Краткая характеристика

Биотинидазная недостаточность (БН) — наследственная болезнь обмена из группы органических ацидурий. Симптомы недостаточности обычно развиваются в первые месяцы жизни. У детей симптомы проявляются в жесткой форме: гипотония, судороги, проблемы дыхания, задержка развития. При отсутствии лечения заболевание приводит к потере слуха и зрения, атаксии, кожной сыпи, потере волос и кандидозам. Существует также частичная БН с более мягкими клиническими проявлениями.

Распространенность

Частота заболевания по всему миру составляет около 1 на 60 000 человек. При этом частота носительства оценивается как 1:120.

Генетика

БН относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом проявления. Заболевание обусловлено мутациями в гене BTD, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к неспособности организма повторно использовать биотин. Недостаток биотина приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз, называемому множественной карбоксилазной недостаточностью. В результате происходит накопление субстратов контролируемых карбоксилазами ферментативных реакций. Эти вещества и их производные токсичны для организма человека и приводят к развитию метаболического ацидоза и вторичной гипераммониемии.