Краткая характеристика

Муколипидозы — группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся внутриклеточным накоплением мукополисахаридов, сфинголипидов и гликолипидов в различных тканях. В основе муколипидоза лежат ферментные нарушения в деятельности лизосомного клеточного аппарата. Муколипидоз III типа — гаргоилоподобная полидистрофия. Сопровождается нарушениями формирования скелета, легкой формой умственной отсталости. При этом заболевание может не проявляться до 3–5 лет, все симптомы легче и прогрессируют умереннее по сравнению со II типом, поскольку фермент частично сохраняет свою активность.

Распространенность

Редкое заболевание, частота встречаемости составляет менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных.

Генетика

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное недостаточностью фермента N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, как и муколипидоз II типа.