Краткая характеристика

Гликогенозы — заболевания связанные с нарушениями накопления гликогена. Наиболее часто встречаемым среди них типом является гликогеноз 1а. Характеризуется нарушениями гликогенолиза и глюконеогенеза и приводит к гипогликемии голодания с лактацидозом, гиперурикемией и гипертриглицеридемией. При этом заболевании сохраняется способность преобразования глюкозы в гликоген, но обратный процесс невозможен, что приводит к накоплению в печени избытка гликогена и является причиной патологических явлений.

Заболевание может протекать бессимптомно и быть обнаружено через несколько месяцев после рождения. При отсутствии лечения и сохранении гипогликемии возникает задержка роста и физического развития.

Распространенность

По общим оценкам, ежегодная заболеваемость составляет 1 случай на 100 000 новорожденных, и на гликогеноз 1а приходится 80% всех случаев нарушений накопления гликогена. Особенно часто эта болезнь встречается в еврейской популяции евреев ашкенази.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание. Гликогеноз 1а вызван мутациями в гене G6PC, приводящими к дефициту глюкозо-6-фосфатазы (G6Pase) — девятиспирального трансмембранного белка эндоплазматического ретикулума, необходимого для превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу.