Краткая характеристика

Синдром Элерса — Данло — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Гиперподвижность — самый распространенный тип синдрома, характеризуется развитием значительных осложнений, прежде всего нарушениями опорно-двигательного аппарата. Кожа часто мягкая и бархатистая, может быть гиперрастяжимой. Характерны вывихи и подвывихи даже при незначительных физических нагрузках, иногда возникают спонтанно. Достаточно распространенными являются дегенеративные заболевания суставов. Серьёзным осложнением заболевания является хроническая боль, которая может быть как физического, так и психогенного характера. Распространенным признаком является лёгкая «помятость» кожи.

Распространенность

Встречаемость составляет примерно 2–3 случая на 30 000 человек.

Генетика

В большинстве случаев природа заболевания остаётся неизвестной. Известно несколько случаев, в которых выявлена чёткая ассоциация между развитием гиперподвижности и мутациями гена TNXB. Ген кодирует белок Tenascin-X, который взаимодействует с коллагеном типов I, III, и V и белком трополастином посредством фибронектинового домена III типа. Функцией белка является обеспечение взаимодействия между клетками и экстрацеллюлярным матриксом. Белок является молекулой субстратной адгезии, которая обеспечивает ингибирование клеточной миграции, ускоряет образование коллагеновых фибрилл, а также может играть роль в обеспечении роста эпителиальных опухолей.