Краткая характеристика

Недостаточность кортикостерон метилоксидазы (НКМ) — наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов, характеризующееся снижением количества альдостерона в организме и, как следствие, понижением канальцевой реабсорбции солей в почках. При НКМ наблюдается гипонатриемия, задержка роста, метаболический ацидоз, гипотензия, при отсутствии лечения развивается сильное обезвоживание организма. Заболевание проявляется в очень раннем возрасте.

Распространенность

Очень редкое генетическое заболевание, встречающееся в основном в изолированных инбредных популяциях.

Генетика

НКМ проявляется по аутосомно-рецессивному механизму, вызывается мутацией в гене CYP11B2. Этот ген кодирует альдостеронсинтазу, которая принадлежит к семейству цитохрома P450 и обнаруживается в надпочечниках, где обеспечивает несколько стадий синтеза гормона альдостерона.