8 (800) 777-87-40

Вход в личный кабинет

Логин
USER_LOGIN
Пароль
USER_PASSWORD

Регистрация

На указанный в форме e-mail придет запрос на подтверждение регистрации.

Логин (мин. 3 символа)
REGISTER[LOGIN]
Пароль
REGISTER[PASSWORD]
Подтверждение пароля
REGISTER[CONFIRM_PASSWORD]
Адрес e-mail
REGISTER[EMAIL]
Пароль должен быть не менее 6 символов длиной.

Восстановление пароля

Email
email
О нас Генетические исследования Вопрос-ответ Заказать Франшиза Пример отчета
Мой ген: Моногенные заболевания
Исследование носительства моногенных заболеваний

В среднем, каждый человек является носителем от двух до четырех моногеннных заболеваний, не подозревая об этом. Большинство таких болезней действуют рецессивно, никак себя не проявляя у носителей одного неблагоприятного аллеля.

Важно, чтобы родители не имели одинаковых аллелей по одной болезни, иначе сильно возрастёт риск наследования и проявления этой болезни у ребёнка.

Дмитрий Чернышев
Дмитрий Чернышев
Самый интересный вопрос: зачем это нужно? Анализ достаточно сделать один раз в жизни. И он может дать ответ на множество важнейших вопросов. Можно уменьшить в сотни раз риск рождения больного ребенка у пары. Кроме того определяется предрасположенность к более чем 100 наследственным заболеваниям, среди которых: инфаркт миокарда, сахарный диабет, многие виды рака. Это знание поможет скорректировать образ жизни.

Наталья Романова
Наталья Романова
Мы с мужем сделали исследование «Мой ген. Здоровье» на этапе планирования семьи. Наш семейный врач рассказал нам, что каждый человек является носителем от трех до шести моногенных заболеваний. И если они совпадут у мамы и папы, то велика вероятность рождения ребенка с патологией.

Зачем нужно это исследование?

Иметь здорового ребенка — одно из важнейших стремлений в жизни каждого человека.
Это исследование покажет, являетесь ли вы носителем мутаций, связанных с моногенными заболеваниями. Для развития клинических проявлений моногенного заболевания человек должен иметь две мутации (называемые также аллелями или вариантами), по одной в каждой копии гена, ассоциированного с данным состоянием. Человек, у которого присутствует только один вызывающий болезнь аллель, является носителем, но у него не проявляется данное заболевание. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя. Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями одной и той же болезни, то ваш будущий ребенок имеет шанс унаследовать заболевание. Получив результаты, вы сможете избежать рождения детей с моногенными заболеваниями.

Список проверяемых болезней и генов

Болезнь Число генов Гены Кол-во мутаций
Rh-null синдром 1 RHAG 1
Амавроз Лебера 11 AIPL1 21
CEP290 22
CRB1 58
CRX 12
GUCY2D 46
LRAT 1
MERTK 4
RDH12 31
RPE65 53
RPGRIP1 29
TULP1 5
Амилоидоз (финский тип) 1 GSN 2
Атрофия зрительного нерва 1 OPA1 53
Бета-талассемия 10 CD116 1
CD121 2
CD141 1
CD24 1
CD27 2
CD30 1
CD39 1
CD4 1
CD6 1
HBB 4
Биотинидазная недостаточность 1 BTD 1
Болезнь Беста 1 BEST1 103
Болезнь Канавана 1 ASPA 7
Болезнь Ниманна — Пика (тип A) 3 NPC1 3
NPC2 1
SMPD1 2
Болезнь Помпе 1 GAA 1
Болезнь Сандхоффа 1 HEXB 3
Болезнь Тея-Сакса 1 HEXA 8
Болезнь Тея-Сакса (псевдодефицит) 1 HEXA 8
Болезнь Штаргардта 1 ABCA4 313
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения 1 MPL 2
Врожденная стабильная ночная слепота 8 BEST1 103
CABP4 1
GNAT1 1
GRM6 10
NYX 17
PDE6B 16
RHO 75
SAG 1
Галактоземия 1 GALT 13
Ганглиозидоз GM1 1 GLB1 1
Гемохроматоз 1 HFE 3
Гликогеноз 1a типа 1 G6PC 2
Глутаровая ацидемия I типа 1 GCDH 5
Гомоцистинурия cblE типа 1 MTRR 5
Дефицит ГМГ-КоА-лиазы 1 HMGCL 2
Дефицит альфа-1 антитрипсина 1 SERPINA1 2
Дефицит аргининосукцинатлиазы 1 ASL 5
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы  1 G6PD 7
Дефицит кортикостерон метилоксидазы 1 CYP11B2 1
Дефицит липоамиддегидрогеназы 1 DLD 1
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы 1 MTHFR 29
Дефицит протромбина 1 F2 6
Дистрофии роговицы 9 CHST6 71
COL8A2 5
CYP4V2 16
KRT12 12
KRT3 2
SLC4A11 27
TACSTD2 8
TGFBI 32
ZEB1 2
Кератоконус 1 VSX1 7
Классическая гомоцистинурия 1 CBS 47
Лейциноз 1 BCKDHB 5
Метилмалоновая ацидемия 2 MMAA 1
MUT 1
Множественный дефицит карбоксилаз 1 HLCS 1
Муковисцидоз 1 CFTR 145
Муколипидоз II типа 1 GNPTAB 5
Муколипидоз III типа 2 GNPTAB 5
GNPTG 1
Муколипидоз IV типа 1 MCOLN1 1
Наследственная остеодистрофия Олбрайта 1 GNAS1 22
Наследственные потери слуха 5 DFNB59 5
GJA1 2
GJB2 64
GJB3 4
SLC26A4 45
Наследственный сфероцитоз 2 ANK1 1
EPB42 4
Недостаточность галактокиназы 1 GALK1 4
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы 1 ACADVL 1
Первичная системная недостаточность карнитина 1 SLC22A5 3
Перманентный неонатальный сахарный диабет 1 ABCC8 1
Пигментный ретинит (X-сцепленный) 2 RP2 21
RPGR 47
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) 11 CA4 1
IMPDH1 4
NRL 6
PRPF3 2
PRPF31 9
PRPF8 8
PRPH2 53
RHO 75
ROM1 6
RP1 13
RP9 1
Пигментный ретинит (аутосомно-рецессивный) 13 CERKL 1
CLRN1 7
LRAT 1
MERTK 4
PDE6A 12
PDE6B 16
RDH12 31
RGR 3
RLBP1 7
RPE65 53
SAG 1
TAAR5 12
TULP1 5
Поликистоз почек 1 PKHD1 5
Пропионовая ацидемия 1 PCCA 1
Псевдовитамин-D-дефицитный рахит 1 CYP27B1 1
Семейная дизавтономия 1 IKBKAP 3
Семейная средиземноморская лихорадка 1 MEFV 1
Синдром Альстрёма 1 ALMS1 45
Синдром Барде — Бидля 10 ARL6 5
BBS1 13
BBS10 18
BBS12 1
BBS2 11
BBS4 4
BBS5 5
BBS7 3
BBS9 3
MKKS 13
Синдром Бартера 4А типа 1 BSND 1
Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана 1 PHF6 7
Синдром Блума 1 BLM 7
Синдром Гоше 1 GBA 4
Синдром Гурлера 1 IDUA 3
Синдром Дабина — Джонсона 1 ABCC2 3
Синдром МакКузика — Кауфмана 1 MKKS 13
Синдром Ушера 8 CLRN1 7
FEB4 3
MYO7A 64
PCDH15 8
USH1C 2
USH1D 36
USH1G 3
USH2A 103
Синдром Фанкони 1 FANCC 2
Синдром Элерса — Данло 1 TNXB 1
Синдром Элерса — Данло, дерматоспараксис 1 ADAMTS2 2
Синдром слабости синусового узла 1 SCN5A 3
Стероидрезистентный нефротический синдром 1 NPHS2 2
Тирозинемия 1 FAH 3
Фенилкетонурия 1 PAH 6
Церебросухожильный ксантоматоз 1 CYP27A1 15
Энтеропатический акродерматит 1 SLC39A4 2
Этилмалоновая ацидурия 1 ACADS 1