Краткая характеристика

Потеря слуха, глухота — большая группа расстройств различной природы. Симптомами могут быть: врождённое, непрогрессирующее нейросенсорное нарушение слуха, слуховая невропатия.

Распространенность

Это один из самых распространенных врожденных дефектов в развитых странах, встречающийся примерно у 1 из 500 детей. По оценкам, только половина случаев определяется генетическими причинами. В свою очередь, из них 70% являются случаями аутосомно-рецессивного механизма проявления.

Генетика

Наследственная потеря слуха вызывается мутациями в нескольких генах:
Аутосомно-рецессивный тип: GJB2, GJA1, SLC26A4, DFNB59, OTOF
Аутосомно-доминантный тип: GJB3