Краткая характеристика

Стероидрезистентный нефротический синдром 2 типа — наследственное заболевание почек, связанное с нарушением почечной фильтрации. Проявляется на 1–5 годах жизни; клиническая картина характеризуется возникновением протеинурии, гиперлипидемии и отеков. При биопсии почки выявляются неспецифические изменения ткани, такие как фокальный сегментарный гломерулосклероз и диффузная мезангиальная пролиферация. Заболевание устойчиво к терапии стероидами и приводит к почечной недостаточности на первом или втором десятилетии жизни. Высок риск возникновения инфекционных осложнений вплоть до летального исхода.

Распространенность

Встречаемость идиопатического нефротического синдрома в Европе и США составляет 1–3 случая на 100 000 детей. В 10% случаев заболевание не поддается терапии стероидами.

Генетика

Данное аутосомно-рецессивное заболевание связано с мутациями в гене NPHS2, кодирующем белок подоцин, который участвует в клубочковой фильтрации крови и процессе образования первичной мочи.