Краткая характеристика

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения — генетическое заболевание, проявляющееся в форме тяжелой врожденной тромбоцитопении. В большинстве случаев клинические симптомы ограничиваются последствиями тромбоцитопении — кожными и внутричерепными кровоизлияниями. Среднее количество тромбоцитов на момент постановки диагноза составляет около 21 000/мкл, причём тромбоциты имеют нормальный размер и морфологию. У некоторых пациентов отмечают психомоторную заторможенность, которая, по всей видимости, связана с внутричерепными кровоизлияниями. Следует отметить, что болезнь не сопровождается дополнительными врожденными синдромами, это важно учесть при постановке правильного диагноза, чтобы не спутать её с другими синдромами.

Распространенность

Болезнь встречается крайне редко, точная частота неизвестна. Описано около 40 случаев заболевания.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с мутациями в гене MPL, кодирующем рецептор тромбопоэтина, который стимулирует образование тромбоцитов.