Мой ген: Моногенные заболевания
Исследование носительства моногенных заболеваний
В среднем, каждый человек является носителем от двух до четырех моногенных заболеваний, не подозревая об этом. Большинство таких болезней действуют рецессивно, никак себя не проявляя у носителей одного неблагоприятного аллеля.
Важно, чтобы родители не имели одинаковых аллелей по одной болезни, иначе сильно возрастёт риск наследования и проявления этой болезни у ребёнка.
Зачем нужно это исследование?
Иметь здорового ребенка — одно из важнейших стремлений в жизни каждого человека.
Это исследование покажет, являетесь ли вы носителем мутаций, связанных с моногенными заболеваниями. Для развития клинических проявлений моногенного заболевания человек должен иметь две мутации (называемые также аллелями или вариантами), по одной в каждой копии гена, ассоциированного с данным состоянием. Человек, у которого присутствует только один вызывающий болезнь аллель, является носителем, но у него не проявляется данное заболевание. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя. Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями одной и той же болезни, то ваш будущий ребенок имеет шанс унаследовать заболевание.
Получив результаты, вы сможете избежать рождения детей с моногенными заболеваниями.
Болезнь |
Число генов |
Гены |
Кол-во мутаций |
Rh-null синдром |
1 |
RHAG |
1 |
Амавроз Лебера |
11 |
AIPL1 |
21 |
CEP290 |
22 |
CRB1 |
58 |
CRX |
12 |
GUCY2D |
46 |
LRAT |
1 |
MERTK |
4 |
RDH12 |
31 |
RPE65 |
53 |
RPGRIP1 |
29 |
TULP1 |
5 |
Амилоидоз (финский тип) |
1 |
GSN |
2 |
Атрофия зрительного нерва |
1 |
OPA1 |
53 |
Бета-талассемия |
10 |
CD116 |
1 |
CD121 |
2 |
CD141 |
1 |
CD24 |
1 |
CD27 |
2 |
CD30 |
1 |
CD39 |
1 |
CD4 |
1 |
CD6 |
1 |
HBB |
4 |
Биотинидазная недостаточность |
1 |
BTD |
1 |
Болезнь Беста |
1 |
BEST1 |
103 |
Болезнь Канавана |
1 |
ASPA |
7 |
Болезнь Ниманна — Пика (тип A) |
3 |
NPC1 |
3 |
NPC2 |
1 |
SMPD1 |
2 |
Болезнь Помпе |
1 |
GAA |
1 |
Болезнь Сандхоффа |
1 |
HEXB |
3 |
Болезнь Тея-Сакса |
1 |
HEXA |
8 |
Болезнь Тея-Сакса (псевдодефицит) |
1 |
HEXA |
8 |
Болезнь Штаргардта |
1 |
ABCA4 |
313 |
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения |
1 |
MPL |
2 |
Врожденная стабильная ночная слепота |
8 |
BEST1 |
103 |
CABP4 |
1 |
GNAT1 |
1 |
GRM6 |
10 |
NYX |
17 |
PDE6B |
16 |
RHO |
75 |
SAG |
1 |
Галактоземия |
1 |
GALT |
13 |
Ганглиозидоз GM1 |
1 |
GLB1 |
1 |
Гемохроматоз |
1 |
HFE |
3 |
Гликогеноз 1a типа |
1 |
G6PC |
2 |
Глутаровая ацидемия I типа |
1 |
GCDH |
5 |
Гомоцистинурия cblE типа |
1 |
MTRR |
5 |
Дефицит ГМГ-КоА-лиазы |
1 |
HMGCL |
2 |
Дефицит альфа-1 антитрипсина |
1 |
SERPINA1 |
2 |
Дефицит аргининосукцинатлиазы |
1 |
ASL |
5 |
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы |
1 |
G6PD |
7 |
Дефицит кортикостерон метилоксидазы |
1 |
CYP11B2 |
1 |
Дефицит липоамиддегидрогеназы |
1 |
DLD |
1 |
Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы |
1 |
MTHFR |
29 |
Дефицит протромбина |
1 |
F2 |
6 |
Дистрофии роговицы |
9 |
CHST6 |
71 |
COL8A2 |
5 |
CYP4V2 |
16 |
KRT12 |
12 |
KRT3 |
2 |
SLC4A11 |
27 |
TACSTD2 |
8 |
TGFBI |
32 |
ZEB1 |
2 |
Кератоконус |
1 |
VSX1 |
7 |
Классическая гомоцистинурия |
1 |
CBS |
47 |
Лейциноз |
1 |
BCKDHB |
5 |
Метилмалоновая ацидемия |
2 |
MMAA |
1 |
MUT |
1 |
Множественный дефицит карбоксилаз |
1 |
HLCS |
1 |
Муковисцидоз |
1 |
CFTR |
145 |
Муколипидоз II типа |
1 |
GNPTAB |
5 |
Муколипидоз III типа |
2 |
GNPTAB |
5 |
GNPTG |
1 |
Муколипидоз IV типа |
1 |
MCOLN1 |
1 |
Наследственная остеодистрофия Олбрайта |
1 |
GNAS1 |
22 |
Наследственные потери слуха |
5 |
DFNB59 |
5 |
GJA1 |
2 |
GJB2 |
64 |
GJB3 |
4 |
SLC26A4 |
45 |
Наследственный сфероцитоз |
2 |
ANK1 |
1 |
EPB42 |
4 |
Недостаточность галактокиназы |
1 |
GALK1 |
4 |
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы |
1 |
ACADVL |
1 |
Первичная системная недостаточность карнитина |
1 |
SLC22A5 |
3 |
Перманентный неонатальный сахарный диабет |
1 |
ABCC8 |
1 |
Пигментный ретинит (X-сцепленный) |
2 |
RP2 |
21 |
RPGR |
47 |
Пигментный ретинит (аутосомно-доминантный) |
11 |
CA4 |
1 |
IMPDH1 |
4 |
NRL |
6 |
PRPF3 |
2 |
PRPF31 |
9 |
PRPF8 |
8 |
PRPH2 |
53 |
RHO |
75 |
ROM1 |
6 |
RP1 |
13 |
RP9 |
1 |
Пигментный ретинит (аутосомно-рецессивный) |
13 |
CERKL |
1 |
CLRN1 |
7 |
LRAT |
1 |
MERTK |
4 |
PDE6A |
12 |
PDE6B |
16 |
RDH12 |
31 |
RGR |
3 |
RLBP1 |
7 |
RPE65 |
53 |
SAG |
1 |
TAAR5 |
12 |
TULP1 |
5 |
Поликистоз почек |
1 |
PKHD1 |
5 |
Пропионовая ацидемия |
1 |
PCCA |
1 |
Псевдовитамин-D-дефицитный рахит |
1 |
CYP27B1 |
1 |
Семейная дизавтономия |
1 |
IKBKAP |
3 |
Семейная средиземноморская лихорадка |
1 |
MEFV |
1 |
Синдром Альстрёма |
1 |
ALMS1 |
45 |
Синдром Барде — Бидля |
10 |
ARL6 |
5 |
BBS1 |
13 |
BBS10 |
18 |
BBS12 |
1 |
BBS2 |
11 |
BBS4 |
4 |
BBS5 |
5 |
BBS7 |
3 |
BBS9 |
3 |
MKKS |
13 |
Синдром Бартера 4А типа |
1 |
BSND |
1 |
Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана |
1 |
PHF6 |
7 |
Синдром Блума |
1 |
BLM |
7 |
Синдром Гоше |
1 |
GBA |
4 |
Синдром Гурлера |
1 |
IDUA |
3 |
Синдром Дабина — Джонсона |
1 |
ABCC2 |
3 |
Синдром МакКузика — Кауфмана |
1 |
MKKS |
13 |
Синдром Ушера |
8 |
CLRN1 |
7 |
FEB4 |
3 |
MYO7A |
64 |
PCDH15 |
8 |
USH1C |
2 |
USH1D |
36 |
USH1G |
3 |
USH2A |
103 |
Синдром Фанкони |
1 |
FANCC |
2 |
Синдром Элерса — Данло |
1 |
TNXB |
1 |
Синдром Элерса — Данло, дерматоспараксис |
1 |
ADAMTS2 |
2 |
Синдром слабости синусового узла |
1 |
SCN5A |
3 |
Стероидрезистентный нефротический синдром |
1 |
NPHS2 |
2 |
Тирозинемия |
1 |
FAH |
3 |
Фенилкетонурия |
1 |
PAH |
6 |
Церебросухожильный ксантоматоз |
1 |
CYP27A1 |
15 |
Энтеропатический акродерматит |
1 |
SLC39A4 |
2 |
Этилмалоновая ацидурия |
1 |
ACADS |
1 |