Краткая характеристика

Дефицит ГМГ-КоА-лиазы (3-гидрокси-3метилглутарил-кофермент А лиазы) — редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно обработать аминокислоту лейцин. Кроме того, заболевание нарушает процесс метаболизма кетонов (кетоновых тел), которые используются организмом для образования энергии между приемами пищи, в частности для глюконеогенеза из жирных кислот.

Распространенность

Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 живых новорожденных, хотя иногда это заболевание путают с синдромом внезапной младенческой смерти и синдромом Рея.

Генетика

Заболевание проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Связано с мутациями в гене HMGCL, который кодирует белок 3-гирокси-3-метилглутарил-КоА лиазу. Она является митохондриальным ферментом, катализирующим расщепление 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА (HMG-CoA) на ацетил-КоА (AcCoA) и ацетоуксусную кислоту.