Краткая характеристика

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (НОО) — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется целым рядом специфических черт. В их числе: нарушение фосфорно-кальциевого обмена и изменения скелета, низкий рост во взрослом возрасте, широкая шея, склонность к ожирению, брахидактилия (укорочение костей кистей и стоп), лицо часто приобретает округлую форму. Задержка умственного развития происходит примерно в 20% случаев. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит нечувствительность почечных канальцев к паратгормону. При патоморфологическом исследовании выявляют гиперплазированные паращитовидные железы.

Распространенность

Частота встречаемости НОО составляет от 1:1 000 000 до 1:100 000.

Генетика

Многие симптомы, характерные для НОО, вызваны гетерозиготными инактивирующими мутациями в гене GNAS1. Он кодирует альфа-субъединицу Gs-белка, повышающее аденилатциклазную активность. Болезнь аутосомно-доминантная.