Краткая характеристика

Как и обыкновенная болезнь Тея — Сакса, является генетическим заболеванием. Проявляется в накоплении опасных количеств ганглиозидов в нейронах головного мозга вследствие нарушения работы фермента гексозаминидазы А. В отличие от обыкновенной болезни Тея — Сакса, активность фермента сохраняется, но снижена по сравнению с нормальной.

Распространенность

Точная частота заболевания неизвестна. Мутантные аллели гена HEXA наиболее распространены среди евреев-ашкенази и среди франкоговорящих жителей восточной части провинции Квебек (Канада).

Генетика

Тип проявления — аутосомно-рецессивный. Болезнь вызывается мутациями в гене HEXA, кодирующем α-субъединицу гексозаминидазы А.