Краткая характеристика

Редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, необходимого для расщепления веществ соединительной ткани — мукополисахаридов. При нарушенной активности фермента избыток мукополисахаридов откладывается в клетках, что постепенно приводит к повреждению различных органов, включая головной мозг, дыхательную систему, глаза, сердце, печень, селезенку, кости, суставы. Заболевание проявляется на первом году жизни, сопровождается изменениями скелета, отставанием в интеллектуальном развитии. Без лечения заболевание быстро прогрессирует вплоть до летального исхода в возрасте 10–12 лет. Лечение включает заместительную терапию и трансплантацию костного мозга, его эффективность сильно зависит от своевременной диагностики, так как лечение может остановить развитие заболевания, но не сможет отменить уже произошедшие патологические изменения.

Распространенность

Синдром Гурлера во всех популяциях встречается с частотой 1:100 000.

Генетика

Проявляется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается мутациями в гене IDUA, кодирующем альфа-L-идуронидазу.