Краткая характеристика

Недостаточность альфа1-антитрипсина (НА1-АТ) — распространенная наследственная болезнь, обусловленная сниженным содержанием или сниженной активностью альфа-1-антитрипсина (А1-АТ) в сыворотке крови вследствие различных мутаций в гене SERPINA1. Проявляется чаще всего в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов. Клинические симптомы развивается чаще всего в возрасте 20–50 лет. В 15% случаев у взрослых развивается цирроз печени. У 10% младенцев с НА1-АТ развивается болезнь печени, которая является лидирующей причиной трансплантации печени у новорожденных.

Большое количество случаев НА1-АТ не диагностировано; считается, что около 1% случаев хронической обструктивной болезни легких вызвано недостаточностью альфа-1-антитрипсина.

Распространенность

Заболевание встречается по всему миру, самая высокая заболеваемость отмечается среди людей европейского и арабского происхождения, редко встречается у лиц азиатского происхождения. Так, по различным оценкам в европейской популяции на 1500–3500 человек приходится один случай.

Генетика

НА1-АТ является наследственным заболеванием, которое проявляется аутосомно-рецессивно. Исследуется две мутации: Z и S. Большинство случаев вызывается мутацией Z. Наличие двух мутантных аллелей Z приводит к очень низкому содержанию альфа-1-антитрипсина и к высокой вероятности развития эмфиземы легких или цирроза печени в молодом возрасте. Наличие только одного мутантного аллеля Z, двух S мутаций, или одновременное присутствие по одному мутантному аллелю каждого вида в генотипе приводит к пониженному содержанию альфа-1-антитрипсина по сравнению с нормой (40–60%). Такие люди здоровы, но имеют повышенную вероятность развития болезней легких, особенно в случае курения.