Краткая характеристика

Первичная системная карнитиновая недостаточность — это наследственное заболевание младенческого и раннего детского возраста. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и эпизодами печеночной энцефалопатии с тошнотой, рвотой, затемнением сознания, комой и ранней смертью. Первичная системная карнитиновая недостаточность является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта ферментов клеточного карнитинового транспорта или синтеза.

У больных с системным дефицитом резко понижено содержание карнитина в мышцах и в плазме крови. Больные с мышечной недостаточностью карнитина имеют нормальный его уровень в плазме при низком содержании в мышцах.

Распространенность

Точная частота заболевания неизвестна. Встречается крайне редко и является трудно диагностируемым заболеванием.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене SLC22A5, кодирующего транспортный белок, называемый OCTN2, который обеспечивает внутриклеточную концентрацию карнитина, в 20–50 раз превышающую концентрацию в плазме.