНК показывает, что они несколько раз проходили сквозь «бутылочное горлышко» – то есть численность их популяций катастрофически сокращалась, и в итоге родоначальниками «возрожденной» популяции становились несколько человек, и их уникальные генетические особенности закреплялись в ДНК потомков.
В наши дни гаплогруппа N с высокой частотой встречается у таких народов, как якуты и ненцы (75 процентов мужчин несут эту гаплогруппу), финны (около 60 процентов), саамы (40 процентов). Кроме того, гаплогруппу N несут около трети мужчин, проживающих в странах Балтии.
Первый мужчина, который нес гаплогруппу O, родился около 35 тысяч лет на территории Центральной или Восточной Азии. Так как мощные скалы Тибетского нагорья мешали потомкам этого человека пройти на запад или на юг, они двинулись на северо-восток. В итоге они прошли всю Южную Сибирь и добрались до территории современного Китая. К этому моменту на Земле опять заметно похолодало, и носители гаплогруппы O оказались отрезанными от остального мира (разросшийся ледник делал горные кряжи абсолютно непроходимыми).
В течение тысячелетий они развивались изолированно, и в итоге сегодня от 80 до 90 процентов всех мужчин, живущих к востоку от Тибета, несут эту гаплогруппу. Уже в Восточной Сибири она почти не встречается, не говоря о более западных регионах Евразии. Однако на Земле существует еще один район, жители которого несут гаплогруппу O – это страны Океании.
Гаплогруппа G очень древняя – возраст одной из ее ветвей (G2) оценивается в 40-80 тысяч лет. Происходит из общей ветви макрогаплогруппы М. Местом появления прародительницы гаплогруппы G предположительно считается Восточная Азия.
Гаплогруппа G распространена главным образом в Северной и Центральной Азии (5-10% в среднем). За пределами этого региона ее можно встретить в Китае – чаще на севере, чем на юге страны; в Бангладеш и Непале. Очень часто ее носителями являются жители, Камчатки и Чукотки, а также севера Сибири. Гаплогруппа G является близкой сестрой очень древней гаплогруппы D, также широко распространенной в Азии, преимущественно в Восточной и Северной. Однако, в отличие от других митохондриальных гаплогрупп, типичных для населения северо-восточной Азии (гаплогруппы A, C, D), гаплогруппа G не встречается у индейцев.
Для гаплогруппы N1 характерно широкое географическое распространение. Предком этой гаплогруппы является гаплогруппа N – ее представители живут на нескольких континентах. В свою очередь, макрогруппа N сама представляет собой одну из ветвей гаплогруппы L3, от которой она отделилась в западной части Азии около 65 тыс. лет назад.
Сегодня гаплогруппа N1 входит в число 10 наиболее распространенных гаплогрупп среди европейцев. Интересно, что сегодня гаплогруппа N1 довольно часто встречаются на Ближнем Востоке, что, возможно, объясняется обратной миграцией в западную часть Евразии из более восточных регионов. Другой интересной особенностью гаплогруппы N1 является то, что ее представители были одними из родоначальников популяции евреев Ашкенази.
Основными подгруппами гаплогруппы N1 являются: N1a, N1b, N1c и N1d.
Гаплогруппа U5 появилась около 50-60 тысяч лет, то есть, тогда же, когда люди вышли из Африки и начали заселять остальные части планеты. Она является одной из самых древних митохондриальных гаплогрупп человека. U5 – это потомок гаплогруппы U, которую несла одна из семи прародительниц населения Европы. Известный генетик и писатель Брайан Сайкс назвал ее Урсулой.
Пра-пра-пра-….-правнуки Урсулы, несущие в своих клетках гаплогруппу U5, достигли Европы и начали активно осваивать ее около 45 тысяч лет назад. То есть они расселились по европейской территории задолго до наступления последнего Ледникового периода (около 26 тысяч лет назад), пока климат там был теплым и мягким. Чтобы понять, насколько давно это было, достаточно вспомнить, что сельское хозяйство европейцы начали осваивать только 9 тысяч лет назад.
В наши дни гаплогруппа U5 встречается приблизительно у 9 процентов жителей Европы. Больше всего ее носителей обнаруживается среди северных европейских народов: саами (частота U5 достигает 50 процентов), финнов, эстонцев. Исследователи нашли следующее объяснение этому факту: большая часть носителей U5 жила у самой кромки ледника. Когда около 10 тысяч лет назад он начал таять, они двинулись за ним на север и по мере продвижения оседали на освобожденных ото льда территориях. Гаплогруппой U5 обладал Чеддарский человек – мужчина, обитавший на территории современной Англии около 9 тысяч лет назад, останки которого были найдены в пещере Гау в графстве Сомерсет.
У русских U5 распространена приблизительно с той же частотой, что и в среднем по Европе. За пределами Европы эта гаплогруппа встречается у коренных народов Волго-Уральского региона (6-16 процентов) и Сибири (1-3 процента), на Кавказе (3-6 процентов), на Ближнем Востоке (1-2 процента) и в Средней Азии (1-2 процента).
К удивлению ученых гаплогруппа U5 (причем очень похожая на разновидность U5 скандинавов) была найдена у 1 процента берберов – коренных жителей Северной Африки, исповедующих ислам. Этот факт доказывает, что часть европейцев вторично мигрировала в Африку спустя много тысяч лет после того, как Homo sapiens покинули “колыбель человечества”.
Для потомков Урсулы, несущих гаплогруппу U5, повышен риск заражения ВИЧ (вирус иммунодефицита человека). Кроме того, у них быстрее развивается СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита), и, в среднем, они умирают от этого заболевания быстрее, чем обладатели других гаплогрупп.
Эта гаплогруппа отделилось от большой и древней митохондриальной гаплогруппы U. Митохондриальными называют гаплогруппы, выявленные при анализе последовательности ДНК митохондрий. Литера U является сокращением от имени Урсула (Ursula), которое ученые дали древней носительнице этой гаплогруппы, от которой произошли все современные ее обладатели.
Гаплогруппа U4 была названа учеными Ульрих (Ulrike). Она отделилась от материнской гаплогруппы U около 18 тысяч – 20 тысяч лет назад. Начиная с этого времени, обладатели гаплогруппы U4 стали активно заселять территорию Евразии. Этот факт несколько озадачивает ученых, так как 20 тысяч лет назад на Земле шел ледниковый период, и условия жизни в северных районах были очень тяжелыми.
Исследователи предполагают, что носители U4 пережидали холода в нескольких областях на территории севера современной Украины и юга России. Это предположение дополнительно подтверждается тем, что распространение гаплогруппы U4 у германских народов началось уже после того, как ледник отступил. То есть ее носители двинулись на север уже после того, как там стало теплее.
В настоящее время гаплогруппа U4 особенно часто обнаруживается на территории Восточной Европы у славянских и финно-угорских народов. Среди русских распространенность этой гаплогруппы составляет 5 процентов. Очень редко (у 1-2 процентов) U4 встречается у народов Южной Сибири и Средней Азии (киргизов, узбеков, таджиков, уйгуров, алтайцев, тувинцев, хакасов, шорцев, якутов, бурят). В Северной Европе в обладателе гаплогруппы Ульрих можно безошибочно признать потомка германских племен. Поэтому чаще всего эта гаплогруппа встречается у немцев, норвежцев, шведов и исландцев. При этом европейские обладатели U4 чаще всего несут ее специфическую разновидность - U1b. Она практически никогда не встречается у восточных славян и угро-финнов.
Самым необычным в отношении гаплогруппы Ульрих является тот факт, что она наиболее распространена у западносибирских угроязычных народов – хантов и манси. У них частота встречаемости U4 может составлять до 20 процентов.
Гаплогруппа B – это вторая из самых древних Y-хромосомных гаплогрупп. По оценкам ученых, она появилась в Африке в период от 55 до 60 тысяч лет назад. За время, прошедшее с тех пор, гаплогруппа широко распространилась по африканскому континенту.
Больше всего носителей этой гаплогруппы среди пигмеев (например, бака и мбути), народов Танзании, Судана Мали. Чаще всего гаплогруппу B находят в районах неподалеку от пустыни Сахара и особенно около западно-центральных тропических лесов. Многие носители гаплогруппы B принадлежат к древним племенам и зачастую ведут первобытный образ жизни.
Носители гаплогруппы C, появившейся в Африке около 50 тысяч лет назад, отличались повышенной страстью к путешествиям. Ученые полагают, что первые ее обладатели проживали на побережье и хорошо приспособились добывать себе в океане пищу и путешествовать на лодках. В какой-то момент часть из них снялась с насиженных мест и двинулась вдоль моря на северо-восток. Носители гаплогруппы C прошли по южной оконечности Аравийского полуострова и прибрежным районам Индии, откуда переплыли на Шри-Ланку.
Остров стал своеобразным перевалочным пунктом – с него одна группа носителей гаплогруппы C отправилась в материковую Юго-Восточную Азию, а другая доплыла до Австралии. По мнению исследователей, путешественники проделали путь от места зарождения гаплогруппы до пятого континента меньше чем за пять тысяч лет. В те времена климат в Австралии был весьма благоприятным, кроме того, там водились крупные сумчатые животные и гигантские птицы, поэтому прибывшим туда людям жилось вполне комфортно. Однако около 40 тысяч лет назад Австралия постепенно стала становиться все более засушливой, пока не превратилась в пустыню, какой остается и сейчас. Из-за отсутствия плодородной почвы австралийские аборигены не освоили земледелие и продолжают вести первобытный образ жизни.
Те носители гаплогруппы C, которые не двинулись в Австралию, начали постепенно осваивать азиатскую территорию. Обладателей этой гаплогруппы и сегодня можно найти в Восточной Азии, Особенно в Монголии и Сибири. Некоторые из тех, кто обосновался в юго-восточной части Сибири или на севере Китая около 10 тысяч лет назад на лодках отправились в сторону Северной Америки. Следы этой миграции хорошо заметны и в наши дни: в некоторых исконных популяциях, проживающих на западе Канады и юго-востоке США, не менее четверти всех мужчин несут гаплогруппу C.
Носители гаплогруппы C, появившейся в Африке около 50 тысяч лет назад, отличались повышенной страстью к путешествиям. Ученые полагают, что первые ее обладатели проживали на побережье и хорошо приспособились добывать себе в океане пищу и путешествовать на лодках. В какой-то момент часть из них снялась с насиженных мест и двинулась вдоль моря на северо-восток. Носители гаплогруппы C прошли по южной оконечности Аравийского полуострова и прибрежным районам Индии, откуда переплыли на Шри-Ланку.
Остров стал своеобразным перевалочным пунктом – с него одна группа носителей гаплогруппы C отправилась в материковую Юго-Восточную Азию, а другая доплыла до Австралии. По мнению исследователей, путешественники проделали путь от места зарождения гаплогруппы до пятого континента меньше чем за пять тысяч лет. В те времена климат в Австралии был весьма благоприятным, кроме того, там водились крупные сумчатые животные и гигантские птицы, поэтому прибывшим туда людям жилось вполне комфортно. Однако около 40 тысяч лет назад Австралия постепенно стала становиться все более засушливой, пока не превратилась в пустыню, какой остается и сейчас. Из-за отсутствия плодородной почвы австралийские аборигены не освоили земледелие и продолжают вести первобытный образ жизни.
Те носители гаплогруппы C, которые не двинулись в Австралию, начали постепенно осваивать азиатскую территорию. Обладателей этой гаплогруппы и сегодня можно найти в Восточной Азии, Особенно в Монголии и Сибири. Некоторые из тех, кто обосновался в юго-восточной части Сибири или на севере Китая около 10 тысяч лет назад на лодках отправились в сторону Северной Америки. Следы этой миграции хорошо заметны и в наши дни: в некоторых исконных популяциях, проживающих на западе Канады и юго-востоке США, не менее четверти всех мужчин несут гаплогруппу C.
Гаплогруппа H – это “чисто” индийская гаплогруппа. Она практически не встречается за пределами полуострова Индостан. Однако, по мнению многих ученых, прародитель этой гаплогруппы родился где-то в Центральной Азии от 20 до 30 тысяч лет назад, а в Индию позже перебрались его потомки.
Носители гаплогруппы H входили в число людей, активно заселявших территорию Индостана, хотя ученые полагают, что они не были первыми, кто пришел на эти земли.
В наши дни эту гаплогруппу несут около 25-35 процентов индийских мужчин (у женщин нет Y-хромосомных гаплогрупп), принадлежащих к низшим кастам. Среди высших каст (брахманы) частота встречаемости гаплогруппы H не превышает 10 процентов. Помимо индийцев на Земле есть еще один народ-носитель гаплогруппы H. Этот народ – цыгане, и среди них обладателями гаплогруппы являются до 60 процентов мужчин. Очень редко гаплогруппа H встречается у туркменских курдов (6 процентов), самаркандских иранцев (4 процента), узбеков (2 процента) и некоторых других.
Гаплогруппа T появилась около 30 тысяч лет назад, по всей вероятности, в Азии. Ее обладатели отправились со своей “генетической родины” исследовать новые территории по трем направлениям. Первая группа двинулась на Ближний Восток, а вторая и третья отправились на запад вдоль северного и южного побережий Средиземного моря. Соответственно, потомки мигрантов второй волны обосновались в Северной Африке, а пра-пра-…-правнуки третьей группы путешественников заселили страны Южной Европы.
Изучая пути миграции носителей гаплогруппы T, многие ученые предположили, что именно эта гаплогруппа была, по меньшей мере, у части финикийцев – древнего народа, который основал первую на Земле торговую империю, наладив регулярное торговое сообщение между заселенными районами Средиземноморья, и изобрел алфавит. Финикийцы построили такие города как Карфаген и Фивы.
В наше время гаплогруппа T встречается достаточно редко. С частотой 18 процентов ее находят у мужчин из западно-африканского народа фульбе, с частотой 10 процентов – у сомалийцев, 8,3 – у оманцев, 8,2 – египтян. Около 3-6 процентов представителей сильного пола несут эту гаплогруппу в южной и восточной Индии, ОАЭ, Эфионпии, Ливане. Встречается гаплогруппа T и на Иберийском полуострове. У русских мужчин она практически не обнаружена: у людей, живущих в северных регионах, гаплогруппу не находили ни разу, а у жителей некоторых южных районов она встречается с частотой 1,7 процента.
Гаплогруппа N1c1 (прежнее название - N3a) - это одна из гаплогрупп Y-хромосомы. N1c1 появилась около 10 тысяч лет назад, как раз когда закончился последний ледниковый период. Родиной этой гаплогруппы является Восточная Сибирь. Так как на планете стало стремительно теплеть, потомки сибиряка, у которого появилась ключевая для определения N1c1 мутация, отправились искать себе новые места обитания.
Носители этой гаплогруппы двинулись на запад. Перевалив через Уральские горы, они продолжили путешествие и, наконец, оказались на территории современного Евросоюза. Привыкшие к суровому климату обладатели гаплогруппы N1c1 не стали осваивать южную часть Европы и предпочли осесть на территории современных Финляндии, Латвии, Эстонии и Литвы. В наши дни гаплогруппу N1c1 несут в своих генах около 60 процентов финнов и примерно 30 процентов эстонцев (и те и другие относятся к финно-угорским народам). У балтов (народы, населявшие побережье Балтийского моря, языки которых, в отличие от эстонского, происходят из индоевропейской группы) N1c1 встречается с частотой 30-40 процентов.
Следы древних миграций носителей гаплогруппы N1c1 остались и в генах восточных славян: у них частота этой гаплогруппы составляет от 5 до 15 процентов. В Сибири N1c1 составляет значительную долю у так называемых уральских народов: хантов, манси (до 60 процентов), ненцев (40 процентов). Значительна ее доля у восточных бурят (до 70 процентов), чукчей, тувинцев и коряков (до 25 процентов), эвенов и эвенков (15-40 процентов). Максимальная же частота гаплогруппы N1c1 выявлена у якутов (до 90 процентов).
Гаплогруппа HV распространена преимущественно в Европе и Северной Африке.В Европе средняя частота встречаемости составляет около 5%, возрастая в Восточной Европе, Скандинавии и на Пиренейском полуострове до 10%. Довольно часто (до 15%) данная гаплогруппа встречается у евреев Кавказа. Кроме того, нередко носителей гаплогруппы HV можно встретить на Кавказе и Ближнем Востоке – здесь частота составляет 3-5%. Среди коренного населения европейской территории России носителей этой гаплогруппы не более 1-2%. Немного (до 4-5%) это значение выше среди населения южной части Украины и Крыма. Редко (в пределах 1%), но регулярно гаплогруппу HV можно встретить и у населения Западной и Восточной Сибири.
Родиной этой митохондриальной гаплогруппы считается Месопотамия. Гаплогруппа T является «дочкой» гаплогруппы JT и «сестрой» гаплогруппы J, которая также выделилась из T. Ученые полагают, что первая женщина-носитель гаплогруппы T жила около 10-12 тысяч лет назад. Известный генетик Брайан Сайкс дал этой женщине имя Тара, что в переводе с гэльского означает «скалистый холм».
Потомки Тары отправились осваивать новые земли на восток и на северо-запад. Первые добрались до современных Пакистана и Индии, а вторые пришли в Европу и принесли туда не только гаплогруппу T, но также навыки сельского хозяйства. До появления пра-пра-…-правнуков Тары жители Европы добывали пищу, занимаясь охотой и собирательством. Таким образом, носители самой молодой европейской гаплогруппы стали зачинщиками неолитической революции в Европе.
В наши дни гаплогруппа T обнаруживается у каждого десятого европейского жителя. Больше всего носителей проживает на побережьях Балтийского моря. Немало потомков Тары в Ирландии и в Великобритании. Генетическая экспертиза останков последнего российского императора Николая II выявила, что он также был носителем гаплогруппы T.
Ученые обнаружили, что для обладателей этой гаплогруппы характерны некоторые физиологические особенности. По некоторым данным, у мужчин, происходящих из «клана Тары», снижена подвижность сперматозоидов. Кроме того, у носителей гаплогруппы T наблюдается повышенная склонность к сахарному диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также к болезням Паркинсона и Альцгеймера.
Митохондриальная гаплогруппа Y имеет происхождение от одной из ветвей гаплогруппы N, конкретно - N9. Преобладающими носителями в современном мире являются малые народы Сибири и Дальнего Востока. Так, гаплогруппа Y обнаруживается у примерно 66% нивхов и 20% айнов. В целом частота встречаемости среди населения Южной Сибири и Центральной Азии составляет около 1%. Кроме того, довольно часто носителями гаплогруппы Y является коренное население Камчатки и Малайского архипелага. У корейцев частота составляет около 2%.