Краткая характеристика

Синдром Альстрёма (СА) — наследственное заболевание, которое характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующим сенсоневральным нарушением слуха, синдромом устойчивости к инсулину, дилатационной кардиомиопатией, задержкой развития и прогрессирующим нарушением функций печени и почек. Дистрофия сетчатки обычно развивается в течение нескольких недель после рождения, первые симптомы — нистагм и крайняя степень светобоязни. На втором десятилетии жизни обычно развивается слепота. Прогрессирующая сенсоневральная потеря слуха у 70% пациентов начинается в течение первых 10 лет жизни. У мужчин может наблюдаться гипогонадотропный гипогонадизм. Ожирение, устойчивость к инсулину и гиперинсулинемия — ранние и обычные черты болезни. Продолжительность жизни редко составляет более 40 лет.

В отличие от синдрома Барде — Бидля, СА характеризуется относительным сохранением когнитивных функций и отсутствием полидактилии.

Распространенность

СА очень редок. На сегодняшний день в мире подтверждено около 450 случаев.

Синдром обусловлен мутациями в гене ALMS1 и проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Дифференциальная диагностика направлена на исключение синдромов Барде — Бидля, Биемонда 2-го типа, Вольфрама, Коэна и некоторых других заболеваний.