Краткая характеристика

Болезнь кленового сиропа (лейциноз, валинолейцинурия) — наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом ферментов, ответственных за метаболизм определенных аминокислот (лейцина, изолейцина и валина). При этом заболевании организмом не усваиваются данные аминокислоты, которые содержатся во многих продуктах (молоко, мясо и яйца). В результате таких аномальных процессов аминокислоты и токсичные побочные продукты их распада накапливаются в крови и моче.

Симптомами заболевания являются нарушение пищеварения, гипотония, судороги и разнообразные неврологические нарушения. Заболевание характеризуется наличием характерного сладкого запаха мочи, аналогичного запаху кленового сиропа.

При лечении используют специальную диету со сниженным содержанием этих аминокислот.

Распространенность

Встречается с частотой около 1 на 200 000. Чаще болезнь встречается среди детей амишей, меннонитов и евреев.

Генетика

Аутосомно-рецессивный тип. Генетическая причина заболевания — мутации в генах BCKDHB и BCKDHA, вызывающие нарушение работы комплекса белков, ответственных за расщепление лейцина, изолейцина и валина.